Патологии плода

Патология беременности является собирательным понятием, которое включает в себя ряд болезней и отдельных клинических симптомов, которые развиваются у беременных женщин и в большинстве случаев разрешаются после окончания беременности или же ее прерывания. Значительно влиять на течение беременности могут такие факторы, как образ жизни будущей матери, ее состояние здоровья до беременности, различные нарушения, которые связаны с развитием будущего ребенка.

Хотя беременность и является нормальным физиологическим процессом, вероятность того, что она будет протекать осложненно, достаточно велика. Эксперты из Всемирной организации здравоохранения полагают, что, хотя роды и беременность обычно протекают без осложнений, они всегда связаны с определенным риском. У около 15% беременных женщин развивается патология, которая угрожает их жизни.

Чаще всего у беременных встречаются следующие нарушения:

Патологические развитие беременности – в него входят разнообразные отклонения, которые связаны с повреждением плодного яйца, его гибелью, неправильной фиксацией, а также несвоевременным прерыванием беременности.

— внематочная беременность развивается, если яйцо фиксируется в другом месте, возникает внематочная беременность. Чаще всего она бывает трубной (когда плодное яйцо крепится в маточной трубе), реже – шеечной, брюшной (в шейке матки и брюшной полости соответственно). Из-за того, что плод начинает развиваться в непредназначенном для этого месте, отсутствуют условия для сохранения беременности, а здоровье женщины находится под серьезной угрозой. Наиболее распространенное и опасное для жизни осложнение, возникающее при внематочной беременности – это интенсивное внутрибрюшное кровотечение;

— замершая (или же неразвивающаяся) беременность. Так называют нарушение, при котором плодное яйцо сформировано, однако сам зародыш либо отсутствует, либо гибнет на раннем сроке. Плодное яйцо при этом остается в матке, а продукция характерных для беременности гормонов продолжается. Спровоцировать замершую беременность способны грубые генетические нарушения: они делают невозможным развитие эмбриона или же препятствуют его образованию. Чтобы прервать такую беременность, необходимо медицинское вмешательство;

— выкидыш: это потеря плода на сроке, не превышающем 20 недель (после этого срока прерывание беременности относят к преждевременным родам). Выкидыш происходит либо при генетических уродствах плода, либо при различных болезнях матери (к примеру, при антифосфолипидном синдроме). И выкидыш, и преждевременные роды являются опасными состояниями, угрожающими здоровью женщины и требующими неотложной медицинской помощи (поскольку у женщины может развиться кровотечение и вторичная инфекция).

— предлежание плаценты. Плацента транспортирует кислород и питательные вещества от материнского организма к растущему ребенку. Она плотно крепится к верхней части стенки матки и содержит множество сосудов. Предлежанием плаценты называются случаи, когда значительная ее часть или же край крепятся над шейкой (выходом из матки). Пока беременность развивается, плацентарные сосуды могут отрываться, угрожая тяжелым кровотечением, опасным и для ребенка, и для матери. Если у женщины выявили предлежание плаценты, она нуждается в постоянном контроле и соблюдении постельного режима в последнем триместре;

— отслойка плаценты: она может происходить полностью или частично, и точно так же, как и предлежание, угрожает кислородным голоданием плода (гипоксией) или же кровотечением, опасным для жизни. Кровотечение при краевой отслойке явное, поскольку кровь выделяется наружу через шейку матки. Если же отслойка внутренняя, она более опасна, поскольку сопровождается сильным кровотечением и нередко поздно диагностируется.

Симптомы

Осложненное течение беременности отличается весьма разнообразными клиническими проявлениями: оно может протекать практически бессимптомно, так и проявляться состояниями, вызывающими сильный дискомфорт. В ряде случаев при этом степень выраженности проявлений не соответствует уровню опасности патологии: это и определяет рекомендации специалиста касательно частоты и объема обследований на протяжении всего периода беременности.

При осложненном течении беременности могут наблюдаться следующие симптомы:

— рвота и тошнота;

— замедление или же полное отсутствие набора веса.

