Лечение фенилкетонурии у детей

Фенилкетонурия – это редкая врожденная ошибка метаболизма аминокислот, характеризующаяся повышенным содержанием фенилаланина в крови и низким уровнем или отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы. Если не выявить на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости от легкой до тяжелой.

Распространенность фенилкетонурии (ФКУ) значительно различается по географическому признаку. По оценкам, в Европе он составляет 1/10 000 живорождений, а в некоторых странах (Ирландия, Италия) этот показатель выше. Распространенность особенно высока в Турции: 1/4 000 живорождений. В России в среднем 1 на 7000.

При отсутствии неонатального диагноза симптомы развиваются в течение нескольких месяцев после рождения, могут быть от очень легкой до тяжелой и включать постепенную задержку развития, задержку роста, микроцефалию, судороги, тремор, экзему, рвоту и затхлый запах. У нелеченных пациентов впоследствии развиваются умственная отсталость, расстройства поведения (гиперактивность) и двигательные расстройства. У пациентов часто бывает светлая окраска волос и радужки глаз, в результате дефицита тирозина. Наиболее распространенная форма заболевания известна как классическая фенилкетонурия и характеризуется тяжелыми симптомами. Также описана легкая форма (легкая ФКУ) и еще более легкая форма, известная как легкая гиперфенилаланинемия (легкая HPA или не-PKU HPA). Было обнаружено, что подгруппа пациентов с более мягкими фенотипами чувствительна к тетрагидробиоптерину (BH4), кофактору фенилаланингидроксилазы (BH4-чувствительная HPA).

ФКУ вызывается широким спектром вариантов гена PAH (12q22-q24.2), кодирующего фенилаланингидроксилазу. Отсутствия мутации в гене PAH , говорит о том что могут быть мутации в других генах, или в генах ответственных — за дефицит биоптерина ( BH4.) Частота вариантов варьируется среди разных этнических групп. Более низкие уровни или отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы лежат в основе клинических проявлений в результате токсического накопления фенилаланина в крови и мозге.

Заболевание обычно диагностируется с помощью программ неонатального скрининга. Определяется уровень фенилаланина в крови. Так же проводится молекулярно-генетическая диагностика семьи, для подтверждения заболевания и определения гетерозиготных носителей.

Передача заболевания аутосомно-рецессивная. Парам из группы риска (оба являются носителями мутации, вызывающей заболевание) предлагают генетическое консультирование, информируя их о 25% -ном риске рождения пораженного ребенка при каждой беременности.

Основой лечения является диета с низким содержанием фенилаланина и смесь аминокислот для тех форм, которые требуют лечения. Согласно клиническим рекомендациям по лечению фенилкетонурии необходим контроль за уровнем фенилаланина в крови от 2 до 6 мг %. Контроль проводится сначала один раз в 7-14 дней до 3-4 месяца, а затем один раз в месяц. Более старшим пациентам — один раз в 2-3 мес.

Прогноз заболевания изменчивый, но благоприятный, если его диагностировать на ранней стадии и правильно лечить.

Актуальность проблемы. Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое наследственное заболевание, возникающее в результате генетического блока, нарушается расщепление пищевого белка в организме ребенка и повышается уровень фенилаланин (ФА) (норма 1,0-2,0мг/дл), что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы в виде умственной отсталости и судорожного синдрома, поражению желудочно-кишечного тракта. При отсутствии адекватного лечения развивается глубокая психическая инвалидность, имбецильность, идиотия.

Цель. Определить возможность успешного предикативного лечения ФКУ у новорожденных после выписки из роддома в условиях детской городской поликлиники.

Материалы и методы исследования. МБУЗ ДГП №3 в своей работе по обследованию новорожденных детей на наследственные болезни обмена (НБО), руководствуется приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные болезни» [1], приказом Министерства Здравоохранения Краснодарского края №3072 от 23.06.2014г. «О проведении массового обследования детей на наследственные болезни в Краснодарском крае» [2].

