На приеме у генетика

На приеме у генетика

Генетика человека относится к разделу биологии, который изучает гены в части, касающейся их изменчивости и наследственных признаков. Данный термин появился в 1906 году и был введен в практику английским биологом Уильямом Бэтсеном (1861-1926). Этимология данного понятия связана с греческим словом «genesis» (перевод: «происхождение»). Помимо установления взаимосвязи между наследственностью и изменчивостью генетика занимается разработкой методологии по управлению ими.

В настоящее время данный раздел биологии получил в медицинской сфере большое развитие, связанное в первую очередь с планированием семьи. Удивительно, что еще относительно недавно он был не столь популярен в широких кругах, и ему уделяли недостаточно внимания. А сегодня уже вряд ли найдется человек, который не слышал о генетических тестах, вошедших в нашу жизнь достаточно серьезно. Врач-генетик зачастую назначает анализы в рамках генетической диагностики (ГД) на этапе планирования семьи и в период беременности. Ведь наследственные особенности играют важную роль для будущих родителей.

Общие понятия о враче-генетике

Врач, занимающийся выявлением патологических состояний, носящих наследственный характер, называется «врачом-генетиком». Именно этот медицинский специалист способен разобраться во всех генетических предпосылках, которые могут стать причиной наследственных заболеваний. Специалист-генетик способен на этапе вынашивания ребенка не только провести полноценный анализ, направленный на выявление рисков возникновения врожденных патологий, но и определить наиболее вероятный исход родовой деятельности, а также указать на существенные факторы внешней среды, определяющие здоровье новорожденного.

Зачастую для полноценного генетического анализа требуется проведение дополнительных обследований. Ведь наследственная предрасположенность к патологиям может быть с точностью выявлена на основании расшифровки информации, содержащейся в молекулах ДНК.

К современным обследованиям в рамках генетической диагностики (ГД) относятся:

  • генетический скрининг (тест определяет вероятные наследственные патологии на основании наличия мутаций патогенного характера);
  • неинвазивная пренатальная диагностика – тест ДНК эмбриона в крови будущей матери выявляет его хромосомные аномалии;
  • скрининг новорожденного на первом месяце жизни – обнаружение обусловленных моногенных патологий;
  • диагностирование генетических патологий эмбриона перед имплантацией в слизистую оболочку матки в цикле искусственного оплодотворения и лечения бесплодия;
  • комплексное ГД для обнаружения мутаций, обусловивших невозможность беременности – ДНК-исследование женского бесплодия;
  • ГД, обнаруживающее мутации в генах, кодирующих белки, необходимые для функционирования двигательных нейронов и относящиеся к семейству негистоновой хромосомной группы высокой подвижности, находящихся в 5-й хромосоме;
  • ГД муковисцидоза – системная наследственная патология, которая способствует формированию дисфункции желез внешней секреции (часто встречающаяся мутация гена CFTR).

Полученные результаты обследований супругов на этапе планирования семьи и плода во время его вынашивания становятся основой для выработки конкретной тактики ведения беременности. В данном случае применяется индивидуальный подход для каждой семейной пары.

Необходимость консультации врача-генетика

Неутешительная статистика говорит о том, что более 5% новорожденных появляются на свет с генетическими патологиями. Причем ребенок может унаследовать заболевание даже в ситуации, когда его родители являются здоровыми. К счастью, сегодня возможности медицины позволяют выявлять генетические недуги еще на этапе планирования беременности и в период вынашивания плода, чтобы разработать превентивные меры, направленные на рождение здорового ребенка.

Именно врач-генетик способен произвести профессиональный анализ родословной будущих родителей в рамках медицинской консультации. Данный медицинский специалист на основании оценки фенотипа (совокупности характеристик индивида на определенной стадии развития), предшествующих беременностей и выписок из медицинских карт супругов сделает заключение в виде актуальных рекомендаций и сформирует оптимальную тактику ведения беременности.

В процессе медицинского обследования производится профилактическое тестирование в рамках ГД, которое позволяет решить две главные задачи:

  • исключение вероятности появления на свет ребенка с хромосомными заболеваниями;
  • оценка рисков закладки эмбриона с вероятными наследственными патологиями (одной и более).

На врачебной консультации у специалиста супругам подробно разъясняются возможности и необходимость проведения ГД, детальное планирование беременности, если выявляются скрытые мутации, и назначаются актуальные исследования.