— слишком малый или же слишком большой объем мочи;

— боли и тяжесть в пояснице;

— приступы учащенного сердцебиения;

— боли внизу живота;

— резкое увеличение живота или же отсутствие каких-либо изменений его окружности;

Патологии плода

В число обязательных диагностических процедур при беременности входит УЗИ. Это обследование не имеет противопоказаний и является весьма информативным: помогает выявить патологии развития плода, оценить состояние околоплодных структур, при обнаруженных осложнениях – принять решение относительно дальнейшего течения беременности.

Негативное влияние на развитие плода оказывают:

  • зрелый возраст родителей (мамы – от 35 лет, папы – от 40 лет);
  • отягощенная наследственность;
  • постоянный контакт с вредными химическими веществами;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • курение, употребление алкоголя;
  • прием ряда лекарственных средств;
  • нестабильный психоэмоциональный фон;
  • перенесенные (особенно в первом семестре) краснуха, грипп, гепатит В, токсоплазмоз, ЗППП.

Большинство из перечисленных рисков удается избежать, если планировать беременность заранее. В ходе подготовки будущие родители проходят комплексное обследование, по результатам которого (при необходимости) назначается лечение обнаруженных нарушений.

Как часто нужно проходить УЗИ во время беременности?

Стандартное количество процедур – 2-3, однако в некоторых случаях посещать кабинет диагностики пациентке приходится несколько раз в месяц. Это женщины, которые входят в группу риска в связи с высокой вероятностью развития аномалий у плода. К данной категории относятся люди:

  • старше 35 лет;
  • имеющие детей с врожденными патологиями;
  • с отягощенной наследственностью;
  • подвергавшиеся воздействию радиации, контактирующие с ядовитыми веществами;
  • имеющие в анамнезе преждевременные роды, случаи мертворождения либо гибели плода в утробе, выкидыши.

Не стоит пугаться, если врач назначает дополнительное УЗИ – тщательный контроль за состоянием плода позволяет избежать врожденных патологий, заметить отклонения от нормы на ранних стадиях.

Аномалии развития плода: классификация

К данной категории принадлежат следующие заболевания:

Аномалии развития нервной трубки. Самой распространенной патологией ЦНС плода является анэнцефалия – врожденное отсутствие свода черепа и больших полушарий головного мозга. На УЗИ диагностируется на сроке 11-12 недель. Гидроцефалия обнаруживается на 18-й неделе беременности – по расширению передних и задних рогов боковых желудочков. Патологическое уменьшение головки плода (микроцефалия) возникает, как правило, на фоне других смежных заболеваний, и очень редко – в чистом виде. В таких случаях врач проводит УЗИ с разницей в несколько недель (для получения максимально достоверной картины). Округлое выпячивание в области костей свода черепа (энцефаломенингоцеле) диагностируют чаще всего на затылке, и подобная патология также требует повторного УЗИ.

Отклонения в развитии позвоночника наблюдаются в основном в поясничном и шейном отделе. Увидеть позвоночник на УЗИ можно с 15-й недели беременности, примерно с 18-й недели диагностируются (при наличии) пороки его строения. Самым страшным является кистозная гигрома, поражающая лимфатическую систему. На УЗИ при таком диагнозе видно кисту в шейном отделе позвоночника. Если данное заболевание сопряжено с другими патологиями лимфатической системы, плод гибнет. Сложно выявить миеломенингоцеле (образование состоит из жидкости и элементов спинного мозга) и расщепление позвоночника – эти патологии требуют применения аппаратуры экспертного класса.

Среди патологий развития органов ЖКТ чаще всего выявляют атрезию двенадцатиперстной кишки. Нередко данному заболеванию сопутствуют многоводие, поражение почек, сердца, нервной системы. Выявить атрезию тонкой кишки с помощью УЗИ очень сложно, чаще всего она обнаруживается в середине беременности или на поздних сроках. Атрезия толстой кишки УЗ-диагностике не поддается. Из нарушений строения передней брюшной стенки в большинстве случаев выявляют омфалоцеле.

Некоторые из аномалий мочевыделительной системы приводят к очень страшным последствиям, поэтому если патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать прерывание беременности. Если заболевание обнаружено поздно, меняют тактику ведения беременности. С помощью УЗИ можно обнаружить патологическую двустороннюю обструкцию, мультикистозную почку; диагностирование агенезии (отсутствия) органа бывает затруднено. Определение гидронефроза потребует повторного проведения УЗИ.

