Особенности лечения болезни гиршпрунга у детей

Введение

Болезнь Гиршпрунга – врожденная аномалия периферической нервной системы, проявляющаяся отсутствием иннервации толстого кишечника. Соответственно, по всей протяженности или в отдельном сегменте(ах) толстая кишка не способна полноценно выполнять свои природные функции, что вызывает ряд взаимосвязанных нарушений и осложнений. Одним из наиболее типичных симптомов болезни Гиршпрунга является расширение толстого кишечника, поэтому во многих источниках болезнь рассматривается как частный случай мегаколона. Вместе с тем, мегаколон в данном случае, – это именно следствие, а не причина и не суть патологии.

К отличительным особенностям болезни Гиршпрунга относится ее наследственный характер. В отличие от других генетических заболеваний, эта аномалия встречается сравнительно часто: распространенность в настоящее время оценивается как 1 случай на 5000 новорожденных с четырехкратным преобладанием мальчиков. У 20-25% пациентов болезнь Гиршпрунга сочетается с другими генетическими аномалиями (синдром Дауна, синдром Ваарденбурга, множественная эндокринная неоплазия II типа и т.п.).

Заболевание названо именем педиатра Гаральда Гиршпрунга (Дания), который в 1888 году исследовал и описал два случая младенческой смерти, обусловленной данной патологией. Приоритет, однако, является дискутабельным, поскольку аналогичное описание значительно раньше (почти на два века, в 1691 году) было выполнено выдающимся голландским анатомом Фредериком Рюйшем. Тем не менее, эпонимом диагноза стал именно Г.Гиршпрунг. Употребляются также названия «врожденный кишечный аганглиоз» (ганглий – нервный узел, «а-» – приставка отрицания), «аганглиозный мегаколон» и т.п.

Активное изучение этиопатогенеза болезни Гиршпрунга стало возможным лишь с развитием молекулярной генетики. К концу ХХ века было выделено свыше десяти генетических мутаций, связанных с врожденным аганглиозом кишечника, но лишь часть из них наследуется в виде семейной аномалии по аутосомно-доминантному типу. В отношении остальных случаев этиопатогенетические механизмы остаются неясными по сей день, но, по-видимому, будут вскрыты в обозримом будущем.

Нижние отделы кишечника из-за особенностей морфологии стенок обобщенно называют толстой кишкой, хотя на самом деле и функционально, и анатомически выделяют здесь слепую кишку, четыре сегмента ободочной кишки (восходящий, поперечный, нисходящий и сигмовидный), а также прямую кишку, выходящую в анальное отверстие. Общая протяженность данного участка в норме варьирует у взрослых от полутора до двух метров; при этом толстая кишка, – как и любой другой участок кишечника, – характеризуется сложной многофункциональностью. Поэтому выпадение регуляторного контроля со стороны периферической нервной системы в любом случае составляет серьезную проблему в масштабах всего организма: не осуществляется полноценная перистальтика, не работают механизмы всасывания и т.д. Отсюда – характерная для болезни Гиршпрунга клиническая картина, где преобладают запоры (обычно привлекающие внимание врача еще в неонатальном периоде), тошнота, рвота, метеоризм, болевой синдром, «каловая» интоксикация, образование каловых камней и др. За счет постоянных затруднений в продвижении каловых масс по несостоятельному участку практически всегда имеет место расширение вышерасположенных отделов. В динамике болезни Гиршпрунга наблюдают развитие непропорционально большого «лягушачьего» живота, деформацию грудной клетки, анемию, задержки психофизического развития, в тяжелых случаях – токсический энтероколит Гиршпрунга (токсический мегаколон) и другие осложнения, которые в отсутствие лечения могут стать фатальными.

Типичным симптомом, как показано выше, является тенденция к стойкому запору (констипации), что требует искусственного опорожнения кишечника тем или иным способом.

У некоторых пациентов симптоматика может быть стертой или атипичной (например, чередование констипации и диареи, что присуще множеству гастроэнтерологических заболеваний), и верный диагноз устанавливается лишь в школьном возрасте или даже позже; в других случаях сразу после рождения отсутствует эвакуация мекония (первый стул) и состояние новорожденного быстро ухудшается, что вынуждает прибегнуть к срочному обследованию и установить причину.

