Особенности детей с синдромом дауна

Синдром Дауна, пожалуй, один из самых известных и внешне узнаваемых генетических синдромов. Большинство родителей, которых я вижу на консультациях, очень включены в процесс коррекционного сопровождения ребенка и задают мне один и тот же вопрос: «Как помочь мозгу ребенка работать лучше?». В случае с синдромом Дауна дефициты у детей я вижу очень похожие. Соответственно, рекомендации для родителей также будут во многом совпадать.

Мне захотелось описать клиническую картину, которую я вижу из раза в раз, обследуя ребенка с синдромом Дауна. Я обобщила данные не только из собственного опыта, но и нашла результаты научных исследований.

Дефициты и феномены, наблюдаемые при обследовании детей с синдромом Дауна:

  • Мышечная гипотония и задержка моторного развития;
  • Дизартрия – нарушение иннервации артикуляционного аппарата;
  • Синкинезии: при выполнении пробы одной рукой подключается вторая рука или открывается рот, двигается язык;
  • Недостаточность конвергенции глаз и другие глазодвигательные нарушения;
  • 38% детей имеют проявления леворукости или амбидекстрии (в первую очередь, мальчики) – это результат нарушенного процесса латерализации и становления межполушарных отношений;
  • Нарушение формирования межполушарного взаимодействия на всех уровнях парной работы полушарий (1, 2, 3 функциональный блок), при этом проба на реципрокную координацию доступна лишь 25% детей в возрасте 9-11 лет (здоровый ребенок полноценно выполняет пробу с 6 лет);
  • Нарушение обработки тактильной и проприоцептивной информации;
  • Нарушение формирования схемы тела, соматогнозиса (при выполнении соответствующих проб дети зеркалят движения специалиста, а «перекрестные» позы им практически недоступны);
  • Дефицит кинестетического и динамического мануального праксиса (диспраксия): дети путают пальцы, даже со зрительным контролем испытывают затруднения в повторении пробы, переносе позы на другую руку (без зрительного контроля повторение проб и перенос на вторую руку недоступны большинству детей), повторении серии движений (наблюдаются трудности в усвоении программы, потеря элементов, инертность и т.д.);
  • Трудности двигательного контроля, моторного планирования, зрительно-моторной координации;
  • Дефицит пространственных представлений (координатные, метрические, структурно-топологические ошибки: искажение размера, отзеркаливание, искажение углов, целостности изображаемых фигур);
  • Графомоторные трудности (макрография);
  • Речевые дефициты;
  • Дефицит произвольной регуляции.

Данные указывают на дефицит стволовых, подкорковых образований и связей между различными зонами коры (в том числе межмодальных связей), т.е. несформированность как вертикальной, так и горизонтальной организации мозга.

Первичные и вторичные нейропсихологические нарушения развития детей с синдромом Дауна:

Первично (нарушен «фундамент»): гипотония, дефицит межполушарного взаимодействия на уровне 1 и 2 ФБ, нарушение сенсорной обработки, нарушение иннервации артикуляционного аппарата, глазодвигательные нарушения.

Вторично (следствие из первичных проблем): диспраксия в различных проявлениях, несформированность схемы тела, задержка развития речи.

Третично (следствие из вторичных и первичных дефицитов): нарушение произвольной регуляции, недоразвитие абстрактного мышления, наиболее сложных видов праксиса, письма, дефицит пространственных представлений.

На что сделать акцент в коррекции?

Для повышения эффективности коррекции смотрим на «фундамент» и улучшаем его, то есть в первую очередь воздействуем на мышечный тонус, сенсорное и моторное развитие. Обязательно – массаж, в том числе логопедический массаж, ЛФК, двигательная нейрокоррекция (с элементами метода замещающего онтогенеза, т.к. обязательно нужно развивать межполушарное взаимодействие). Также очень рекомендуются игры с мячом, проминание, утяжелители, сенсорный чулок, растяжки, пальчиковая гимнастика, массаж пальчиков с шариком су-джок и игры на развитие тактильного восприятия.

Для записи на консультацию нейропсихолога звоните по телефону (812) 642-47-02

К группе врожденных заболевании, выявляемых у младенцев с синдромом Дауна, относятся: врожденная катаракта (ею страдает 3% детей); аномалии желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, пилоростеноз, атрезия двенадцатиперстной кишки и др. наблюдаются у 5-12% детей); пороки сердца (40-50% детей) (Pueschel, 2001). К часто встречающимся заболеваниям у детей с синдромом Дауна относятся респираторные заболевания, отиты. Для большинства детей характерна нестабильность и слабость иммунной системы. Чаще, чем другие дети, младенцы с синдромом Дауна имеют нарушения зрения и слуха (Бакк, Грюневальд, 2001). Известно, что 40% детей страдают близорукостью, 20% — дальнозоркостью. У большого количества детей встречается такое нарушение зрения, как косоглазие (Московкина, Абрамова, 2001). Незначительные или средней степени нарушения слуховой функции в основном связаны с частыми отитами и с застоем жидкости в среднем ухе, возникновению которого способствуют частые респираторные инфекции, увеличенные аденоиды, дисфункция евстахиевой трубы (Pueschel, 2001; Московкина, Абрамова, 2001). Родителям детей с синдромом Дауна рекомендуется регулярно проверять не только состояние слуха и зрения ребенка, но и функцию щитовидной железы. Выявлено, что, по сравнению с типично развивающимися детьми, у детей с синдромом Дауна часто встречаются гипер- и гипотериоидизм. Гипофункцией щитовидной железы страдают 15-20% детей. (Pueschel, 2001).