Асцит – свободная жидкость – на УЗИ видится как анэхогенная зона, которая окружает органы плода. Только после тщательного изучения результатов обследования ставится окончательный диагноз. На водянку указывают утолщение кожи либо наличие жидкости минимум в двух естественных полостях. К этому заболеванию приводят:

  • врожденные сердечные пороки;
  • резус-конфликт;
  • обструкции лимфатических и кровеносных сосудов;
  • аритмии.

Для точного диагностирования водянки пациентке назначают дополнительное экспертное УЗИ.

Многоводие также можно обнаружить с помощью УЗИ. Развитию данной аномалии способствуют:

  • водянка плода;
  • сахарный диабет (у матери);
  • нарушения в формировании органов ЖКТ;
  • патологии нервной трубки;
  • многоплодная беременность;
  • скелетные дисплазии грудной клетки;
  • пороки строения передней стенки живота.
  • двусторонняя аномалия почек;
  • задержка внутриутробного развития;
  • перенашивание беременности;
  • повреждение амниотических оболочек;
  • внутриутробная гибель плода.

Процедура УЗИ абсолютно безопасна для жизни и здоровья матери и ребенка, не имеет ограничений по количеству сеансов, поэтому не пренебрегайте рекомендациями доктора и своевременно проходите назначенное обследование.

Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.

Период вынашивания малыша является прекрасным этапом каждой женщины. Но, к сожалению, его могут омрачать различные исследования и плохое самочувствие будущей мамы. Но данный период переживает не только женщина, но и будущей малыш. Он, в свою очередь, проходит несколько стадий развития. Поэтому важно прислушиваться к любому движению плода.

Отклонения могут иметь врожденный и приобретенный характер. При этом причиной их развития может стать все что угодно: наследственная предрасположенность, стрессовые ситуации, нехватки витаминов или негативное влияние медикаментов. Первые патологии проявляются еще на этапе момента зачатия малыша, а остальные диагностирования на всем периоде вынашивания.

Какие аномалии можно выявить при помощи ультразвука?

Одним из самых точных и надежных методов считается проведение ультразвукового обследования. Большинство родителей всегда волнуются перед проведением процедуры, ведь врач может выявить патологию плода.

При помощи ультразвукового исследования можно обнаружить патологии в виде:

1. Пороков центральной и нервной системы.
2. Отсутствия брюшной передней стенки.
3. Патологии позвоночного канала у плода.
4. Пупочной грыжи.
5. Отсутствия конечностей.
6. Синдрома Дауна.

Все вышеперечисленные аномалии выявляются до двенадцатой недели беременности. В большинстве случаев врачи рекомендуют провести прерывание беременности.

На двадцатой неделе ультразвуковое диагностирование помогает выявить патологии в развитии внутренних органов. Ближе к тридцатой неделе обследование позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз, так как малыша уже очень хорошо видно.

Что нельзя увидеть при помощи ультразвука?

Существуют такие пороки развития, которые разглядеть совсем невозможно. К ним относятся:

1. Слепота.
2. Умственная отсталость.
3. Глухота.
4. Небольшие пороки сердечной мышцы.
5. Заболевания на генетическом уровне.
6. Патологии на хромосомном уровне.

Благодаря ультразвуковому исследованию выявляется около восьмидесяти процентов аномалий развития. К сожалению, в некоторых случаях патологии обнаруживаются только поле рождения. Зачастую генетики предлагают сделать аборт или провести преждевременные роды, так как некоторые пороки несовместимы с жизнью. А иногда бывает и такое, что диагностирование и врачи ошибаются, а малыш рождается абсолютно здоровым.

Беременность – естественный процесс для женского организма. Тем не менее, не каждый организм может самостоятельно адаптироваться к роли будущей мамы. В таком случае могут возникать различные патологии беременности — нарушения в работе эндокринной, центральной нервной и сосудистой систем организма во время физиологического процесса вынашивания ребенка. Наиболее распространенные патологии – токсикозы беременных, или гестозы. Токсикозы могут проявляться на разных сроках беременности. Каждый из них может нести серьезную опасность для здоровья и жизни матери и ребенка. В отделении патологии беременности мы проводим как амбулаторное, так и стационарное лечение с целью сохранения беременности, уменьшения негативных факторов ее развития, улучшения самочувствия.