Исчерпывающей информативностью обладает биопсия с гистологическим исследованием отобранного образца. Однако начинают с физикального исследования и сбора подробных анамнестических сведений, включая семейный анамнез подобных случаев. Применяется пальцевое ректальное исследование, УЗИ органов брюшной полости, ирригография, колоноскопия, рентгенография, аноректальная манометрия и другие методы по показаниям (прежде всего, с учетом возраста пациента).

К задачам первостепенной важности относятся также выявление всех сопутствующих аномалий (их наличие всегда следует считать вероятным) и дифференциальная диагностика болезни Гиршпрунга с симптоматических сходными видами гастроэнтерологической патологии.

Консервативное лечение в данном случае всегда носит паллиативный характер и/или применяется в качестве предоперационной подготовительной стратегии. Наиболее благоприятный прогноз в литературе связывают с тщательно спланированной, подготовленной и выполненной хирургической операцией по удалению несостоятельных участков толстого кишечника и формированию пути эффективной эвакуации кала. Выбор конкретной техники, доступа, плана операции всегда строго индивидуален.

Особенности лечения болезни гиршпрунга у детей

Описание

Автор: под ред. А.Ю.Разумовского и др.

Год издания: 2019

Количество страниц: 368

ISBN: 978-5-9704-4887-8

Вес: 560 гр.

Издательство: ГЭОТАР-Медиа

В руководстве освещены аспекты диагностики и лечения болезни Гиршпрунга: методики выявления заболевания и хирургических вмешательств — от первоначальных, предложенных в середине 50-х годов XX в., до самых современных с использованием мини-инвазивной техники; возрастные аспекты лечения, тактика лечения тотальных форм; анализ широкого спектра возможных осложнений и пути их устранения; повторные вмешательства при болезни Гиршпрунга; методы послеоперационной реабилитации и способы оценки отдаленных результатов.

Книга снабжена обширным иллюстративным материалом, содержит результаты проведенных научных исследований, подтверждающих все предлагаемые выводы и практические рекомендации.

Издание предназначено детским хирургам общего профиля, педиатрам, гастроэнтерологам, патологоанатомам, функциональным диагностам, студентам медицинских вузов и слушателям курсов повышения квалификации — всем тем, кто интересуется детской хирургией.

содержание

Глава 1. Исторический очерк развития учения об аганглиозе кишечника

Роль болезни Гиршпрунга в структуре хронических запоров у детей

Краткий исторический очерк эволюции понимания и лечения болезни Гиршпрунга

Глава 2. Эпидемиология, патогенез, генетические основы и классификация болезни Гиршпрунга

Эпидемиология болезни Гиршпрунга

Смертность при болезни Гиршпрунга

Генетические аспекты болезни Гиршпрунга

Этиология и патогенез болезни Гиршпрунга

Классификация болезни Гиршпрунга — определяющая роль в выборе тактики лечения

Глава 3. Клинические проявления болезни Гиршпрунга у детей

Глава 4. Сравнительный анализ современных диагностических методов при болезни Гиршпрунга у детей