Медицинские исследования последних лет продемонстрировали, что дети с синдромом Дауна могут также иметь особенности, свойственные аутизму (Capone, 2002). Сотрудники института Кеннеди Кригера (Балтимор, США), проведя медицинское и психолого-педагогическое исследование 30 детей, имеющих синдром Дауна и признаки аутизма, выделили следующие наиболее выраженные у группы испытуемых аутистические симптомы: повторения одних и тех же движений или действий; длительное рассматривание находящегося в поле зрения предмета или своих пальцев; чрезвычайная разборчивость в еде; трудности в восприятии речи, сравнимые с трудностями при нарушении слуха; отсутствие экспрессивной речи или бесконечные повторения одного слова или звука. Одно или несколько перечисленных выше симптомов может наблюдаться уже в младенческом возрасте. Также исследователи выделили группы детей, проявляющих признаки аутизма в более старшем возрасте. У них наблюдались серьезные потери приобретенных навыков или остановка в развитии; регресс сопровождался сильными вспышками раздражения и тревожности, повторяющимися действиями.
Хотя дети с синдромом Дауна могут страдать перечисленными выше заболеваниями гораздо чаше, чем их типично развивающиеся сверстники, многие младенцы с синдромом Дауна не имеют ни одного сопутствующего заболевания (Pueschel, 2001).

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

К группе врожденных заболевании, выявляемых у младенцев с синдромом Дауна, относятся: врожденная катаракта (ею страдает 3% детей); аномалии желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, пилоростеноз, атрезия двенадцатиперстной кишки и др. наблюдаются у 5-12% детей); пороки сердца (40-50% детей) (Pueschel, 2001). К часто встречающимся заболеваниям у детей с синдромом Дауна относятся респираторные заболевания, отиты. Для большинства детей характерна нестабильность и слабость иммунной системы. Чаще, чем другие дети, младенцы с синдромом Дауна имеют нарушения зрения и слуха (Бакк, Грюневальд, 2001). Известно, что 40% детей страдают близорукостью, 20% — дальнозоркостью. У большого количества детей встречается такое нарушение зрения, как косоглазие (Московкина, Абрамова, 2001). Незначительные или средней степени нарушения слуховой функции в основном связаны с частыми отитами и с застоем жидкости в среднем ухе, возникновению которого способствуют частые респираторные инфекции, увеличенные аденоиды, дисфункция евстахиевой трубы (Pueschel, 2001; Московкина, Абрамова, 2001). Родителям детей с синдромом Дауна рекомендуется регулярно проверять не только состояние слуха и зрения ребенка, но и функцию щитовидной железы. Выявлено, что, по сравнению с типично развивающимися детьми, у детей с синдромом Дауна часто встречаются гипер- и гипотериоидизм. Гипофункцией щитовидной железы страдают 15-20% детей. (Pueschel, 2001).

Медицинские исследования последних лет продемонстрировали, что дети с синдромом Дауна могут также иметь особенности, свойственные аутизму (Capone, 2002). Сотрудники института Кеннеди Кригера (Балтимор, США), проведя медицинское и психолого-педагогическое исследование 30 детей, имеющих синдром Дауна и признаки аутизма, выделили следующие наиболее выраженные у группы испытуемых аутистические симптомы: повторения одних и тех же движений или действий; длительное рассматривание находящегося в поле зрения предмета или своих пальцев; чрезвычайная разборчивость в еде; трудности в восприятии речи, сравнимые с трудностями при нарушении слуха; отсутствие экспрессивной речи или бесконечные повторения одного слова или звука. Одно или несколько перечисленных выше симптомов может наблюдаться уже в младенческом возрасте. Также исследователи выделили группы детей, проявляющих признаки аутизма в более старшем возрасте. У них наблюдались серьезные потери приобретенных навыков или остановка в развитии; регресс сопровождался сильными вспышками раздражения и тревожности, повторяющимися действиями.
Хотя дети с синдромом Дауна могут страдать перечисленными выше заболеваниями гораздо чаше, чем их типично развивающиеся сверстники, многие младенцы с синдромом Дауна не имеют ни одного сопутствующего заболевания (Pueschel, 2001).

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

Количество появления детей с психомоторными нарушениями увеличилось. Причины их возникновения могут быть разнообразны как эндогенные, так и экзогенные. В данной статье мы рассмотрим часто встречающий синдром причиной которого служит нарушение количественного состава хромосом человека.

На свете есть множество синдром разной этиологии и с различной симптоматикой, в стороне не остались хромосомные болезни, которых частота появления среди новорожденных увеличилась.

Хромосомные болезни – это комплекс множественных врожденных пороков развития, вызываемых изменением структуры и числа хромосом, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития хромосом – это участок ДНК, который содержит в себе гены и несет определенную наследственную информацию о признаках и свойствах организма. Основным дефектом является различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно- двигательного аппарата, более выраженными нарушениями чем интеллектуальный дефект могут быть расстройства речи, эмоционально- волевой сферы и поведения [1, с. 108].