Существует «группа риска» при беременности – это женщины с гипертонической болезнью, артериальной гипотензией, варикозным расширением вен, пороками сердца, бронхиальной астмой, пиелонефритом, сахарным диабетом и рядом других хронических заболеваний различных систем и органов. Дополнительный фактор риска – возраст женщины. Беременность после 35 лет может сопровождаться осложнениями.

Большинство будущих мам в той или иной степени нуждаются в квалифицированной медицинской поддержке с первых недель беременности — для благополучного вынашивания и рождения здорового малыша. Важно отметить: если гинеколог рекомендует поддержку беременности в стационаре – не стоит пренебрегать данной рекомендацией. Сохранение беременности в госпитальных условиях – залог безопасности для вашей жизни и жизни малыша, ведь вы будете находиться под постоянным контролем компетентных специалистов, которые смогут оказать своевременную помощь.

Ведение осложненной беременности, лечение патологий беременности – профильное направление акушерских отделений медицинских клиник «Мать и дитя». Каждая программа лечения создается индивидуально в результате взаимодействия высококвалифицированных специалистов различных областей медицины, при этом отвечает всем стандартам ведения беременности в России.

В зависимости от медицинской ситуации, над планом программы лечения могут одновременно работать: акушер-гинеколог, специалисты в области лабораторной, функциональной и пренатальной диагностики, эндокринолог, репродуктолог, генетик, гастроэнтеролог, кардиолог, невролог, психотерапевт, нефролог, лейколог, хирург, онколог – те врачи, в компетенции которых находится медицинская помощь женщине и ребенку. Мы применяем эффективные и безопасные методы диагностики, медикаментозной терапии, оперативного лечения беременных.

Отделений патологии беременности «Мать и дитя» — этостационары, в которых проводится :

  • Д иагностика и лечение нефропатии беременных
  • Диагностика и лечение патологий фетоплацентарной системы
  • Диагностика и лечение позднего токсикоза – ОПГ-гестоза: отеков, протеинурии, гипертензии беременных, гестозов различной степени тяжести.
  • Диагностика и лечение преэклампсии и эклампсии беременных
  • Диагностика и лечение раннего токсикоза, дерматоза беременных
  • Преодоление угрозы прерывания беременности и преждевременных родов
  • Профилактика токсикоза во время беременности

Сохранение беременности в «Мать и дитя» возможно при :

  • Заболеваниях желудочно-кишечного тракта
  • Заболеваниях органов зрения
  • Заболеваниях крови
  • Заболеваниях органов дыхания: бронхиальная астма, хронический бронхит, пневмония
  • Заболеваниях почек и мочевыделительной системы: пиелонефрит, гломерулонефрит, цистит
  • Многоплодной беременности
  • Наличии миомы матки
  • Онкологических заболеваниях в анамнезе
  • Опухолях яичников
  • Патологиях околоплодной среды
  • Привычном невынашивании
  • Различных формах бактериально-вирусных инфекций
  • Различных формах воспалительных заболеваний моче-половой системы
  • Резус-конфликте крови
  • Сердечно-сосудистых заболеваниях: различные нарушения ритма сердца, врожденные и приобретенные пороки сердца, пролапс митрального клапана, гипертоническая болезнь
  • Синдроме задержки роста плода
  • Синдроме недостаточности плаценты
  • Фетоплацентарной недостаточности
  • Эндокринологических заболеваниях: патологии щитовидной железы, сахарный диабет

В медицинских клиниках «Мать и дитя» возможно амбулаторное и стационарное лечение патологий беременности. Мы делаем все возможное, чтобы каждая женщина благополучно вынашивала беременность — и на свет появлялся здоровый малыш.

Нарушение нормального течения беременности называется патологией. Причиной для возникновения той или иной патологии может служить как внешнее воздействие (травма, заражение, стресс), так и особенности организма женщины. Нарушения бывают различной степени тяжести.

УЗИ органов малого таза 2 090 руб.

Нарушение нормального течения беременности называется патологией. Причиной для возникновения той или иной патологии может служить как внешнее воздействие (травма, заражение, стресс), так и особенности организма женщины. Нарушения бывают различной степени тяжести. В современных условиях большинство патологических состояний беременных не препятствуют успешному рождению здорового ребёнка, но для ведения беременности необходим врачебный контроль и соответствующее лечение.