Обследование доношенных новорожденных (срок гестации 36 недель и более) проводят в возрасте 4 дней жизни, недоношенных (меньше 36 недель) – в возрасте 7 дней. Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке. Образцы крови должны поступать в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию (КММГК) 1 раз в три дня. Повторное обследование детей с высокими результатами скрининга (ретест) проводят в течении 48 часов с момента получения медицинской организацией информации о необходимости повторного обследования. Алгоритм обследования новорожденных на НБО требует верификации диагноза до 14 дня жизни.

Обследование новорожденных на НБО в МБУЗ ДГП №3

Всего детей до года

родилось в текущем году

1007

1022

1083

Новорожденных, обследованных на НБО в роддоме

Новорожденных, обследованных на НБО в поликлинике

69

81

72

В МБУЗ ДГП №3 за 2013-2015гг (таблица 1) родилось 3112 живых новорожденных, обследовано 3112 (100%), из них первично обследовано 115 детей, повторно 107 [3].

Первичное обследование на ФКУ в условиях детской поликлиники связано с ранней (2-3 сутки) выпиской из роддома. В таких случаях, по спискам, переданным из КММГК, участковая педиатрическая служба проводит организацию забора крови на 4-е сутки, приглашает родителей для проведения скрининга в клинико-диагностическую лабораторию либо взятие крови проходит на дому.

Повторное обследование детей с высокими результатами скрининга в условиях детской поликлиники проводят в течение 48 часов с момента получения информации о необходимости повторного обследования.

Наличие электронной почты позволяет оперативно получать информацию из КММГК о необходимости срочного повторного обследования детей группы риска по ФКУ.

Результаты и их обсуждение. За последние 10 лет 100% охвата неонатальным скринингом выявлено детей в МБУЗ ДГП №3 с диагнозом ФКУ – 2 человека.

Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза.

Лечебное питание без фенилаланина (ФА) рассчитано на разные возрастные группы. До года используется смеси Афенилак 15, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix, Нутриген и др. Они обеспечивают ребенка всеми необходимыми нутриентами. После года сбалансированная диета требует введения продукта лишенного ФА с большим содержанием белка, обогащённой витаминами и минералами (PKU Prima, P-AM Universal, ФКУ-1, ФКУ-2, Тетрафен и др.)

Мирра В., родилась 02.10.2015г., масса при рождении 3240, рост 53см, окружность головы 35см, окружность груди 34см, Апгар 8-9 баллов. Ребенок от третьей беременности (1-ые срочные роды, 2 м/а), течение беременности без особенностей. Роды срочные, с помощью Кесарева сечения на 39-40 неделе (смешанное ягодичное предлежание).

Состояние ребенка после рождения удовлетворительное. С первых суток – с ухудшением за счет дыхательных расстройств. На грудном вскармливании

НБО 05.10.2015 и 11.10.2015 – фенилкетонурия.

Ребенок выписан на 13 сутки для дальнейшего наблюдения в детской поликлинике по месту жительства с клиническим диагнозом: врожденная пневмония, транзиторные неврологические дисфункции в виде вегето-висцеральных нарушений. Открытое овальное окно. Фенилкетонурия.

Рекомендации: наблюдение участкового педиатра, невролога, кормление по схеме специализированной смесью: по 80,0 каждые 3 часа,

Участковым врачом поликлиники направлен в МГК.

Состоит на учете в МГК с 13.10.2015г., диагноз: ФКУ, аутосомно-рецессивный тип наследования. ФА крови от 13.10.2015 – 36,6 мг/дл.

  1. Диетотерапия с резким ограничением естественных белков, заменой их специальными лечебными препаратами.

Потребность в лечебном питании на 2016 год (выписан льготный рецепт):

Афенилак 15 – 400гр в день – 70 банок

Нутриген 30 – 30 банок

  1. Контроль за содержанием ФА крови 1 раз в месяц (норма 0,4-6,0 мг/дл)
  2. Наблюдение педиатра, гастоэнтеролога 1 раз в месяц
  3. Осмотр в МГК 1 раз в месяц

В дальнейшем находилась на диспансерном наблюдении у участкового педиатра, согласно стандарта наблюдения детей с ФКУ. В настоящий момент нервно-психическое и физическое развитие соответстует возрасту. Получает специализированное питание и грудное молоко. Отклонений в развитии не имеет.