Синдром Дауна – это самая часто встречающаяся хромосомная болезнь, ее появление зависит от количественного изменения 21 первой хромосомы, т.е. в связи с неправильным делением клетки хромосом добавляется еще одна лишняя хромосома – этот процесс называется трисомия по 21 хромосоме. Встречается с частотой 1:760. Данный синдром назван в честь английского врача, впервые открывшего и изучившего его в медицинском аспекте в 1866 г [3, с. 98].

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождение парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца, а так же большую роль играет возраст матери, чем старше женщина тем больше увеличивается процент появления такого ребенка.

При синдроме Дауна изменяются не только мыслительные, когнитивные способности, но и появляются специфические особенности в физической внешности ребенка, с помощью этих особенностей можно уже во время внутриутробного развития заметить данное хромосомное заболевание.

Характерными признаками синдрома Дауна является плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, уменьшенные размер головы – микроцефалия, уплощенный затылок, узкие глазные щели, маленькие пятна по краю радужки глаза – пятна Брушфилда. Наблюдаются маленькие ушные раковины расположенные ниже обычного, что касается речевого аппарата рот находится всегда в полуоткрытом положении, это еще может говорить о том, что обычное физиологическое дыхание у данного ребенка или подростка может быть нарушено. Твердое небо высокое – готическое, часто отмечается большой бороздчатый язык – макроглосия, плоский короткий нос и большие губы, так же аномалии зуба-челюстной системы.

Наблюдаются изменения не только в лицевой области, но и всего скелета и тела, что приводит к нарушению выполнения каких-либо движений – апраксия и их координации [2, с. 125].

Психолого-педагогическая характеристика ребенка с синдромом Дауна заключается в следующем: психомоторное развитие с рождения запаздывает, это в дальнейшем влияет на появление речевой деятельности. Присутствует относительная сохранность эмоциональной сферы, дети с синдромом Дауна неплохо могут воспроизводить некоторые эмоции. Умственная отсталость у данной категории детей проявляется в различной степени и хорошо становится заметна после 2-3 лет. Дети отличаются конкретикой мышления, нарушенными вниманием и памятью. Механическая память остается более сохранной.

По отношению к другим людям в социуме они безобидны, приветливы, общительны, доверчивы. Обычно проявляют чрезмерную привязанность к своим близким и родным людям, они стараются как можно больше ухаживать за ними. Агрессивные эмоции у ребенка с синдромом Дауна моно встретить очень редко, чаще это будет зависеть от второстепенных дефектов, например такие как умственные нарушения. Для таких детей характерно позднее половое созревание и раннее появление признаков строения [3, с. 101].

В последние годы все большее внимание привлекается к вопросам ранней реабилитации детей различных нозологических категорий. Реабилитация – это комплекс медико- психолого- педагогических мероприятий, направленных на восстановление и развитие утраченных или нарушенных функций. Дети с синдромом Дауна тоже не остались без внимания в этой области. Зная, что дети эмоционально привязываются к своим родным и близким, большая роль отводится взаимодействию ребенка с матерью.

Разрабатываются семейно-центрированные модели обучения и воспитания, в которых разрабатываются направления коррекционной, реабилитационной и консультативной помощи. Эти мероприятия в значительной степени помогают преодолевать резкое снижение интеллекта, наблюдающееся у детей данной категории в определенные возрастные периоды, являются методом профилактики инвалидности и сиротства, увеличения продолжительности и качества жизни. Дети с синдромом Дауна получают раннюю помощь, посещают интегративные (инклюзивные) детские сады и школы. Их права защищает Международное и Российское законодательство [2, с. 134].

Таким образом, наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и проходить общие для всех этапы развития. По современным данным эти дети не остаются в стороне и для них создаются множество групп при детских садах и школах, также различные реабилитационные и абилитационные центры, которые оказывают не только медицинскую педагогическую помощь ребенку, но и психологическую поддержку его родителям.

Особенности детей с синдромом дауна

Каковы особенности синдрома Дауна?

Из истории открытия синдрома Дауна

В 1862 году доктор Джон Лэнгдон Даун отметил, что у некоторых из его пациентов были разные физические особенности, проблемы со здоровьем и когнитивные нарушения.

Связав это сходство, Даун пришел к выводу, что у его пациентов был специфический синдром. Даун сообщил о своих наблюдениях в медицинском журнале и был первым, кто описал то, что мы теперь знаем как синдром Дауна.

Физические особенности синдрома Дауна

Хотя не все люди с синдромом Дауна имеют одинаковые физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно встречаются при этом генетическом заболевании. Вот почему люди с синдромом Дауна имеют похожую внешность.

Три особенности, которые встречаются почти у каждого человека с синдромом Дауна:

  • Эпикантические складки (дополнительная кожа внутреннего века, придающая глазам миндальную форму);
  • Подъём глазных щелей (косые глаза);
  • Брахицефалия (небольшая голова, несколько сплющенная сзади);

Другие признаки, которые наблюдаются у людей с синдромом Дауна (но не у всех), включают светлые пятна на глазах (так называемые пятна Брашфилда), маленький, несколько плоский нос, маленький открытый рот с выступающим языком, и низко посаженные маленькие уши, которые могут быть сложены.