Какие патологии бывают? На каких сроках?

Условно все патологии можно разделить на те, которые обнаруживаются на ранних сроках, и те, что становятся угрозой только на позднем сроке беременности. Но некоторые из них могут случиться вне зависимости от срока.

    Патологии, обнаруживаемые на ранних сроках беременности:
  • Ранний токсикоз беременных;
  • Внематочная беременность.
    Патологии поздних сроков беременности:
  • Фетоплацентарная недостаточность – нарушение работы плаценты;
  • Гипертонус (повышенная напряжённость) матки;
  • Гестоз или поздний токсикоз беременных;
  • Многоводие или маловодие;
  • Предлежание (смещение) плаценты;
  • Отслойка (преждевременное отделение) плаценты.
    Патологии, которые могут проявиться на любом сроке:
  • Угроза выкидыша, причиной которой могут стать инфекционные заболевания, нарушение гормонального баланса, иммунные, генетические нарушения, дефекты строения матки, травмы, стрессовые ситуации;
  • Гипоксия (недостаточное обеспечение кислородом) плода;
  • Замершая беременность – гибель эмбриона, который при этом не изгоняется из матки. Чаще случается на ранних сроках.

Как исследовать, диагностировать и лечить патологии беременных

Методы выявления патологий беременности включают анализы, внешний осмотр, взятие мазка, исследование при помощи ультразвука, скрининг, допплерографию. Лечение назначают в зависимости от поставленного диагноза. Беременным прописывают лекарственные препараты, капельницы, при некоторых патологиях – соблюдение особого режима, специальную диету. При выявлении патологии наблюдаться у врача нужно чаще, чем при нормальном течении беременности.

Куда и к каким врачам обратиться для дообследования?

При возникновении любых неспецифических для нормального течения беременности симптомов следует обратиться к врачу, курирующему беременность. Обращение в частную клинику гарантирует безотлагательный приём, что очень важно при таких серьёзных проявлениях, как кровотечение, тянущая схваткообразная боль, обильная рвота. Обследование позволит с точностью определить наличие или отсутствие патологии, при необходимости принять решение о направлении в стационар. Клиника ВиТерра предлагает комплексное ведение осложнённой беременности с соответствующим лечением.

Современное УЗИ и лабораторное оборудование в ранней диагностике

Большинство патологических состояний беременности можно выявить задолго до того, как они проявятся в виде ощутимых симптомов. Ведущая роль в своевременной диагностике принадлежит обследованию УЗИ. Оборудование от ведущих фирм-производителей ESAOTE и GE HealthCare в клинике ВиТерра позволяет поставить диагноз на ранних сроках, чтобы предупредить дальнейшее развитие патологии и предпринять необходимые меры.

Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:

  • Кровь с ЭДТА

Подготовка к исследованию

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Метод исследования

  • Пиросеквенирование

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

Показания к исследованию:

  • Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • При подготовке к ЭКО;
  • При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

Патологии плода

Патологии плода Патологии плода Пн – Пт с 9:00 до 21:00
Суббота с 9:00 до 17:00
Воскресение выходной (только для записи на прием)

Адрес: г.Москва, улица Советской армии, 7 (м. Достоевская)

Наследственные заболевания – это патологии, которые передаются в семье из одного поколения в другое, некоторые из них могут проявляться с самого рождения ребенка.

К таким болезням можно отнести пороки развития: например, шестипалость, заболевание крови – гемофилию, карликовость, синдром Дауна, и многие другие заболевания. Конечно, будущие родители, в семье которых были случаи подобных тяжелых недугов, очень переживают о здоровье собственного потомства и часто боятся, что ребенок унаследует их. На самом деле наличие в семье наследственных заболеваний не является причиной для того, чтобы прожить жизнь, не имея детей. Однако, планируя беременность , очень важно подробно изучить собственный семейный анамнез, а также анамнез семьи супруга, чтобы предупредить возможные риски.

Развитие большинства генетических заболеваний обуславливается мутациями генов. Если мутационный ген одного из родителей передастся малышу, то вероятность того, что у него обнаружится заболевание, составит 50 на 50. Если в семье имеются наследственные заболевания, передающиеся из поколения в поколения, перед планированием беременности очень желательно посетить врача-генетика нашей клиники.