Лилия М., родилась 11.08.2009г. от первых срочных родов, масса при рождении 3500, рост 55см, окружность головы 34см, окружность груди 34 см, оценка 7-8 баллов по шкале Апгар.

Выписана из роддома на 5 сутки (16.08.09) с диагнозом здорова, привита БЦЖм и гепатит В, НСГ и АС без патологии.

НБО 14.08.09 – ФА 19,4 мг/дл – фенилкетонурия.

Состоит на учете в МГК с 25.09.09 с диагнозом ФКУ, аутосомно-рецессивный тип наследования.

Получала специализированное питание Афенилак и Нутриген. С 01.12.09 в связи с непереносимостью лечебного питания (потеря веса) смесь Афенилак заменили на “ХР Аналог LCP” или МДмилФКУ, которые ребенок получает по настоящее время.

В настоящий момент нервно-психическое и физическое развитие соответствует возрасту. Продолжает получать специализированное питание. Отклонений в развитии не имеет. ФА крови находится в пределах нормы.

Анализируя результаты, врач-педиатр, совместно с участковой медицинской сестрой, на основании заключений КММГК, осуществляют программу индивидуальной профилактической корригирующей терапии, диету, дают рекомендации по образу жизни.

Вывод. Раннее выявление больных фенилкетонурией при массовом обследовании новорожденных и раннее начало диетотерапии специализированными продуктами питания приводит к сохранению нормального интеллекта и предотвращает развитие умственной отсталости.

Определение мутаций в гене РАН для выявления риска развития недостаточности фермента, или фенилкетонурии.

  • Об исследовании Обзор
  • Как подготовиться? Подготовка
  • Расшифровка Результат

Что входит в комплекс

Приём и исследование биоматериала

  • Можно сдать в отделении Гемотест
  • Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Фенилкетонурия?

  1. Диагностика фенилкетонурии;
  2. Обследование родственников пациента с фенилкетонурией;
  3. Скрининг во время беременности у женщин из группы риска.

Подробное описание исследования

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы. Это приводит к неспособности указанной аминокислоты превращаться в тирозин, который принимает участие в синтезе других белков, пигмента меланина, гормонов щитовидной железы, после чего метаболизируется и успешно выводится из организма.

Как следствие, отмечается избыточное содержание в организме фенилаланина и продуктов его аномального обмена (фенилуксусная, фенилпировиноградная, фенилмолочная кислоты). Это способствует повреждению центральной нервной системы.

Новорожденные с ФКУ изначально не имеют никаких симптомов. Однако без лечения у детей обычно почти сразу после начала кормления появляются признаки заболевания. Симптомы ФКУ включают:

  1. Неприятный «мышиный» запах изо рта, кожи и мочи, вызванный слишком большим количеством фенилаланина в организме;
  2. Неврологические проблемы: судороги, рвота, патологические рефлексы;
  3. Психические проблемы: задержка умственного развития, гиперактивность, снижение интеллекта;
  4. Кожные высыпания (экзема).

Для детей с ФКУ характерны светлая кожа и голубые глаза, потому что фенилаланин не может превращаться в тирозин, а затем в меланин — пигмент, отвечающий за цвет волос и кожи. Часто у пациентов с ФКУ встречается маленькая голова — микроцефалия.

Степень тяжести заболевания может различаться в достаточно широких пределах и зависеть от типа ФКУ.

Классическая ФКУ — это самая тяжелая и неблагоприятная форма заболевания. Фермент, необходимый для преобразования фенилаланина, отсутствует или почти не производится организмом, что приводит к высокому уровню этой аминокислоты и серьезному повреждению мозга.

Атипичные формы ФКУ протекают более благоприятно. В легкой или умеренной форме фермент сохраняет некоторую активность, поэтому уровни фенилаланина не такие высокие, что снижает риск серьезного повреждения мозга.