Кому показана консультация

Важно понимать, что супруги для минимизации рисков появления на свет ребенка с врожденными патологиями должны при планировании семьи обязательно посетить врача-генетика. А при наступившей беременности врачебная консультация у данного специалиста показана в первую очередь тем, кто подозревает наличие врожденных заболеваний по наследственным признакам.

Группа риска состоит из следующих категорий супругов:

  • хотя бы у одного из супругов имеются хронические или генетические патологии;
  • анамнез отягощен невынашиванием плода или выкидышами;
  • в семье уже рождались дети с генетическими аномалиями;
  • возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 42 лет;
  • обнаружение аномалий в развитии эмбриона;
  • негативный анализ скрининга будущей матери;
  • получение радиоактивного облучения или отравление токсичными веществами;
  • беременность и период, недавно предшествующий ей, сопровождался медикаментозной терапией;
  • супруги состоят в кровном родстве друг с другом.

Кроме того, посещение врача-генетика для консультирования необходимо при установлении родственных связей между людьми. В этом случае проводится молекулярно-генетическая экспертиза.

Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать гестационный процесс, своевременно выявлять патологии плода и предотвращать их развитие. Важнейшим этапом обследования является консультация генетика при беременности. Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов. Только квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней. Записаться к нему на прием вы можете в Центре Репродукции и Генетики «ФертиМед».

Когда необходима консультация генетика?

Генетическая консультация и исследование – процедура, обязательная для каждой женщины, которая потенциально может родить ребенка с врожденными аномалиями или наследственными болезнями. Поводами для обращения к специалисту по генетике являются:

  • генетические болезни или пороки развития;
  • близкородственный союз;
  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 40 лет;
  • случаи мертворожденности и младенческой смерти;
  • привычное невынашивание беременности (частые выкидыши);
  • угроза преждевременных родов на раннем сроке;
  • прием наркотиков, запрещенных химических и лекарственных препаратов;
  • перенесенные инфекционные заболевания.

Кроме того, женщина обязана пройти генетическое исследование, если она работает или живет в неблагоприятной экологической среде. Это касается и тех пар, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью или врожденной аномалией. Любая патология, выявленная во время ультразвукового исследования или пренатальных тестов, является свидетельством того, что ребенок может родиться с генетическим заболеванием или аномалией.

Как проходит прием у генетика?

Задачами специалиста по генетике являются:

  • сбор подробного анамнеза жизни беременной;
  • изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);
  • определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;
  • расшифровка результатов пренатальных тестов.

Генетик и врач-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой. Если результаты тестов оказались неблагоприятными, специалисты информируют родителей о возможных рисках. При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.

Методы пренатальных генетических исследований

Пациентки, обратившиеся к врачу-генетику при беременности, подвергаются неинвазивному и инвазивному обследованию. К неинвазивному (нехирургическому) обследованию относится цитогенетический анализ обоих родителей, УЗИ в первом и третьем триместре, исследование сыворотки крови. Последний тест необходим для того, чтобы определить, в каком количестве в сыворотке содержится альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол (E) и хорионический гонадотропин (ХГ).

Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (зачаточный орган пуповины), плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.

Получите подробную информацию о необходимости проведения пренатального генетического исследования, записавшись на консультацию к врачу Центра Репродукции и Генетики «ФертиМед».

  • О клинике
  • Генкод (NEW)
  • Новости
  • Наши результаты
  • Специалисты
  • Хотите знать?
  • Сколько стоит ЭКО?
  • Наши дети
  • Виртуальная экскурсия
  • Подсчёт частоты наступления беременности
  • Что и как мы лечим
  • Требования к донорам
  • Специалистам
  • Словарь терминов
  • Колонка юриста
  • ЭКО в Тамбове
  • ЭКО в Орле
  • ЭКО в Курске
  • ЭКО в Воронеже
  • Клиника лечения бесплодия и ЭКО
  • ЭКО во Владикавказе

Скидка 50% на первичный прием репродуктолога

Заполнив анкету для будущих родителей, вы сэкономите время врача на первичном приеме, поэтому он будет для вас стоить 50% от обычной цены.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

  1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
  2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
  3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
  4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
  5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:

  1. прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития;
  2. умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией
  3. ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией;
  4. скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

На приеме у генетика

У Вас есть ребенок с врожденными пороками развития? Вы сталкивались с проблемой замершей беременности? Ваш возраст более 35 лет? Обязательно обратитесь за консультацией к врачу-генетику, который сможет выяснить причины и предотвратить рождение ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями.