Пренатальная диагностика болезни Гиршпрунга

Ультразвуковое исследование болезни Гиршпрунга

Рентгенологическая диагностика болезни Гиршпрунга

Компьютерная томография и ангиография при болезни Гиршпрунга

Колоноскопия при болезни Гиршпрунга

Аноректальная манометрия в диагностике болезни Гиршпрунга

Морфологические исследования толстой кишки при болезни Гиршпрунга

Диагностический алгоритм при болезни Гиршпрунга

Глава 5. Дифференциальная диагностика при болезни Гиршпрунга у детей

Глава 6. Предоперационный период

Глава 7. Лечение болезни Гиршпрунга у детей

Подготовка к операции

Хирургические вмешательства при болезни Гиршпрунга

Лапароскопическое низведение кишечника по методу Соаве-Джорджсона

Опыт применения трансанального низведения толстой кишки

Глава 8. Послеоперационные осложнения

Стенозы прямой кишки после операции низведения

Ретракция низведенной толстой кишки

Некроз низведенной толстой кишки

Натяжение низведенной толстой кишки

Хроническая ишемия низведенной толстой кишки

Спаечная деформация нисходящего отдела

Межфутлярные гематомы и абсцессы

Избыточная «шпора» после брюшно-промежностной проктопластики по Дюамелю

Мацерация перианальной кожи

Глава 9. Диагностика и лечение тотальной формы болезни Гиршпрунга

Клинические проявления тотального аганглиоза

Диагностика тотального аганглиоза

Лабораторная диагностика тотального аганглиоза

Рентгенологическая диагностика тотального аганглиоза

Ультразвуковое исследование у пациентов с тотальным аганглиозом

Морфологическая диагностика тотального аганглиоза

Диагностические алгоритмы при тотальном аганглиозе

Лечение пациентов с тотальным аганглиозом

Сравнительные результаты хирургического лечения пациентов с тотальным аганглиозом

Реабилитация пациентов с «постколэктомическим синдромом»

Алгоритм лечения пациентов с тотальным аганглиозом

Глава 10. Повторные операции у пациентов с болезнью Гиршпрунга

Диагностика причин рецидивирующей кишечной обструкции — остаточной зоны аганглиоза

Лечение пациентов с остаточной аганглионарной зоной

Отдаленные результаты повторных операций

Глава 11. Отдаленные результаты лечения и качество жизни детей после хирургического лечения болезни Гиршпрунга

Клиническая оценка результатов лечения

Объективная оценка результатов лечения, основанная на инструментальном обследовании

Оценка качества жизни по результатам анкетирования

Особенности лечения болезни гиршпрунга у детей

  • Причины развития болезни Гиршпрунга
  • Лечение

Болезнь Гиршпрунга — заболевание, подразумевающее под собой аномалию развития толстой кишки, при которой в ее стенке наблюдается недостаток или полное отсутствие ганглиев (ганглии — скопления нервных клеток, участвующих в двигательной функции кишечника).

При данной патологии отдел кишки не может участвовать в процессе пищеварения, что дает главный симптом — хронические запоры. Человек может совершать дефекацию раз в неделю, а иногда и реже. Состояние может длиться несколько лет, вплоть до начала лечения. В некоторых случаях стул вообще возникает только после клизменных процедур.

Чаще всего заболевание проявляет себя в первые дни и недели жизни ребенка: стул отсутствует, малыш становится беспокойным, плаксивым, плохо набирает вес и растет. Мальчики подвержены патологии чаще, чем девочки.

Подростковый и взрослый возраст также опасны для развития заболевания, а при отсутствии лечения оно приводит к тяжелым последствиям.

Причины развития болезни Гиршпрунга

Данное заболевание может иметь врожденную (возникает внутриутробно) или наследственную (передается от родителей к детям) природу. Современная медицина, молекулярно-генетические исследования доказывают, что мутации в гене, ответственном за болезнь Гиршпрунга, встречаются у половины больных с положительным семейным анамнезом (наличие в семье человека с данной болезнью). Исследования по другим видам гена продолжаются до сих пор, однако точные причины возникновения заболевания остаются неизвестными.

Лечение

Самый результативный метод лечения болезни Гиршпрунга — хирургический.Он заключается в удалении расширенного отдела кишечника. После оперативного вмешательства практически у всех пациентов симптомы исчезают, что определяет необходимость проведения операции в минимальные сроки.

Также до хирургических манипуляций могут назначить следующие виды лечения:

  • ликвидация кишечной непроходимости (сифонные клизмы с физиологическим раствором),
  • пробиотики (препараты, стимулирующие жизнедеятельность и рост нормальной микрофлоры кишечника),
  • специальная диета (употребление продуктов, богатых клетчаткой и содержащих пищевые волокна, большого количества жидкости),
  • витамины В6, В12, Е, С,
  • медицинский массаж живота,
  • белковые препараты (при выраженных нарушениях питания).

Запись в медицинский центр: +7 (495) 241-66-34

Ссылка на основную публикацию