Большинству детей с этим заболеванием требуется специальная диета для лечения ФКУ, чтобы предотвратить умственную отсталость и другие осложнения.

Особого внимания требуют беременные женщины, страдающие ФКУ, из-за того, что развивающийся плод подвергается риску развития другой формы заболевания, называемого материнской ФКУ. Если женщина не соблюдает специальную диету с исключением фенилаланина до и во время беременности, высокий уровень фенилаланина в крови может нанести вред развивающемуся плоду. При этом тяжесть ФКУ у женщины не столь важна, даже при легкой форме присутствие в рационе фенилаланина во время беременности повышает риск ее неблагоприятных исходов.

Младенцы, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, не часто наследуют ФКУ. Но повышенный уровень фенилаланина в крови матери во время беременности несет серьезные последствия. Осложнения могут включать:

  1. Низкий вес при рождении;
  2. Задержку развития;
  3. Аномалии строения головы;
  4. Пороки сердца.

Ген PAH, связанный с фенилкетонурией, кодирует аминокислотную последовательность фермента фенилаланингидроксилазы, дефицит которого вызывает ФКУ. Выявление комплекса мутаций в нем позволяет достоверно диагностировать наличие ФКУ в любом возрасте.

Фенилкетонурия (ФКУ) – достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам. Ребенок, рожденный от матери, с признаками ФКУ, может иметь проблемы с сердцем, маленькую голову и низкий вес при рождении.

Симптомы ФКУ

Некоторые симптомы заболевания проявляются на 3-5 месяц жизни. Развитию первых признаков фенилкетонурии является поступление белка грудного молока или его заменителей.

Симптом ФКУ со стороны кожного покрова:

  • светлая кожа и светлые волосы (обусловлены сниженной выработкой пигмента меланина);
  • сыпь, напоминающая экзему, включающая аллергическое воспаление после выделения кетонов (атопический дерматит);
  • чувствительность к солнечному свету (фоточувствительность) – красная или розовая кожная сыпь после воздействия солнечного света;
  • увеличение частоты гнойных инфекций;
  • образование ороговевших участков в волосах, на тыльной стороне рук, ягодицах и передней части бедер (кератоз пиларис);
  • уменьшение доли пигментных родинок (пигментных невусов);
  • склероз соединительной ткани кожи (склеродермические бляшки) – заболевание, вызывающее отвердение и сужение кожи.

Следствием заболевания является тяжелая умственная отсталость и микроцефалия. При отсутствии терапевтических мер развиваются такие поведенческие расстройства, как самоповреждение, крайняя гиперактивность и психические припадки. Не исключен паркинсонизм (экстрапирамидные проявления) и субпигментация в радужной оболочке глаз.

Лечение фенилкетонурии у детей

Причины возникновения фенилкетонурии

Ген PAH, мутация которого вызывает развитие заболевания, кодируется с образованием белка, называемого фенилаланиновой гидроксилазой. Этот белок на самом деле является ферментом, задачей которого является преобразование аминокислоты фенилаланина в тирозин, другую аминокислоту.

Поскольку фермент не вырабатывается нормально, на медицинском языке формируется состояние, называемое гиперфенилаланинемией или ГПА. Параллельно с повышением уровня аминокислоты фенилаланина, что приводит к серьезному повреждению центральной нервной системы, образуется острый дефицит тирозина, продукта превращения фенилаланина.

Тирозин превращается в биохимическом процессе в меланин, пигмент, который придает темный цвет глазам, волосам и коже. Так, среди страдающих этим заболеванием, обычно можно увидеть очень светлые глаза, светлые волосы и кожу.

Дефектный ген передается аутосомно-рецессивно, поэтому для того, чтобы болезнь появилась у потомства, оба родителя должны быть носителями дефектного гена и оба должны передать дефектный ген потомству.

Фенилкетонурия – опасное заболевание, основные причины которого еще до конца не изучены. Первые симптомы недуга проявляются уже в раннем детстве, поэтому врачи предполагают, что одним из факторов является генетическая предрасположенность.