Другие физические особенности, наблюдаемые при синдроме Дауна, включают одну складку на ладонях рук, а также короткие пальцы с пятым пальцем или мизинцем, который изгибается внутрь (это называется клинодактилией). У них часто прямые волосы, тонкие. В целом, люди с синдромом Дауна, как правило, невысокого роста с короткими конечностями. Они также могут иметь большее, чем обычно, пространство между большим и вторым пальцами и дополнительными гибкими суставами.

Важно понимать, что ни одна из этих лицевых или физических особенностей не является ненормальной сама по себе, и при этом они не приводят или не вызывают каких-либо серьезных проблем. Тем не менее, если врач увидит эти признаки вместе, они, вероятно, заподозрят, что у ребенка синдром Дауна.

Проблемы со здоровьем при синдроме Дауна

В дополнение к своим лицевым и физическим особенностям, дети с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития ряда медицинских проблем.

Вот семь проблем со здоровьем, с которыми могут столкнуться люди с синдромом Дауна:

Гипотония

Почти все дети с синдромом Дауна имеют низкий мышечный тонус (гипотонию), что означает, что их мышцы ослаблены и выглядят несколько гибкими. Низкий мышечный тонус может затруднить переворачивание, приседание, вставание и разговор. У новорожденных гипотония также может вызвать проблемы с кормлением.

Многие дети с синдромом Дауна задерживаются в достижении своих моторных вех из-за гипотонии. Гипотония не может быть вылечена, но она обычно улучшается с течением времени. Физиотерапия может помочь улучшить мышечный тонус. Гипотония может привести к ортопедическим проблемам, еще одной распространенной проблеме, связанной с диагностикой синдрома Дауна.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением часто встречаются при синдроме Дауна, и вероятность его появления возрастает с возрастом. Примеры таких проблем со зрением включают близорукость (близорукость), дальнозоркость (дальнозоркость), косоглазие (косоглазие) или тряску глаза в ритмическом ритме (нистагм).

Очень важно, чтобы у детей с синдромом Дауна были ранние обследования глаз, так как большинство этих проблем со зрением можно исправить.

Пороки сердца

Потеря слуха

Желудочно-кишечные проблемы

Около 5 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки) или отсутствие анального отверстия (анальная атрезия). Большинство из этих пороков развития могут быть исправлены хирургическим путем.

Отсутствие нервов в толстой кишке (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у людей с синдромом Дауна, чем среди населения в целом, но все еще встречается довольно редко. Существует также тесная связь между целиакией и синдромом Дауна, что означает, что она чаще встречается у людей с синдромом Дауна, чем среди населения в целом.

Проблемы со щитовидной железой

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у человека с синдромом Дауна может развиться лейкоз. Лейкемия — это вид рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают легкие кровоподтеки, усталость, бледность лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкоз является очень серьезным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно лейкоз лечат химиотерапией, облучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы при синдроме Дауна

Каждый с синдромом Дауна имеет некоторую степень умственной отсталости. Люди с синдромом Дауна имеют тенденцию учиться медленнее и испытывают трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будут иметь люди, рожденные с синдромом Дауна, хотя с возрастом это станет яснее.

Среди людей с синдромом Дауна существует широкий спектр умственных способностей. Диапазон IQ — мера интеллекта — для нормального интеллекта составляет от 70 до 130. Считается, что у человека умеренная интеллектуальная инвалидность, если его IQ составляет от 55 до 70. У человека с умеренной умственной отсталостью IQ составляет от 40 до 55. Большинство людей с синдромом Дауна получают оценку в диапазоне от легкой до умеренной.

Несмотря на свой IQ, люди с синдромом Дауна могут учиться. Часто существует ошибочное мнение, что люди с синдромом Дауна обладают заранее определенной способностью к обучению. Теперь мы знаем, что люди с синдромом Дауна развиваются в течение своей жизни и имеют потенциал для обучения. Этот потенциал можно максимизировать путем раннего вмешательства, хорошего образования, более высоких ожиданий и поощрения.

Количество появления детей с психомоторными нарушениями увеличилось. Причины их возникновения могут быть разнообразны как эндогенные, так и экзогенные. В данной статье мы рассмотрим часто встречающий синдром причиной которого служит нарушение количественного состава хромосом человека.

На свете есть множество синдром разной этиологии и с различной симптоматикой, в стороне не остались хромосомные болезни, которых частота появления среди новорожденных увеличилась.

Хромосомные болезни – это комплекс множественных врожденных пороков развития, вызываемых изменением структуры и числа хромосом, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития хромосом – это участок ДНК, который содержит в себе гены и несет определенную наследственную информацию о признаках и свойствах организма. Основным дефектом является различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно- двигательного аппарата, более выраженными нарушениями чем интеллектуальный дефект могут быть расстройства речи, эмоционально- волевой сферы и поведения [1, с. 108].

Синдром Дауна – это самая часто встречающаяся хромосомная болезнь, ее появление зависит от количественного изменения 21 первой хромосомы, т.е. в связи с неправильным делением клетки хромосом добавляется еще одна лишняя хромосома – этот процесс называется трисомия по 21 хромосоме. Встречается с частотой 1:760. Данный синдром назван в честь английского врача, впервые открывшего и изучившего его в медицинском аспекте в 1866 г [3, с. 98].

