Аномалия развития

  • перегородка влагалища;
  • седловидная, однорогая и двурогая матка;
  • двойная матка и двойное влагалище;
  • двурогая матка с одним замкнутым рудиментарным рогом;
  • инфантилизм.

Некоторые анатомические аномалии после пластических операций возможность деторождения не исключают. Подчас диагноз (перегородка влагалища, седловидная или двурогая матка) устанавливается во время беременности, обусловливая тяжелые роды и хирургическое вмешательство.

Половой инфантилизм выражается: задержкой формирования наружных и внутренних половых органов, неразвитыми или слабо развитыми молочными железами и другими вторичными половыми признаками, нарушением менструального цикла, возможными дисфункциональными маточными кровотечениями, аменореей, бесплодием или самопроизвольными абортами.

Двурогая и седловидная матка

В случаях незавершенности процессов формирования матки к моменту рождения она может остаться либо двурогой, либо иметь некоторую степень расщепления: уплощение дна, слабое расхождение дна на два рога. Во всех случаях форма матки в разрезе напоминает седло. Аномалии матки нередко сочетаются с пороками мочевыделительной системы и узким тазом.

Вследствие недостаточного развития нижних отделов мюллеровых проходов влагалище может отсутствовать полностью или частично (аплазия) — синдромМайера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера. Матка и маточные трубы при этом также имеют неправильное строение. Кроме того, при аплазии влагалища нередко отмечаются нарушения закладки мочевыделительной системы (почек, мочеточников и мочевыделительного канала) и позвоночника.

Вследствие воспалительного процесса в период внутриутробного развития может возникнуть атрезия влагалища — полное или частичное заращение нормально сформированного влагалища. При этом наружные половые органы, матка, шейка, трубы и яичники развиты и функционируют правильно.

При нарушении внутриутробного слияния мюллеровых протоков может образоваться перегородка во влагалище. Если она расположена продольно, то чаще не препятствует половой жизни и наступлению беременности, однако в редких случаях во время родов может помешать продвижению предлежащей части ребенка.

Атрезией называют полное отсутствие отверстия девственной плевы (гимен). Такой порок проявляется аменореей, так как из-за преграды на уровне гимена кровь не может выйти из влагалища. Она скапливается, растягивая стенки вагины, далее может заполнять полость матки и маточных труб, проникать в малый таз аналогично тому, как это происходит при наличии поперечной перегородки влагалища.

Аномалии в развитии половых органов у мальчиков.

Врожденная аномалия развития половых органов — гипоспадия, которая выражена нарушением закладки и дифференциации мужских наружных половых органов. При гипоспадии происходит изменение дистальных или нескольких отдаленных частей от тела мочеиспускательного канала. Клинические проявления в виде изменений места выхода мочеиспускательного канала. Существует два вида гипоспадии: промежностная, или мошоночная, и гипоспадия полового члена.

Промежностная, или мошоночная гипоспадия.

Эта патология характеризуется резким уменьшением в размерах полового члена, который в некоторых случаях прикрывается кожными складками мошонки. Снаружи отверстие мочеиспускательного канала похоже на широкую воронку, может даже находиться сзади мошонки или же в промежности. Головка члена недоразвита, прикрыта она расщепленной крайней плотью. При данной аномалии затрудняется половой акт, а беременность бывает очень редко. В таких случаях мочеиспускание может происходить только на корточках, то есть в девичьем варианте.

Гипоспадия полового члена.

Снаружи отверстие мочеиспускательного канала расположено на уровне венечной борозды головки члена, в некоторых случаях оно бывает сужено. Мочеиспускание проходит как обычно, половой акт вполне возможен, беременность наступает.

Эта аномалия представляет собой незавершенное опущение яичка в мошонку. Наблюдается это явление достаточно часто, особенно распространено среди недоношенных детей. Крипторхизм бывает односторонний и двухсторонний, паховый и внутрибрюшинный. Во время осмотра обнаруживается, что обе или одна мошонка пустые, а при паховом крипторхизме яички можно прощупать в области паха. Если не проводилось лечение вовремя, то с возрастом у таких мальчиков появляется боль в паху, которая становится сильнее во время поднятия тяжестей, при увеличении физических нагрузок. У таких детей может развиться евнухоподобный тип — это ожирение, оволосение как у женщин. Это происходит в связи с нарушением гормональной функции яичка.