Лечение фенилкетонурии у детей

Фенилкетонурия – сложная болезнь, прогрессирование которой провоцируют некоторые наследственные факторы. Характеризуется нарушением метаболизма белковых соединений в организме человека. Диагностируют ее специалисты через несколько недель после рождения. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это говорит о том, что ребенок с фенилкетонурией может родиться у полностью здоровых родителей, у которых не было в анамнезе такого недуга.

Разновидности

  • 1 тип. Для него характерным является дефицит фенилаланина-4-гидроксилазы. Стоит отметить, что чаще диагностируется именно эта фенилкетонурия у детей. По медицинской статистике – в 98 процентов случаев;
  • 2 тип. В данном случае болезнь фенилкетонурия проявляется вследствие недостатка в теле ребенка дигидроптеридинредуктазы. Встречается разновидность достаточно редко. Дети, больные фенилкетонурией данной разновидности обычно погибают в возрасте 2-3 лет;
  • 3 тип. Наблюдается недостаток тетрагидробиоптерина. В данном случае у малыша также будет наблюдаться умственная отсталость.

Причины

Спровоцировать прогрессирование такого недуга может мутация гена, который расположен на 12 хромосоме. Стоит отметить, что браки между близкими родственниками в значительной мере повышают вероятность возникновения болезни у их потомства.

Лечение фенилкетонурии у детей

Признаки фенилкетонурии с одинаковой частотой проявляются как у мальчиков, так и у девочек. В некоторых клинических ситуациях недуг может оказывать разрушающее действие на нервную систему больного, тем самым провоцируя неврологические и психические нарушения.

Симптоматика

  • вялость;
  • частые срыгивания;
  • повышенная раздражительность;
  • мышечная гипотония;
  • нередко проявляются признаки аллергического дерматита;
  • судороги;
  • у малыша нет интереса к тому, что его окружает;
  • беспокойство;
  • характерный симптом недуга – «мышиный» запах урины;
  • гипопигментация кожного покрова;
  • задержка психоречевого развития;
  • гипопигментация волос.

Диагностика

Окончательный диагноз пациенту ставиться на основе оценки генеалогических данных, клинического и биохимического обследования. Сейчас для диагностики введены специальные молекулярно-генетические методы, дающие возможность выявить дефектный ген.

Лечение фенилкетонурии у детей

Лечение

Лечение фенилкетонурии проводится при помощи коррекции рациона питания. Важно понимать, что при такой патологии терапию следует проводить на протяжении всей жизни. Питание при фенилкетонурии должно исключать поступление в организм фенилаланина и белка (бобовые, яйца, мясо, рыба, сыр и прочее). Медикаментозное лечение проводится при помощи применения препаратов картинина, ноотропов, противосудорожных, витаминных комплексов.

Чтобы определить лечение, вам нужно обратиться к доктору. Выберите и запишитесь к доктору из нашего рейтинга ниже.

Микробиологическое исследование, позволяющее выявить инфицированность золотистым стафилококком и определить количество возбудителя.
Золотистые стафилококки (Staphylococcus aureus) – грамположительные условно-патогенные бактерии рода Staphylococcus, являющиеся наиболее частой причиной стафилококковых, в частности внутрибольничных, инфекций. Золотистые стафилококки в норме могут располагаться на коже, слизистой оболочке носа и реже в гортани, влагалище, кишечнике. Они встречаются у 30 % здоровых людей.
Если у человека слабая иммунная система или нарушен нормальный состав микрофлоры, то при повреждении кожи (слизистых оболочек) золотистый стафилококк может приводить к разнообразным местным и системным инфекционно-воспалительным поражениям:

  • кожи (карбункулам, импетиго, фолликулиту),
  • молочных желез (маститу),
  • дыхательных путей и ЛОР-органов (тонзиллиту, гаймориту, отиту, фарингиту, лариноготрахеиту, пневмонии),
  • мочевыводящих путей (уретриту, циститу, пиелонефриту),
  • пищеварительной системы (энтеритоколиту, аппендициту, перитониту, парапроктиту, холециститу),
  • костно-суставной системы (остеомиелиту, артриту).