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождение парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца, а так же большую роль играет возраст матери, чем старше женщина тем больше увеличивается процент появления такого ребенка.

При синдроме Дауна изменяются не только мыслительные, когнитивные способности, но и появляются специфические особенности в физической внешности ребенка, с помощью этих особенностей можно уже во время внутриутробного развития заметить данное хромосомное заболевание.

Характерными признаками синдрома Дауна является плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, уменьшенные размер головы – микроцефалия, уплощенный затылок, узкие глазные щели, маленькие пятна по краю радужки глаза – пятна Брушфилда. Наблюдаются маленькие ушные раковины расположенные ниже обычного, что касается речевого аппарата рот находится всегда в полуоткрытом положении, это еще может говорить о том, что обычное физиологическое дыхание у данного ребенка или подростка может быть нарушено. Твердое небо высокое – готическое, часто отмечается большой бороздчатый язык – макроглосия, плоский короткий нос и большие губы, так же аномалии зуба-челюстной системы.

Наблюдаются изменения не только в лицевой области, но и всего скелета и тела, что приводит к нарушению выполнения каких-либо движений – апраксия и их координации [2, с. 125].

Психолого-педагогическая характеристика ребенка с синдромом Дауна заключается в следующем: психомоторное развитие с рождения запаздывает, это в дальнейшем влияет на появление речевой деятельности. Присутствует относительная сохранность эмоциональной сферы, дети с синдромом Дауна неплохо могут воспроизводить некоторые эмоции. Умственная отсталость у данной категории детей проявляется в различной степени и хорошо становится заметна после 2-3 лет. Дети отличаются конкретикой мышления, нарушенными вниманием и памятью. Механическая память остается более сохранной.

По отношению к другим людям в социуме они безобидны, приветливы, общительны, доверчивы. Обычно проявляют чрезмерную привязанность к своим близким и родным людям, они стараются как можно больше ухаживать за ними. Агрессивные эмоции у ребенка с синдромом Дауна моно встретить очень редко, чаще это будет зависеть от второстепенных дефектов, например такие как умственные нарушения. Для таких детей характерно позднее половое созревание и раннее появление признаков строения [3, с. 101].

В последние годы все большее внимание привлекается к вопросам ранней реабилитации детей различных нозологических категорий. Реабилитация – это комплекс медико- психолого- педагогических мероприятий, направленных на восстановление и развитие утраченных или нарушенных функций. Дети с синдромом Дауна тоже не остались без внимания в этой области. Зная, что дети эмоционально привязываются к своим родным и близким, большая роль отводится взаимодействию ребенка с матерью.

Разрабатываются семейно-центрированные модели обучения и воспитания, в которых разрабатываются направления коррекционной, реабилитационной и консультативной помощи. Эти мероприятия в значительной степени помогают преодолевать резкое снижение интеллекта, наблюдающееся у детей данной категории в определенные возрастные периоды, являются методом профилактики инвалидности и сиротства, увеличения продолжительности и качества жизни. Дети с синдромом Дауна получают раннюю помощь, посещают интегративные (инклюзивные) детские сады и школы. Их права защищает Международное и Российское законодательство [2, с. 134].

Таким образом, наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и проходить общие для всех этапы развития. По современным данным эти дети не остаются в стороне и для них создаются множество групп при детских садах и школах, также различные реабилитационные и абилитационные центры, которые оказывают не только медицинскую педагогическую помощь ребенку, но и психологическую поддержку его родителям.

Особенности детей с синдромом дауна

Синдром Дауна – тяжелое заболевание, возникающее в период внутриутробного развития плода в результате генетической мутации. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков, а также снижением умственных способностей.

Синдром Дауна – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.

При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.

Причины возникновения синдрома Дауна
Нет доказанных причин возникновения синдрома Дауна. Окружающая среда, особенности жизнедеятельности родителей, в том числе матери во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 случай на 700 родов, причем нет различий между мальчиками и девочками.

Факторами риска развития синдрома Дауна у будущего ребенка является возраст родителей на момент зачатия. Он постепенно увеличивается в более чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у женщин. Есть данные, что при возрасте отца ребенка старше 42 лет также повышается риск развития синдрома Дауна.

Симптомы синдрома Дауна
Среди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, внешние проявления, внутренние заболевания и психические отклонения.

  • К генетическим маркерам относятся особенности 21-й пары хромосом. Чаще всего наблюдаются увеличение до трех хромосом в 21-й паре, реже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на другие пары или некоторые другие редкие мутации в данной паре хромосом.
  • К внешним проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп, конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.
  • Внутренние заболевания чаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани.
  • Психические отклонения в виде снижения умственных способностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны в зависимости от каждого конкретного случая: от очень выраженных до малозаметных.

Диагностика синдрома Дауна
Несмотря на ряд внешних проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный способ диагностики данного заболевания – генетическая экспертиза. Вопрос об этической стороне – диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, или нет – решается родителями самостоятельно.