Наблюдается редко, он проявляется в расположении яичка за брюшиной или в малом тазу.

Может быть ложным. Мама должна рассказать врачу, опускается ли самопроизвольно яичко в мошонку во время купания в теплой воде.

Недоразвитие яичка, или аплазия.

При данной аномалии в мошонке можно прощупать элементы семенного канатика.

Лечение

Аномалии в развитии половых органов, как мужских, так и женских, являются очень серьезной проблемой, они требуют своевременного лечения и хирургической коррекции.

Никакая информация, размещенная на этой или любой другой странице нашего сайта, не может служить заменой личного обращения к специалисту. Информация не должна использоваться для самолечения и приведена только для ознакомления.

Содержание:

  • Причины развития внутриутробных аномалий плода
  • Классификации врожденных пороков развития плода
    • По причине развития
    • По времени их возникновения
    • По степени тяжести порока развития
    • По частоте встречаемости пороков
    • По распространенности пороков в организме
    • По анатомическому признаку
  • Перечень наиболее часто встречающихся врожденных пороков развития плода

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

  1. Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
  2. Тератогенные факторы:
    • Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
    • Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
    • Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
    • Воздействие ионизирующего облучения;
    • Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
    • Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
    • Травма матери в первом триместре;
    • Профессиональные вредности родителей.

Аномалия развития

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

  1. По причине возникновения;
  2. По временному промежутку;
  3. По степени тяжести;
  4. По частоте встречаемости;
  5. По распространенности в организме;
  6. По анатомическому признаку.

При нарушении развития плода появляются различные аномалии органов и всего организма. Новорожденные с тяжелыми аномалиями развития обычно умирают. Приблизительно у 13-15 на тысячу новорожденных встречаются тяжелые и явные уродства.

Причины возникновения

Аномалия развития

Причины врожденных аномалий развития не вполне изучены. Уродства вызывают внутренние и внешние факторы. К внутренним относятся: нарушения гормонального характера в организме матери, неполноценность половых клеток, гипоксия плода. К внешним факторам можно отнести: химические вещества, инфекции, радиацию. Уродства могут быть наследственными. Например, косолапость или врожденный вывих бедра часто характерен для членов одной семьи. Другие причины аномалий — заболевания плода в утробе матери, например, краснуха и токсоплазмоз. Уродства могут вызвать радиоактивность, рентгеновские лучи, различные лекарства, принимаемые во время беременности, или вредные вещества, попавшие в организм беременной.

Самые распространенные врожденные аномалии

Аномалии развития подразделяются на одиночные и множественные пороки развития. К первым относятся: волчья пасть, заячья губа, дефект сердечной перегородки, неразвитые конечности или органы, сращения, неправильное положение органов. Множественные уродства возможны в результате многоплодной беременности при сращении плодов (сиамские близнецы).

Поражение внутренних органов

Порок сердца или аномалию почек удается установить сразу после рождения ребенка только в том случае, если эти нарушения являются тяжелыми. Приблизительно у 1-2% всех новорожденных встречается порок сердца.

Аномалии развития головы

Чаще всего встречается волчья пасть и заячья губа. Эти уродства удается устранить с помощью операции. Нередки дефекты различных органов. Особенно опасна врожденная водянка головы (гидроцефалия). В этом случае нормальные роды невозможны. Реже встречается мозговая грыжа. Тяжелый врожденный порок развития нервной трубки — это аненцефалия. Новорожденный появляется на свет без большей части головного мозга.

Аномалии туловища, конечностей

Наиболее часто пороком развития позвоночника является незаращение дужек позвонков (spina bifida), когда спинномозговой канал в процессе эмбрионального развития не замыкается.

Конечности могут отсутствовать, быть недоразвитыми или быть значительно короче. На кистях и стопах могут отсутствовать пальцы или же их может быть больше.

Врожденные синдромы

Врожденные синдромы — множественные врожденные аномалии у новорожденного. Один из таких синдромов — это акротериаз. Симптомы — деформация формы головы, слишком короткие конечности, недостает пальцев на кистях и стопах.