В отдельных случаях возможна генерализация инфекции с развитием септикопиемии. Производимый золотистым стафилококком энтеротоксин вызывает пищевые отравления и синдром токсического шока. Основные источники инфекции: здоровые (носители) и больные люди, домашние и сельскохозяйственные животные, а также пища, содержащая возбудителя инфекции (чаще всего это сахаросодержащие молочные продукты). Инфицирование может происходить контактным и воздушно-пылевым путем. Возможно аутоинфицирование.
Для идентификации золотистого стафилококка проводится посев клинического материала на питательные среды, где при наличии S. aureus через 18-24 часа наблюдается рост колоний золотистого цвета.
Определение количества бактерий может потребоваться, например, чтобы понять, нужно ли проводить лечение: в некоторых случаях, если количество небольшое, лечение не проводится. Решение о его необходимости зависит от клинических проявлений, а также от количества стафилококка. При небольшом содержании микробов и отсутствии симптоматики лечение может вообще не понадобиться, т. к. и в норме на слизистой могут находиться эти микробы. Стафилококк в кишечнике обнаруживается постоянно, это не повод для лечения, но если его количество превышено, тогда нужны меры (бактерия может вызывать колики и расстройства). Стафилококк в мазке без симптомов вагинита также является нормой, в то время как большие количества стафилококка в мазке, наряду с повышением лейкоцитов, требуют лечения.
Наличие стафилококка не обязательно означает инфекцию, это может быть бессимптомное носительство, например при посеве мазков из носа и зева носительством считается количество бактерий до 103. Однако более высокие показатели говорят нам о золотистом стафилококке как о причине заболевания, и это уже далеко не бессимптомное носительство.
Многое зависит от возраста пациента. Например, золотистый стафилококк в количестве 104 является вполне нормальным показателем для детей старше 1 года, но у грудных детей в таком количестве уже потребует лечения.
В любом случае наличие стафилококка при отсутствии симптомов болезни – еще не повод к назначению лекарств.
Количество стафилококка может определяться до и после лечения. Если выясняется, что рост возбудителя обильный, значит, инфекция набирает обороты, предыдущая терапия была неудачной и срочно требуется новый курс лечения; умеренный и скудный рост микроорганизмов по результатам последних анализов говорит об успешности терапии. Кроме того, в дальнейшем необходимо контролировать количество стафилококков в течение 1 или 2 месяцев после пройденного лечения.
Отмечено также, что после пребывания больных в хирургической клинике стафилококк обнаруживался у них вдвое чаще, чем при поступлении. У больных, поступающих в стационары, наблюдается замена антибиотикочувствительных стафилококков на антибиотикоустойчивые.
Лечение больных стафилококковой болезнью препаратами пенициллина или другими давно применяемыми антибиотиками часто остаётся безрезультатным, поскольку такие препараты нередко только усугубляют тяжесть течения инфекции. Поэтому так важно установить, какие антибиотики будут эффективны при лечении стафилококка.

  • Для определения целесообразности лечения.
  • Для дифференциации бактерионосительства и опасного инфицирования.
  • Для контроля за состоянием пациента после проведенного лечения.
  • Для того чтобы подтвердить, что стафилококк является причиной возникшего заболевания (об этом свидетельствуют высокие показатели посева).

Что означают результаты?
Референсные значения: нет роста.
Золотистый стафилококк в мазке в небольших количествах является частью нор¬мальной микрофлоры человека. Значительное повышение стафилококка в мазке может быть симптомом воспалительного процесса, кожных инфекций (угри и пр.) и смертельно опасных заболеваний (пневмония, остеомиелит, эндокардит и др.). Результат посева интерпретирует врач исходя из того, в каком количестве выделены микроорганизмы. Также прилагается заключение о чувствительности стафилококка к различным антибиотикам, в зависимости от которого назначается лечение теми или иными препаратами.