Чем опасен синдром Дауна?
Основная опасность для больных синдромом Дауна – это их детская и наивная доброта и беззащитность перед опасностями внешнего мира. К сожалению, больные синдромом Дауна люди часто имеют сопутствующую патологию – врожденные пороки сердца, высокий риск дегенеративных заболеваний нервной системы, заболеваний, обусловленных снижением иммунитета и расстройствами пищеварения.

Лечение синдрома Дауна и реабилитация больных
Синдром Дауна – неизлечимое заболевание. Однако существуют способы коррекции тех психических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны специальные программы обучения не только школьным предметам, но и навыкам коммуникации, социального функционирования, несложной работы.

Прогноз
Степень выраженности психических отклонений у больных синдромом Дауна обратно пропорциональна времени, когда началась коррекция этих нарушений. Чем раньше ребенка включат в специальные программы обучения – тем выше вероятность сглаживания психических отклонений.

Современная медицина достигла больших успехов в лечении очень многих заболеваний, поэтому сердечно-сосудистая патология уже не так страшна больным синдромом Дауна. Основной проблемой для них остаются разные дегенеративные заболевания нервной системы, например болезнь Альцгеймера, которая поражает многих людей с синдромом Дауна. Большая часть людей с данным синдромом доживает до 45 лет.

Профилактика синдрома Дауна
Специфических способов профилактики синдрома Дауна выделить невозможно. Можно говорить о ранней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С другой стороны, можно снизить риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка своевременным деторождением – для этого важно получать консультирование у врача-гинеколога и/или специалиста по медицинской генетике.

Также можно говорить о профилактике выраженных отклонений в психике у ребенка с диагностированным синдромом Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном обращении к врачу-педиатру и специалистам по психокоррекции, дефектологам, специальным педагогам и психологам, логопедам.

Интересные факты

  • Название данному синдрому дано по фамилии английского врача Джона Дауна, который впервые его описал в 60-х годах XIX века.
  • Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил университетское образование и даже стал преподавателем университета. Кроме того, он получил известность и признание как актер кино.

Nota Bene!
Наиболее эффективным и безопасным способом выявления возможного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особая медицинская процедура, когда при помощи микропрокола у беременной женщины берут для анализа околоплодные воды. Данную процедуру наиболее оптимально проводить с 16-й по 20-ю неделю беременности.

Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психологических наук, клинический психолог

Подготовлено по материалам:

  1. Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. – М.: МЕДпресс-информ, 2006.
  2. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007.

Больным с синдромом Дауна свойственна значительная умственная отсталость,причем интеллект варьирует от полной идиотии до нижнего предела умственного развития нормальных людей, хотя масса мозга обычно нормальна или лишь незначительно уменьшена. Дети с такой болезнью часто способны обучаться в специальной школе.

В настоящее время разработаны специальные программы воспитания и обучения для детей с синдромом Дауна. Обычно они сонливы, добродушны, даже ласковы, легко отвлекаются от любых занятий, заметив что-то более интересное.

Больные без труда вступают в контакт с окружающими и часто подражают им. Дети с синдромом Дауна очень внушаемы и доверчивы, они любят услуживать кому-либо.

Абстрактное мышлениепри синдроме Дауна резхо подавлено, поэтому научиться арифметическому счету даже простых чисел могут не все больные.

Эстетическое чувство у них абсолютно не развито. С возрастом умственная отсталость становится все более заметной. Развитие зачастую останавливается на уровне трехлетнего ребенка.

Эмоциональная возбудимостьпораженных монголоидным идиотизмом тесно связана с тем, насколько серьезно затронуты болезнью железы внутренней секреции — надпочечники и щитовидная железа. Как правило, врач-эндокринолог обнаруживает нарушение функций почти всех желез внутренней секреции.

Отмечается грубое недоразвитие функций восприятия.Реакция на окружающее слаба либо неадекватна.

Сознание собственной личности смутно. Мышлениеслабо развито.

В обращенной речи большое значение имеют интонации и сопровождающие речь мимика и жесты.

Особенности собственной речи зависят от глубины явлений недоразвития.

Эмоцииэлементарны и большей частью связаны с физическим самочувствием, физиологическими потребностями.

Источником удовольствия и примитивных проявлений радости являются соматическое благополучие, ощущение сытости, тепла, удовлетворение патологических влечений (прожорливость, онанизм, сосание пальцев, жевание несъедобных предметов).

Чувство неудовольствия вызывается ощущением холода, голода, боли, соматическим дискомфортом.

Формы выражения аффектапримитивны: радость проявляется в двигательном возбуждении, выразительном крике и мимике; в состоянии злобы наблюдаются агрессия, склонность к самоповреждению.

Особенности детей с синдромом дауна

«Человека с синдромом Дауна называют вечным ребёнком. На всю жизнь такие люди остаются добрыми, отзывчивыми и открытыми. Однако общество не всегда отвечает им взаимностью, и это несправедливо», – считает Татьяна Есипова, председатель новосибирской общественной организации инвалидов «Общество «ДАУН СИНДРОМ».

Изгои общества?

В среднем в Новосибирской области ежегодно рождаются 25 малышей с синдромом Дауна – врождённым нарушением развития, причина которого – всего одна лишняя хромосома.

– Татьяна Павловна, сейчас существуют современные методики диагностирования развития плода. Но дети с синдромом Дауна всё равно рождаются. Почему?