Когда нужна консультация генетика?

  • первичное бесплодие;
  • привычное невынашивание (замершие беременности);
  • заболевание, диагностированное у нескольких членов семьи;
  • рождение ребенка, имеющего врожденные пороки развития;
  • показатели умственно-физического развития ребенка ниже возрастной нормы;
  • подготовка к ЭКО
  • возраст женщины более 35-ти лет.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование может быть ретроспективным и проспективным. В первом случае врач-генетик определяет причину рождения ребенка с той или иной патологией. Во втором случае обращение будущих родителей к специалисту может такой исход предупредить. Именно поэтому при наличии показаний, планируя беременность, необходимо получить консультацию врача-генетика и пройти рекомендованные исследования.

На приеме у генетика

Нередко пациенты интересуются, возможна ли консультация врача-генетика онлайн. Как и заочный прием любого другого специалиста, она может ставить перед собой только такие задачи, как уточнение деталей перед визитом к доктору. Даже лучший врач-генетик не сможет поставить диагноз дистанционно, поэтому, если вы хотите предупредить развитие тяжелых наследственных заболеваний и хромосомных патологий у ребенка, нужно записаться на консультацию к генетику в один из профильных медицинских центров.

Консультация врача-генетика может предполагать использование различных методов, необходимых для уточнения диагноза.

Генеалогический метод

Этот метод предполагает первичный сбор информации о семье и ее дальнейшую обработку. Если вы решили записаться на приём к врачу-генетику, помните о том, что специалисту необходимо рассказать обо всех известных вам случаях бесплодия, прерывания беременности, различных заболеваниях и патологиях у родственников. На основании этих данных доктор сможет обнаружить общие признаки, выявленные у нескольких членов семьи, и определить тип их наследования. Полученная информация должна быть отражена в специальной генетической карте.

Цитогенетический метод

Этот метод предполагает исследование клеточного материала с определением хромосомного набора (кариотипирование). Генетика интересуют результаты анализа клеток, а именно структурные и количественные изменения в хромосомах, изменение их формы или размера. Важно понимать, что иногда будущие родители, не имеющие внешних признаков генетических аномалий, могут являться носителями тех или иных структурных перестроек хромосом. Такие нарушения нередко становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или могут быть переданы ребенку.

ПГД проводится в цикле искусственного оплодотворения и позволяет выявить хромосомные аномалии у эмбриона до момента его переноса в полость матки. Если вы хотите более подробно узнать об этом методе, рекомендуем посетить эту страницу нашего сайта.

Генетик – консультация при беременности

На приеме у генетика

Перинатальная диагностика — это метод выявления изменений кариотипа у ребенка в период внутриутробного развития. Применяются как инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез), так и неинвазивные методы (специальный пренатальный тест, ультразвуковое исследование, биохимические маркеры крови). Консультация генетика при беременности (помимо вышеуказанных показаний) может потребоваться в том случае, если в первом триместре беременности осуществлялся прием сильнодействующих препаратов, биодобавок с потенциальным тератогенным действием, алкоголя, или женщина перенесла острое инфекционное заболевание. Кроме того, визит к специалисту необходим при подозрении на хромосомную патологию по результатам скрининга (УЗИ, биохимические маркеры).

Консультация генетика нужна для определения степени генетического риска рождения ребенка с хромосомной патологией с учетом тяжести патологии. На основе полученной информации и результатов исследований врач составляет генетический прогноз, в котором вероятность наследственной патологии оценивается в интервале от 0 до 100%.

Выделяют следующие степени генетического риска:

  • до 5% – низкий;
  • до 10% – повышенный в легкой степени;
  • до 20% – повышенный в средней степени;
  • свыше 20% – высокий.

Записаться на прием к генетику и получить квалифицированную консультацию врача при планировании беременности или по иным вопросам, а также узнать стоимость можно на сайте центра «Нова Клиник» в Москве.

В последнее время технологии в сфере генетики развиваются настолько быстро, что не за горами не только генная терапия для большинства болезней, но и возможность исследования генома конкретного живого человека.

С одной стороны, это даст возможность заранее предусмотреть развитие определенных заболеваний еще в раннем детстве, задолго до того, как появятся первые признаки патологии. С другой — а нужно ли это делать? Действительно ли это нужно пациенту? Насколько необходимо исследовать геном новорожденного, если на то нет никаких видимых показаний?