Лечение

Некоторые дефекты можно устранить оперативным путем, например, шестипалость. При тяжелых уродствах часто удается только спасти жизнь ребенка и уменьшить его страдания.

Как избежать подобных отклонений?

Важна генетическая консультация во время которой можно узнать о заболевании или о возможности наследования дефекта, провести профилактику наследственных заболеваний.

Обнаружение отклонения в развитии не означает, что ребенок родится психически не здоровым. Обычно ребенок психически полностью здоров и развивается нормально.

При нарушении развития плода появляются различные аномалии органов и всего организма. Новорожденные с тяжелыми аномалиями развития обычно умирают. Приблизительно у 13-15 на тысячу новорожденных встречаются тяжелые и явные уродства.

Причины возникновения

Аномалия развития

Причины врожденных аномалий развития не вполне изучены. Уродства вызывают внутренние и внешние факторы. К внутренним относятся: нарушения гормонального характера в организме матери, неполноценность половых клеток, гипоксия плода. К внешним факторам можно отнести: химические вещества, инфекции, радиацию. Уродства могут быть наследственными. Например, косолапость или врожденный вывих бедра часто характерен для членов одной семьи. Другие причины аномалий — заболевания плода в утробе матери, например, краснуха и токсоплазмоз. Уродства могут вызвать радиоактивность, рентгеновские лучи, различные лекарства, принимаемые во время беременности, или вредные вещества, попавшие в организм беременной.

Самые распространенные врожденные аномалии

Аномалии развития подразделяются на одиночные и множественные пороки развития. К первым относятся: волчья пасть, заячья губа, дефект сердечной перегородки, неразвитые конечности или органы, сращения, неправильное положение органов. Множественные уродства возможны в результате многоплодной беременности при сращении плодов (сиамские близнецы).

Поражение внутренних органов

Порок сердца или аномалию почек удается установить сразу после рождения ребенка только в том случае, если эти нарушения являются тяжелыми. Приблизительно у 1-2% всех новорожденных встречается порок сердца.

Аномалии развития головы

Чаще всего встречается волчья пасть и заячья губа. Эти уродства удается устранить с помощью операции. Нередки дефекты различных органов. Особенно опасна врожденная водянка головы (гидроцефалия). В этом случае нормальные роды невозможны. Реже встречается мозговая грыжа. Тяжелый врожденный порок развития нервной трубки — это аненцефалия. Новорожденный появляется на свет без большей части головного мозга.

Аномалии туловища, конечностей

Наиболее часто пороком развития позвоночника является незаращение дужек позвонков (spina bifida), когда спинномозговой канал в процессе эмбрионального развития не замыкается.

Конечности могут отсутствовать, быть недоразвитыми или быть значительно короче. На кистях и стопах могут отсутствовать пальцы или же их может быть больше.

Врожденные синдромы

Врожденные синдромы — множественные врожденные аномалии у новорожденного. Один из таких синдромов — это акротериаз. Симптомы — деформация формы головы, слишком короткие конечности, недостает пальцев на кистях и стопах.

Лечение

Некоторые дефекты можно устранить оперативным путем, например, шестипалость. При тяжелых уродствах часто удается только спасти жизнь ребенка и уменьшить его страдания.

Как избежать подобных отклонений?

Важна генетическая консультация во время которой можно узнать о заболевании или о возможности наследования дефекта, провести профилактику наследственных заболеваний.

Обнаружение отклонения в развитии не означает, что ребенок родится психически не здоровым. Обычно ребенок психически полностью здоров и развивается нормально.

Понятия нормы, аномалии, порока развития

Индивидуальные анатомические различия — не сумма случайностей, в основе своей они детерминированы законами онто- и филогенеза и формируются в процессе сложных взаимодействий развивающегося организма с факторами окружающей среды.

Гипотеза континуума переходных состояний здоровья развивающегося организма имеет вид: норма — функциональные отклонения — пограничные состояния — хронические заболевания — инвалидизация.

Возможность их смены определяется взаимодействием факторов риска анте-, интра- и постнатального периодов.

Не существует однозначного понятия нормы.