Лечение фенилкетонурии у детей

Гены — основа наследственности. Участки ДНК наследуются от родителей и предопределяют то, как выглядит человек. Иногда гены мутируют, и у наследника развиваются генетические заболевания. Очень важно знать, как именно выявить патологии на ранних стадиях. Ведь большинство болезней этого типа не лечится, а требует поддерживающей терапии.

Какие виды генетических заболеваний бывают

Существует несколько тысяч разных наследственных болезней. Условно их можно разделить на три типа.

  1. Моногенные: заболевания, вызванные дефектами одного конкретного гена. Такие патологии имеют простые, предсказуемые модели наследования и могут быть просчитаны генетиком ещё до зачатия ребенка. Некоторые болезни возникают если человеку передается одна здоровая копия гена и одна измененная. Второй распространенный подтип: болезни, унаследованные как аутосомно-рецессивные. Возникают только тогда, когда у человека есть две мутировавшие версии соответствующего гена. Х-сцепленные расстройства связаны с изменением гена на Х-хромосоме.
  2. Хромосомные патологии: связаны с изменением количества, структуры хромосом. Самая известная болезнь этого типа: синдром Дауна.
  3. Многофакторные нарушения генетического аппарата. Обычно это унаследованные раковые заболевания, которые развиваются после прижизненного негативного влияния определенных факторов (сигаретного дыма, радиации).

Медицинская генетика активно развивается. Специалисты могут оценить риск развития генетического заболевания ещё до рождения человека.

Ранняя диагностика наследственных патологий

  1. Пара, которая планирует зачать ребенка, может заранее сдать кровь на выявление мутировавших генов. Обычно такие анализы сдают люди, которые точно знают, что в их роду уже были наследственные заболевания. На основании результатов генетик может рассчитать вероятность рождения ребенка с отклонениями, порекомендовать ЭКО, использование донорской яйцеклетки или спермы.
  2. Если зачатие было незапланированным, то определенные методы диагностики могут определить заболевания внутриутробно.
  3. Амниоцентез. Специалист прокалывает живот беременной тонкой иглой, и отбирает небольшое количество жидкости из амниотического мешка. Патолог проверяет образец на наличие дефектных генов. Этот тест проводится после 14 недели беременности.
  4. Взятие пробы ворсинчатого хориона. Для исследования берут небольшой образец ткани плаценты через шейку матки женщины.

Пренатальная диагностика позволяет практически со 100% точностью определить генетические заболевания ещё до родов. На четвертый день после рождения каждый ребенок проходит «пяточный» тест. Всего капля крови, взятая из пяточки малыша, позволяет выявить самые распространенные наследственные болезни: муковисцидоз, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию.

Что такое спинальная мышечная атрофия и как она проявляется

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое нарушение, из-за которого мышцы человека становятся слабыми, истощаются. У людей с таким диагнозом регистрируется потеря двигательных нейронов (клеток, контролирующих микродвижения мышц). Болезнь чаще всего поражает младенцев и детей. Симптомы, выживаемость напрямую зависит от диагностированного типа СМА.

Тип 1. Самая тяжелая форма болезни, признаки которой могут начать проявляться еще внутриутробно. Дети со СМА 1 типа мало двигаются в утробе матери, рождаются с переломами, слабым мышечным тонусом. Младенец не может держать голову без посторонней помощи. Чаще всего больные со спинальной амиотрофией не доживают до двух лет из-за проблем с дыханием.

Тип 2. Проявляется у детей в возрасте 6-18 месяцев. Симптомы СМА II типа варьируются от умеренных до тяжелых и обычно затрагивают мышцы ног. Ребенок может дышать, есть, сидеть, но не встает и не ходит.

Тип 3. Симптомы проявляются в возрасте 2-17 лет. Считается наименее опасной формой болезни. Ребенок может научиться стоять, ходить без посторонней помощи, но постепенно будет развиваться мышечная слабость. В более взрослом возрасте для передвижения понадобится специальное инвалидное кресло.