Этика в медицине

Прежде всего, если мы говорим об этике, нужно разобраться, что такое этика применительно к медицине. Ее основные принципы сформулировал давным-давно Гиппократ, древнегреческий ученый, которого называют отцом медицины. Давая клятву Гиппократа, врач обещает не вредить больному, обязуется помогать ему и ставить его интересы в аспекте выздоровления превыше всего. Этими и некоторыми другими принципами врачи руководствуются и по сей день вне зависимости от специальности.

Читайте также:
Зачем сдают пуповинную кровь

Генетики, как и другие медицинские специалисты, работают в интересах пациента, и если в его качестве выступает новорожденный — то именно его интересы должны выходить на первый план. Однако говорить от своего имени только что появившийся на свет человек не может, за него это делают родители, нередко дополняя или даже подменяя интересы ребенка своими.

Скорее всего, опасаясь за его жизнь и здоровье, они будут выступать за полный генетический скрининг своего сына или дочери в любом случае — чтобы знать, с чем им и ребенку предстоит столкнуться в жизни. Но насколько это необходимо?

Не нужен скрининг обязателен

Здесь возникает сложный вопрос, который вызывает бурные дебаты среди врачей и ученых. Да, технологии сейчас позволяют исследовать геном по меньшей мере частично. Да, полученная таким образом информация может быть полезна и для самого ребенка, и для его родителей (нет смысла рассматривать новорожденного отдельно от людей, с которыми он находится в теснейшей связи). Да, в некоторых случаях генетические данные помогут если не воспрепятствовать развитию болезни, то хотя бы замедлить его. Так считают некоторые специалисты.

Другие эксперты возражают: полное секвенирование генома предоставит генетикам огромный массив данных, из которых будет крайне затруднительно выделить действительно значимые. Какая-то часть сведений будет совершенно бесполезной, и не факт, что в этой части не затеряется важная информация. Кроме того, на получение вышеуказанных бесполезных сведений будут тратиться деньги, которые могли бы пойти на более нужные для тех же новорожденных вещи, в частности, на борьбу с послеродовой депрессией у их матерей.

Еще один важный момент — это актуальность полученных данных здесь и сейчас, возможность трансформировать полученную информацию в действия по предотвращению той или иной напасти. Совершенно необязательно, что такие действия можно будет предпринимать сразу после рождения, а значит — это месяцы и годы ожидания, стресс, тревожность и другие проблемы с психикой, которые, как уже неоднократно доказано, влияют на благополучие ребенка.

Мнение специалистов

Ученые из Центра Гастингса (это расположенный в США научно-исследовательский институт биоэтики) и Калифорнийского университета в течение 4 лет занимались исследованиями именно в области проведения «повального» генетического скрининга новорожденных. Они заявили, что исследование генома — это мощнейший инструмент, однако данные, которые он предоставляет, до сих пор изучены не полностью, и не доказано, что они способствуют оздоровлению людей (за исключением специфических ситуаций).

В своем докладе под названием «The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections» они отметили, что гораздо эффективнее со всех сторон будет точечное исследование новорожденных из групп риска, а тотальный скрининг всего населения — это излишество. Родителей, по мнению ученых, следует отговаривать от исследования генома, если у их ребенка нет показаний к этому (т. е. подозрений на какое-либо заболевание), так как полученная противоречивая информация спровоцирует стресс и заставит людей тратиться на ненужные обследования.

Похожие результаты ранее получили и другие ученые (также из США). В 2014 году вышла статья «Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children», в которой авторы указывали на то, что для скрининга новорожденных необходимы предпосылки — какие-либо симптомы, которые говорят о вероятности существования того или иного заболевания. В ином случае следует воздержаться от тестирования по крайней мере в детском возрасте — ребенок вырастет и разберется со всем самостоятельно.

Современной медицине известно свыше 6000 генетических патологий, частота их возникновения достигает 1.5-2%, и эта цифра продолжает расти. Подобные заболевания становятся причиной рождения детей с различными пороками и нарушениями в развитии, могут стать причиной внутриутробной смерти. К числу таких болезней относятся Синдром Эдвардса и Патау, синдром Дауна, ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, врожденные пороки развития и многое другое.

Чтобы снизить риски возникновения генетически-обусловленных нарушений у ребенка, существует программа медико-генетического консультирования.