Под нормальным состоянием организма целесообразно понимать не столько нахождение определённых показателей в заданных диапазонах значений, соответствующих среднестатистической норме, сколько сохранение способности так регулировать свои параметры, чтобы обеспечивать равновесие со средой в различных ситуациях, в соответствии с эволюционно сложившимися адаптационными резервами.

Норма должна рассматриваться как варьирующая совокупность морфологических признаков, диапазон наблюдаемых анатомических различий, границами которых являются крайние формы изменчивости.

Важно подчеркнуть, что функция органов и систем в пределах этого диапазона индивидуальной изменчивости сохранена и обеспечивает в полном объеме жизнедеятельность организма (при условии сохранения адекватных соотношений с экологическими факторами).

В понятии норма представляется корректным выделять три градации: субнорма, оптинорма и супернорма.

Границы нормы лежат в пределах удвоенного среднего значения, то есть удвоенной полусуммы двух крайних членов вариационного ряда.

В свою очередь, пограничное состояние трактуется как отклонение в структуре и функции, которое неравноценно заболеванию, но может ему предшествовать.

Принцип континуума переходных состояний здоровья распространяется на многие моногенные и все мультифакторные заболевания.

У детей вероятность мультифакторных заболеваний в разные периоды жизни значительно варьирует.

Аномалия как анатомический факт — это результат нарушенного, «извращенного» процесса развития при сохранении функций.

Аномалии индивидуального развития – совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы.

Аномалии развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ) факторов.

Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Пороком развития являются такие врожденные нарушения анатомической структуры (или положения) органов, которые влекут за собой большие или меньшие нарушения функции (например, незаращение артериального протока между аортой и легочной артерией, незаращение межжелудочковой перегородки, атрезии пищеварительного тракта у новорожденных и т.п.).

Предложена следующая классификация аномалий развития, пороков и уродств.

I. Врождённый порок — стойкие морфологические изменения, возникающие внутриутробно и выходящие за пределы нормального строения организма:

1). Антенатальный порок:

1а). Гаметопатия — проявляется хромосомными аберрациями или точковыми (генными) мутациями, которые изменяют фенотип;

1б). Бластопатия (бластоз, бластоматоз) — поражение бластоцисты (зародыша в течение 16 дней после оплодотворения);

1в). Эмбриопатия — изменение, полученное от 17 дня до конца 10-й недели;

1г). Фетопатия — изменение, полученное от 11-й недели до начала родов.

2). Интранатальный порок.

II. Порок развития — нарушение не только внутриутробное, но и постнатальное.

III. Уродство — такой порок, который обезображивает часть или всё тело и обнаруживается при наружном осмотре.

Термином аномалии развития обозначают любые патологические изменения онтогенеза и их последствия.

Причины весьма большого числа разнообразных заболеваний и конституциональных дефектов действуют в течение утробного периода жизни и созревания половых клеток.

Различные повреждающие агенты, действуя в одну и ту же стадию развития эмбриона, могут вызвать почти тождественные аномалии развития и, наоборот, воздействием одного и того же агента на зародышей разных стадий развития можно получить разнообразные аномалии.

Это означает, что при повреждениях специфические особенности стадии развития зародышей имеют большее значение, чем специфические различия и способ действия разных патогенных агентов.

Врожденные пороки развития — это стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода или иногда после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

Подавляющее большинство пороков развития связано с наследственной патологией.

В основе мономутантного порока развития лежит мутация одного гена, передающегося детям от родителей в соответствии с законами Менделя.

Мультимутантные пороки развития образуются в результате комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней среды.

Особую группу составляют множественные пороки развития, индуцированные численными и структурными мутациями хромосом.

С действием тератогенных факторов связано лишь 3-5% всех пороков развития.

Пороки развития образуются в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей.

Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа.

Мембранные дефекты рассматриваются как один из механизмов тканевой гипопластической дисплазии.

Предполагается ослабление иммунологического надзора за дифференцировкой тканей на определенных этапах развития зародыша и плода.

Врожденные аномалии развития, деформации и хромосомные аномалии.

Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатомических, структурных, тканевых элементов.

Пороки, связанные с наличием избыточных (добавочных) дизэмбриогенетических формирований.

Необычное расположение анатомических структур органа, иногда имеющее клиническое значение.

Локализованные (ограниченные) нарушения строения органа.

Ссылка на основную публикацию