Помимо дефектов генов, причиной наследственного заболевания может стать и дефект хромосом. Одним из распространенных хромосомных заболеваний является болезнь Дауна.

Отдельно можно выделить ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью. Это астма, диабет, болезнь Альцгеймера, ожирение, некоторые виды рака и прочие довольно распространенные патологии. Вовсе не обязательно, что эти болезни всегда имеют наследственную природу, но часто в основе их развития лежит именно генетический дефект.

Факторы риска генетических заболеваний

Существующие риски, что наследственные заболевания вашей семьи передадутся ребенку, оцениваются, в зависимости от следующих факторов:

  • этническая группа: известно, что распространенность многих генетических заболеваний существенно отличается у разных этнических групп;
  • пол больного человека: некоторые заболевания имеют предрасположенность, обусловленную полом;
  • тяжесть течения заболевания;
  • степень родства: чем она меньше, тем меньше риск передачи заболевания вашему ребенку.

Нужна ли консультация генетика?

Когда семейная пара имеет повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, консультация генетика становится необходимым условием. Главной задачей специалиста в области генетики становится обеспечение супружеской пары всей необходимой информацией, которая даст им возможность самим принять решение о зачатии и рождении ребенка.

Мы рекомендуем всем супружеским парам при неудачных попытках ЭКО пройти генетическое обследование и консультацию генетика. После 35 лет у женщины могут происходить генетические мутации и это может стать причиной получения неполноценного (с генетической точки зрения) эмбриона. Если такой эмбрион отторгается, то это приводит к неудачам при проведении лечения методами ЭКО .

Ведь при проведении лечения данным методом эмбриолог не может оценить генетическое здоровье эмбриона. Однако существуют методы преимплантационной диагностики, когда на 3 сутки или на 5 сутки развития эмбриона можно определить его генетическую полноценность. Преимплантационная диагностика (ПГД) проводится в программе ЭКО+ ИКСИ и после выявления здоровых эмбрионов именно они переносятся в полость матки пациентки.

Наиболее распространенные методы ПГД:

  • ПЦР метод,
  • ФИШ,
  • Сравнительная геномная гибридизация.

Достижения современной медицины могут помочь паре родить абсолютно здорового ребенка, даже если оба супруга являются носителями какого-либо наследственного заболевания.

Следующий этап – определение генетических заболеваний во время беременности

Во время беременности женщина может пройти скриннинговое обследование , направленное на выявление у плода наследственной патологии, а если точнее, то на определение вероятности развития генетического заболевания. К таким диагностическим исследованиям, которые проводят в дородовой период, относятся:

  • Неинвазивный пренатальный генетический тест – по анализу крови матери во время беременности более 10 недель можно определить заболевания, сцепленные с 13, 18, 21 хромосомой до 100% достоверности и половые хромосомы X и Y с точностью до 97-98%. Данный тест можно проводить у беременных женщин и с многоплодной беременностью и с беременностью, полученной при использовании ооцитов донора;
  • амниоцентез – исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить различные хромосомные дефекты, а также определить пол будущего ребенка – проводится на больших сроках;
  • хорионбиопсия – исследование ткани хориона (окружающей эмбрион на ранних сроках – до 11 недель беременности), позволяет определить некоторые генетические нарушения , в том числе диагностировать очень редкие наследственные заболевания.

Как правило, исследование хориона проводится по показаниям и назначается в следующих случаях:

  • возраст беременной женщины составляет больше тридцати пяти лет;
  • имеются хромосомные дефекты у одного из родителей или же сразу у обоих;
  • у семейной пары уже был рожден ребенок с хромосомным заболеванием.

Если проведенные исследования установили наличие у плода тяжелого генетического нарушения, родителям придется сделать, пожалуй, самый тяжелый выбор в их жизни. Об этом приходится говорить потому, что лечение многих генетических заболеваний невозможно.

Стоит сказать, что в идеале предварительное обследование у нашего врача-генетика нужно пройти даже тем парам, семейный анамнез которых не внушает никаких опасений. Очень важно понимать, что если вам удастся разорвать связь наследственных заболеваний и беременности, вы обеспечите здоровое будущее не только собственным детям, но также внукам и правнукам.