Что такое медико-генетическое консультирование

Генетическое консультирование это обсуждение с врачом-генетиком риска наследственных заболеваний в семье. Одним из его видов является преконцепционный скрининг — специально разработанная программа медицинской помощи, ориентированная на предотвращение врожденных пороков развития и других генетических патологий у детей. Цель скрининга — уточнение риска в конкретной семье, в том числе выявление носительства мутаций, которые не проявляют себя у родителей, но опасны для потомства — повышают риск рождения ребенка с наследственной болезнью.

В рамках генетического консультирования специалисты выполняют действия, цель которых — количественная оценка рисков возникновения генетических патологий. На основе полученной информации удается разработать предупредительные меры для конкретной семьи, направленные на предотвращение наследственных заболеваний.

В этот комплекс входят:

  • консультации врача-генетика;
  • лабораторная и аппаратная диагностика;
  • изучение родословной и семейного анамнеза;
  • генетические исследования.

Показания для консультации генетика

Наиболее актуальным временем для консультации генетика является этап планирования семьи. Но данные консультации также проводятся в рамках пренатальной диагностики, позволяя определять риски генетических аномалий у ребенка и предотвращать их.

Основными показаниями к консультированию являются:

  • родственный брак;
  • наследственное заболевание у одного из родителей или детей, или близких родственников;
  • отягощенная семейная история: родственники или дети с аутизмом, детским церебральным параличом (ДЦП), эпилепсией, врожденными пороками развития;
  • история замерших беременностей;
  • случаи антенатальной гибели плода;
  • возраст женщины старше 35 лет.

Показания для получения консультирования

Генетическая консультация помогает уменьшить риски в процессе вынашивания плода. Также она дает возможность заранее подготовиться к возможным сложностям и своевременно принять меры, которые позволят родить здорового ребенка.

Как проводится консультация

На базе клиники GMS ЭКО проведение генетической консультации включает:

Консультацию членов семьи у врача-генетика с анализом родословной и оценкой необходимости генетических исследований. После этого выполняются дополнительные исследования, включающие анализы генов и хромосом.

Если выявлена генетическая патология, генная или хромосомная мутации, врач составляет прогноз. Определяется риск рождения детей с наследственным заболеванием или развития патологии у членов семьи.

Специалист описывает возможные способы снижения риска рождения больного ребенка и помогает семье совершить выбор.

5 вопросов по теме

Нужна ли консультация, если у меня нет генетических болезней?

Это разумная мера, ведь вы можете не подозревать, что являетесь носителем мутации.

Долго ли проводится консультирование?

Процесс занимает около 40 минут, после чего пациент получает подробные рекомендации врача-генетика.

Насколько достоверный этот метод?

Мы используем новейшее диагностическое оборудование и методики генетической диагностики, привлекаем лучших врачей, поэтому точность прогноза высока.

Актуальна ли консультация вне подготовки к беременности?

Да, ведь эта программа позволяет оценить риски развития наследственных заболеваний и у взрослого человека, особенно если в анамнезе семьи присутствуют такие патологии.

Можно ли проходить консультирование, если я уже беременна?

Можно и в этом есть смысл, ведь вы сможете получить информацию о здоровье ребенка, а также прогноз о его развитии, жизни, уровне генетического риска.

Медико-генетическое отделение Морозовской больницы основано в 2015 году и со дня открытия является базой Московского центра неонатального скрининга (Приказ № 183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года). В лабораторию отделения направляют образцы крови из пяточки каждого родившегося в Москве ребенка для исследования на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания (неонатальный скрининг):

  • муковисцидоз
  • галактоземия
  • адреногенитальный синдром
  • врожденный гипотиреоз
  • фенилкетонурия
  • глутаровая ацидурия тип 1
  • тирозинемия тип 1
  • лейциноз
  • метилмалоновая/пропионовая ацидурия
  • недостаточность биотинидазы
  • недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

Кроме того, в медико-генетическом отделении можно обследовать ребенка по программе селективного скрининга для исключения редких наследственных болезней.

Скрининг необходим для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний, которые при отсутствии лечения приводят к инвалидизации ребенка. Своевременная диагностика, назначение и прием терапии препятствуют развитию клинических проявлений и осложнений установленного заболевания.