Особенности детей с синдромом дауна

– Пока ещё не существует 100-процентной диагностики пороков развития плода, поэтому и рождаются «особенные» дети. За границей есть случаи, когда «солнечные» дети, как их ещё называют, становятся известными актёрами или моделями. В России же пока им приходится преодолевать многие трудности, чтобы просто жить в обществе.

– Уполномоченная по правам ребёнка в регионе рассказала шокирующий случай: родители детей в одном из детсадов Новосибирска обратились к омбудсмену с просьбой убрать ребёнкас синдромом Дауна из группы. Родители боятся такого «соседства»?

– Эта история – сегодня скорее исключение, отношение детям с синдромом Дауна всё-таки в последние годы становится лучше. Вместе с уполномоченной по правам ребёнка Любовью Зябревой мы выехали в детский сад, посмотрели на месте, как чувствует, как ведёт себя там ребёнок, как относятся к нему другие дети. Он спокойно играл с остальными детьми, никаких опасений его поведение не вызывало. Дети оказались добрее взрослых, они приняли ребёнка в своё общество. Это был конфликт взрослых.

Родители обычных детей, как правило, встречают особенного ребёнка настороженно – вдруг он агрессивный или не понимает, что делает, – может взять и просто так ударить. А мама особенного ребёнка обижается и воспринимает всё в штыки. Её можно понять – она всю жизнь находится в напряжении, чувствует себя гонимой в обществе. Можно, конечно, просто отдать ребёнка в коррекционный детский сад, где развиваться с точки зрения социализации он будет хуже. Но я советую мамам таких детей не бояться, а встретиться с родителями и воспитателями, поговорить, объяснить ситуацию, рассказать, что их малыш не опасен, что он, наоборот, очень добрый и открытый. И относиться к нему нужно как ко всем остальным.

– Но родители здоровых детей рассуждают просто – а зачем моему ребёнку нужно общаться с детьми, которые имеют отклонения?

Особенности детей с синдромом дауна

«Солнечные» дети

– Татьяна Павловна, ваша общественная организация первая и пока единственная в области. Как вы решили её создать?

– Восемнадцать лет назад у меня родился сын Паша – единственный и долгожданный ребёнок. Беременность протекала нормально, никаких опасений у врачей не было. И вдруг после родов диагноз – Даун синдром. Первая реакция – шок. Затем страх – что делать дальше?

Информации никакой тогда не было, собирала её по крупицам. Потом поняла, что знаю достаточно много, чтобы давать советы, помогать другим с таким диагнозом.

Сейчас наша организация борется за то, чтобы врачи не предлагали в роддомах отказываться от особенных детей. К мамам выезжает психолог, и отказов стало меньше. Ребёнок с синдромом Дауна чаще остаётся в семье, правда, не всегда полной ­– без отца.

Сегодня государство начинает заниматься детьми с синдромом Дауна только в дошкольном образовательном пространстве, государственная система ранней помощи отсутствует. А она нужна гораздо раньше.

Если постоянно заниматься с таким ребёнком, можно приспособить его к окружающему миру, научить читать и писать, общаться. «Профессором» он не станет, но жить в обществе – ходить в магазин, гулять самостоятельно – сможет. Другое дело, что многие родители не готовы к этому. Ребёнка начинают чересчур оберегать, бояться, что окружающие его обидят, и начинается просто гиперопека, которая мешает человеку стать самостоятельным, «влиться» в общество.

Я всегда говорю родителям: наша задача – научить его жить без нас, ведь мама с папой не вечны. И успешные примеры есть в Новосибирске. Я знаю одну семью – сына Мишу отпустили самостоятельно ходить в школу после рождения младшего ребёнка в семье. Он с этой задачей успешно справляется. Сам ходит на занятия, ездит на курсы иппотерапии и в бассейн, ориентируется в городе.

– Боятся родители, наверное, больше окружающих – как они его примут, ведь жестокие люди, увы, встречаются нередко…

Особенности детей с синдромом дауна

Человеку с синдромом Дауна сложно устроиться на работу. В коррекционной школе таких детей ориентируют прежде всего на предмет «труд». Профессии, которые предлагают им получить, тоже связаны с физическим трудом. Но у многих детей с лишней хромосомой есть сопутствующие заболевания – слабое сердце, зрение. Гораздо больше подошла бы работа помощника администратора торгового зала, помощника повара. Но работодатели не хотят видеть на своих предприятиях «особенного» работника, ведь трудоспособность у него бывает ниже, чем у здорового человека. Поэтому сегодня очень нужна поддержка государства, субсидирование рабочих мест для людей с синдромом Дауна. Возможно, тогда на работу их брали бы охотнее.

Цель нашей общественной организации – добиться, чтобы «солнечные» дети имели право на полноценную жизнь. У них очень развиты эмоции и чувства. Их легко обидеть, и они всегда сопереживают и сочувствуют, если кому-то плохо. Так, может, и нам не мешало бы быть чуточку добрее?

Особенности детей с синдромом дауна

«Солнечные дети» сильно отличаются от своих ровесников. Их состояние явно выделяется не только по некоторым внешним признакам, но и по уровню развития. Дети с синдромом Дауна имеют ярко выраженную задержку речевого развития и уровня интеллекта. Однако проявления этих признаков сильно варьируются во взаимосвязи с индивидуальными особенностями ребенка, врожденными предпосылками, а также от того, насколько рано и грамотно была начата коррекционная работа.