Тип 4. Нервно-мышечное заболевание впервые проявляется во взрослом возрасте (после 30 лет). Человек может жаловаться на мышечную слабость, непроизвольные подергивания конечностей, проблемы с дыханием. Обычно болезнь затрагивает только мышцы ног.

Фенилкетонурия — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, главным образом незаменимой аминокислоты фенилаланина (поступает в организм человека с белковой пищей).

Классическая фенилкетонурия (фенилкетонурия I типа) возникает в связи с дефицитом печеночного фермента фенилаланингидроксилазы (осуществляет превращение фенилаланина в тирозин), что приводит к накоплению фенилаланина и его токсических метаболитов в биологических жидкостях. Это оказывает воздействие на центральную нервную систему.

Заболевание вызывает мутация гена фенилаланингидроксилазы (РАН). Существуют также атипичные формы фенилкетонурии, связанные с мутациями в других генах.

Лечение фенилкетонурии у детей

Какие симптомы заболевания?

По данным Федеральных клинических рекомендаций по диагностике и лечению фенилкетонурии (разработаны группой российских врачей), заболевание проявляется на первом году жизни, обычно в возрасте 2-6 месяцев. Первыми симптомами являются вялость, отсутствие интереса к окружающему, а иногда повышенная раздражительность и беспокойство, срыгивания. У детей нарушается мышечный тонус, могут возникать судороги, появляется аллергический дерматит. Со временем формируется задержка статикомоторного и психоречевого развития, также возможно развитие микроцефалии (уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела) и гидроцефалии (избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга).

При фенилкетонурии возникает гипопигментация (потеря пигмента) кожи, волос, радужной оболочки глаз, появляется своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных встречаются эпилептические приступы. Часто возникают спазмы в виде «салаамовых» судорог (кратковременные припадки с клоническим сгибанием головы, туловища, рук и разгибанием ног), «кивков».

При отсутствии лечения болезнь медленно прогрессирует и проявляется в виде нарушения умственного развития. Умственная отсталость может достигать глубокой степени. IQ составляет около 20 единиц при норме 85-115 единиц. У больных отмечается отсутствие различий эмоциональных реакций, недостаточность экспрессивной и импрессивной речи.

Лечение фенилкетонурии у детей

Как лечат фенилкетонурию?

Фенилкетонурия — это одно из немногих наследственных заболеваний, которое поддается успешному лечению. Она включена в список наследственных заболеваний, рекомендованных Всемирной организацией здравоохранения для раннего выявления среди новорожденных. Позднее начало лечения тоже дает определенный результат, но не устраняет развившиеся необратимые изменения нервной системы.

Все формы заболевания можно диагностировать в первые недели или даже дни жизни ребенка, когда клинических проявлений еще нет. Для этого в родильных домах проводят массовый биохимический скрининг новорожденных с определением уровня фенилаланина в крови (реже в моче). Для диагностики заболевания применяются молекулярно-генетические методы выявления генного дефекта.

Основным методом лечения фенилкетонурии является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм фенилаланина за счет исключения высокобелковых продуктов животного и растительного происхождения. Из питания полностью исключают продукты с высоким содержанием белка и, соответственно, фенилаланина: мясо, рыбу, морепродукты, творог, яйца, сыр, бобовые, орехи, шоколад и пр. Пищевой рацион пациентов состоит из овощей, фруктов, соков, детских молочных смесей (для детей в возрасте до года), также в него вводят аминокислотные смеси без фенилаланина, восполняющие недостающее количество белка. Больным фенилкетонурией назначают витамины, в частности группы В, минеральные соединения, содержащие кальций, фосфор, железо и микроэлементы.

Лечение фенилкетонурии у детей

Параллельно фенилкетонурию лечат при помощи медикаментозных патогенетических и симптоматических препаратов, средств, улучшающих сосудистую микроциркуляцию, в случае показаний применяют антиконвульсанты. Также назначают лечебную гимнастику и общий массаж. Комплексная реабилитация детей с фенилкетонурией включает работу с логопедом, педагогом, иногда — с дефектологом.

Ссылка на основную публикацию