В медико-генетическом отделении Морозовской больницы работает городской кабинет муковисцидоза, где детям с установленным диагнозом оказывают специализированную медицинскую помощь, проводят динамическое наблюдение, регулярно организовывают школы для родителей пациентов с муковисцидозом.

На базе медико-генетического отделения Морозовской больницы функционирует городской кабинет генетика, в котором специализированную медицинскую помощь получают не только дети, но и взрослые с наследственными заболеваниями обмена веществ.

Генетическое обследование рекомендовано каждой супружеской паре, планирующей беременность, а также семьям, где были неблагоприятные исходы беременностей, встречались случаи рождения детей с генетической патологией, врожденными пороками развития, задержкой психомоторного развития, задержкой физического развития, расстройствами аутистического спектра, с диагнозом ДЦП, эпилепсия, или же есть родственник с генетическим заболеванием.

В отделении проводятся генетические исследования и медико-генетические консультации в рамках обязательного медицинского страхования и платных медицинских услуг.

В медико-генетическом отделении трудятся врачи разных специальностей: врачи генетики, врачи-педиатры пульмонологи, врачи эндокринологи, оказывающие помощь детям с наследственными заболеваниями обмена, наследственными хромосомными заболеваниями, наследственной синдромальной патологией, наследственными эндокринными заболеваниями.

Кекеева Татьяна Николаевна
заведующая отделением, врач-генетик

Стырина Маргарита Валериевна
врач-генетик

Мухина Мария Алексеевна
врач-педиатр

Высоколова Ольга Владимировна
врач-педиатр

Якушина Елена Евгеньевна
врач-педиатр

Зарубина Вера Владимировна
врач-генетик, врач-педиатр

Симонова Ольга Игоревна
руководитель службы муковисцидоза профессор, доктор медицинских наук

Конюхова Марина Борисовна
врач-эндокринолог, кандидат медицинских наук

Утехина Ольга Викторовна
врач-эндокринолог высшей квалификационной категории

Лобачева Анна Александровна
врач-генетик

Семенова Светлана Андреевна
врач-генетик

Диагностика и консультация генетика при беременности строго обязательны:

Подробнее об услуге

Беременность — это как приятный, так и очень волнительный период, когда будущая мама в ожидании появления на свет малыша, переживает целую гамму сомнений и страхов за его здоровье. Современная лабораторная диагностика позволяет с большой долей вероятности просчитать вероятность наличия у плода хромосомных и прочих врожденных аномалий на ранних сроках беременности. Такие методики биохимического анализа, как двойной и тройной тесты приняты в качестве стандарта при медицинском наблюдении беременных женщин во всех европейских странах. Пренатальный скрининг, выполненный в хорошей клинике, абсолютно безопасен для здоровья матери и ребенка.

В центре Линия жизни вы можете пройти все этапы генетического тестирования во время беременности. Для этого нужно сдать необходимые анализы и пройти консультацию генетика по вопросам, связанным с пренатальным скринингом и диагностикой наследственных патологий.

Диагностическая процедура скрининга позволяет определить генетические пороки развития плода на ранних сроках беременности.

Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»

Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.

  • Современное высокотехнологичное оборудование лаборатории дает широкие возможности для проведения глубоких исследований образцов и выявления большинства патологических генно-хромосомных изменений.
  • Профессионализм и богатый опыт генетиков — гарантия точных расшифровок и прогноза развития врожденных генетических патологий.
  • Индивидуальный подход к каждой пациентке позволяет формировать скрининговые программы, ориентированные на конкретный случай.

Позвоните нам прямо сейчас +7 (495) 023-52-35 Своевременная консультация генетика — залог рождения здорового малыша.

Когда необходимо тщательное генетическое тестирование

Диагностика и консультация генетика при беременности строго обязательны:

  • если один или оба супруга имеют близких родственников с тяжелыми генетическими аномалиями;
  • при наличии близкородственного брака;
  • при поздней беременности (когда мать старше 35 лет, а отец — 40 лет);
  • если у пары уже были случаи рождения детей с генетическими нарушениями;
  • при наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца, почек, сахарного диабета);
  • при тяжелом протекании беременности;
  • при подозрении на наличие генетических аномалий, выявленных в ходе проведения УЗИ.

Генетическое обследование при беременности

В течение нормально протекающей беременности, женщину дважды направляют на генетические исследования, которые сводятся к биохимическому анализу крови и консультации генетика.