Вопреки многим обывательским мнениям, детишки с синдромом Дауна вовсе не являются необучаемыми и умственно отсталыми. Они имеют свои особенности, которые необходимо принимать во внимание при планировании коррекционной стратегии.

Особенности развития речи у детей с синдромом Дауна

Основной характерной чертой развития речи у таких детей является ее отставание от средних норм. Так, младенец с синдромом Дауна, начинает значительно позже гулить и смеяться, лепетная речь формируется лишь к 8 месяцам и до года. До двух лет у ребенка жесты и первые несколько простых слов, к 3 годам только начинают образовываться примитивные предложения из слов и жестов.

Словарный запас также отличается небольшим объемом, причем со временем пассивный словарь начинает расширяться, в то время как активный может оставаться незначительным.

Среди проблем формирования речи у детей-даунов выделяются следующие:

  • Алалия.
  • Общее недоразвитие речи.
  • Сложности с правильным звукопроизношением — дизартрия.
  • ЗПР.
  • Заикание.
  • Апраксия.
  • Грамматическая неправильность речи.

При этом экспрессивная речь является наиболее отстающей стороной при довольно развитой речи импрессивной. На этом и необходимо строить коррекционные занятия, опираясь в каждом случае на особенности диагноза и наличие прочих заболевания. К примеру, довольно часто у детей с синдромом Дауна страдает слух, что является еще одной осложняющей причиной для развития речи.

Причины проблем, возникающих при развитии речи:

  • Особенности строения артикуляционного аппарата.
  • Мышечная гипотония.
  • Проблемы со слухом.
  • Низкий объем слуховой памяти.
  • Несформированность высших функций психики, таких как память, внимание, воображение.
  • Педагогическая запущенность либо недостаточные возможности для раннего начала занятий.

Это те самые проблемы, с которыми и призваны «бороться» логопеды-дефектологи. Родители «солнечных» детей должны понимать, что чем раньше будут начаты коррекционные меры, тем больше шансов у их ребенка адаптироваться в окружающем мире.

Коррекционная работа по развитию речи у детей с синдромом Дауна

Такой ребенок имеет отставания и в физиологическом развитии, позже начинает держать голову, садиться и вставать. Однако в тот момент, когда появляется двигательная активность, формирование речи тоже начинает прогрессировать. Это самое подходящее время, чтобы начинать занятия. С самого начала лучше постараться стимулировать идущие процессы, нежели впоследствии пытаться переучивать ребенка, привыкшего изъясняться жестами. Впрочем, и в этом случае регулярные занятия способны оказать заметную помощь.

В первую очередь необходимо понимать, что ребенку с таким синдромом требуется значительно больше времени на освоение какого-либо навыка, нежели его здоровым сверстникам. Коррекционная работа разбивается на несколько частей, только после четкого закрепления которых, процесс может идти дальше.

Над чем работают дефектологи:

  • Вырабатывание концентрации внимания.
  • Работа над общим психомоторным развитием.
  • Время занятий по стимулированию тонкой моторики приходит немного позже, после освоения первоначальных навыков.
  • Улучшение координации движений.
  • Работа над улучшением слухового восприятия речи и ее воспроизведением.

Учитывая особенности диагноза, в занятия обязательно включают артикуляционную гимнастику для улучшения работы речевого аппарата, проводят логопедический массаж различными по длительности и частоте курсами.

Для стимулирования формирования речи хорошо подходят занятия, развивающие моторику и координацию движений, поэтому для таких детей проводятся уроки логоритмики, творчества. Занятия в небольших группах позволяют детям привыкать к социуму и стимулируют к общению. Однако целенаправленные уроки по развитию речи лучше проводить индивидуально, давая тем самым ребенку возможность заниматься в подходящем темпе и уделяя ему максимум внимания.

Занятия у логопеда-дефектолога могут проходить как дома, так и в логопедическом центре и учитывают все важные моменты и особенности в обучении «особых» детей:

  • Индивидуальный темп, длительная отработка и закрепление каждого навыка.
  • Включение в урок дидактических игр для активизации речевой деятельности.
  • Подбор игровых упражнений для улучшения памяти, внимания, моторики и слуховой памяти.
  • Работа над грамматической составляющей, развитие связной коммуникативной речи.

Мероприятия по развитию речи должны проводиться в комплексе с работой психологов и нейропсихологов. Специальные методики позволяют добиться хороших результатов в стимуляции моторики и двигательной координации, а значит опосредованно способствуют и логопедической работе. Когнитивные и социальные навыки расширяются, ребенок начинает испытывать тягу к общению и адаптации в обществе.

Работа с детьми, имеющими синдром Дауна, не отличается скорыми результатами. Большое участие в ней должны принимать и родители, создавая развивающую среду дома и выполняя задания, предложенные педагогами и психологами. При этом нужно помнить, что специалисты подчеркивают — чем раньше начать коррекционные занятия, тем более высокие результаты могут быть достигнуты.

Дата публикации: 29.06.2016. Последнее изменение: 09.05.2018.

Ссылка на основную публикацию