Первый раз скрининг необходимо провести на 10-12 недель беременности. Это исследование носит название «Двойной тест». Он определяет в крови уровень b-ХГЧ и РАРР-А — специфических плазменных белков, характеризующих течение беременности.

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.
  • РАРР-А — называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.

Второе генетическое исследование называется «Тройной тест» и проводится на 16-22 неделях беременности. Оно позволяет определить маркеры пороков развития плода: ХГЧ, АПФ и свободный эстрадиол. Выше была описана функция ХГЧ, поэтому рассмотрим влияние двух других компонентов тройного теста.

  • АПФ (Альфа-фетопротеин) — специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна.
  • Свободный эстрадиол — женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.

Генетические скрининги как первого, так и второго триместров, в клинике «Линия жизни» проводятся в комплексе с ультразвуковым исследованием, что позволяет получить более полную картину каждой конкретной беременности. Эта концепция позволяет довольно точно определить риски развития у плода генетических отклонений и придать будущим родителям уверенности в том, что их ребенок родится здоровым. Если же результаты теста неутешительны, совершенно необходима будет консультация врача генетика, который определит следующий этап диагностических мер.

Генетик — врач, в компетенцию которого входит изучение проявления различных генетических особенностей организма человека, а также профилактика и лечение наследственных заболеваний. Генетические нарушения могут быть нескольких видов, одни из них передаются по наследству, другие имеют приобретенный характер. Выявить причину патологии и предупредить ее дальнейшее развитие — это и есть основная задача генетика.

Кому необходима консультация генетика

По данным медицинской статистики более 5% детей рождается с различными генетическими болезнями и пороками развития. Даже если родители совершенно здоровые люди, но имеют генетическую предрасположенность к определенному заболеванию, есть вероятность, что ребенок его унаследует.

Консультация генетика вам обязательно необходима при наличии хотя бы одного из ниже перечисленных факторов:

  • если в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
  • если у вас или у ближайших родственников рождались нежизнеспособные дети;
  • если предыдущие беременности оканчивались самопроизвольными абортами (выкидышами);
  • если у вас есть генетические болезни;
  • если для вас особое значение имеет пол ребенка (например, при гемофилии);
  • в случае заключения брака между кровными родственниками;
  • если первая беременность наступила в возрасте старше 35 лет.

Глубокие научные знания и большой практических опыт наших врачей позволяют оперативно установить единственно верный диагноз и максимально точно определить вероятность проявления заболевания в семье.

Какими заболеваниями занимается генетик

Врач-генетик занимается выявлением и лечением широко спектра заболеваний. Невозможно перечислить их все, но в отдельный список стоит выделить самые часто встречающиеся:

  • синдром Дауна;
  • нейрофиброматоз;
  • расщепление позвоночника;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • фенилкетонурия;
  • синдром Марфана;
  • муковисцидоз;
  • миотоническая дистрофия;
  • синдром Патау;
  • гемофилия;
  • синдром Элерса-Данлоса;
  • синдром кошачьего крика и т. д.

В первую очередь врач-генетик обязан поставить правильный диагноз. Затем выявляется тип наследования, рассчитывается вероятность риска проявления недуга. Именно генетик может точно определить, позволят ли принятые профилактические меры предупредить развитие наследственной патологии.

Записаться на консультацию к генетику

Чтобы подробно выяснить все интересующие вас вопросы, возникшие в связи наследственными заболеваниями, запишитесь на консультацию к врачу-генетику GMS Hospital, онлайн или по телефону.

Вы можете прийти на прием к специалисту по поводу генетических патологий и методов профилактики их развития.

Стоимость услуг генетика-эндокринолога

Цены, указанные в прайс листе, могут отличаться от действительных. Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость по телефону +7 495 104 8605 (круглосуточно) или в клинике GMS Hospital по адресу: г. Москва, ул. Каланчёвская, 45.

Название Цена
Первичная консультация ведущего эндокринолога 9 566 руб.
Первичный прием эндокринолога 6 696 руб.
Повторная консультация ведущего эндокринолога 8 131 руб.
Повторный прием эндокринолога 5 691 руб.
Расширенная консультация ведущего эндокринолога 17 224 руб.

Уважаемые клиенты! Каждый случай индивидуален и конечную стоимость Вашего лечения можно узнать, только после очного визита к врачу GMS Hospital.
Указаны цены на самые востребованные услуги со скидкой 30%, которая действует при оплате наличными или банковской картой. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.

Ссылка на основную публикацию