Рождение ребёнка — самое большое счастье в жизни каждой семейной пары. Вопрос здоровья малыша заботит будущих родителей в первую очередь.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС) дают спокойствие и уверенность в этом вопросе и позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребенка.

НИПТ представляет собой высокоточный, современный метод пренатального тестирования. Он не отменяет стандартного обследования – комбинированный скрининг I триместра. В совокупности со стандартным скринингом НИПТ может дать дополнительную информацию о состоянии плода, о риске выявления у него тех или иных хромосомных патологий..

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов.

НИПТ позволяет выявить анеуплоидии и такие трисомии, как синдром Дауна (T21), синдром Эдвардса (T18), синдром Патау (T13), а также численные аномалии половых хромосом:

  • XXX (трисомия X);
  • XYY;
  • моносомия X (синдром Тернера, MX);
  • XXY (синдром Клайнфельтера);
  • пол плода (XY, XX).

Срок проведения: Пройти исследование можно с 9 недель (НИПТ Panorama) и с 10 недель (НИПС)
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови. Можно сдавать кровь не натощак, на результате это не отразится
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: В клинике «Геном-Калининград» пройти НИПТ/НИПС может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол

Какие существуют показания к назначению НИПТ?

НИПТ Panorama и НИПС рекомендован всем беременным женщинам в качестве скрининга первого триместра в сочетании с ультразвуком.

НИПТ Panorama и НИПС подходит для беременных из группы высокого риска по следующим показаниям:

  • срок беременности 9/10 недель и более,
  • возраст 35 или старше,
  • обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга,
  • были хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей,
  • по результатам планового скрининга повышенный риск анеуплоидии в первом триместре,
  • невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности,
  • невынашивание беременности в анамнезе,
  • бесплодие в анамнезе,
  • мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе,
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка

Патологии плода

Не ясно, следует ли модифицировать способ родоразрешения (СР) при беременности, осложненной наличием пороков сердца (ПС) у плода. Остается неясным вопрос о том, оказывает ли СР при ПС плода значительное влияние на неонатальный исход. Целью данного исследования была оценка факторов, связанных со СР, и его влиянием на непосредственные неонатальные исходы в когорте поздних недоношенных или доношенных плодов с ПС, рожденных в высокоспециализированном медицинском учреждении.

Методы:

Было выполнено ретроспективное исследование, в которое были включены женщины с одноплодной беременностью с диагностированными ПС у плода, родившие после 34 0/7 недель беременности в течение 7-летнего периода. Исключались беременные с хромосомной аномалией плода или мертворождением. Акушерские факторы риска классифицировались как медицинские, хирургические со стороны матери или сопутствующая патология плода. СР классифицировали как плановое кесарево сечение (КС) или попытка проведения влагалищных родов (ВР). Последние был дополнительно классифицированы как успешные ВР или КС при развившейся родовой деятельности. Исследуемая популяция была разделена на четыре категории в зависимости от тяжести патологии сердца, диагностированной с помощью эхокардиографии плода. Непосредственные неонатальные исходы включали баллы по шкале Апгар и рН в пуповинной артерии.

Результаты:

Из 222 пациенток у 79,8% была попытка проведения ВР, у 20,2% — плановое КС. В группе с попыткой проведения ВР 80,2% пациенток успешно родили, у 19,8% было выполнено КС при развившейся родовой деятельности. Частота медицинских, хирургических осложнений со стороны матери и сопутствующих заболевании плода была выше в группе с плановым КС, чем в группе при попытке ВР; а также выше при КС, выполненном при развившейся родовой деятельности, чем при успешных ВР (р<0,05 для всех показателей). Модели многомерной логистической регрессии выявили, что наличие хирургических материнских осложнений или сопутствующих заболеваний плода повышают шанс выполнения планового КС, а материнских медицинских или сопутствующих заболеваний плода уменьшают вероятность успешных ВР. Тяжесть ПС не была независимым фактором, влияющим на СР. Плановое КС или КС при развившееся родовой деятельности не улучшают непосредственных неонатальных исходов.

Заключение:

Наши результаты показали, что ранее существовавшая акушерская сопутствующая патология была значимой переменной, которые влияла на СР при ПС у плода. Должна быть предпринята попытка проведения ВР, за исключением наличия при данной беременности акушерских и медицинских противопоказаний.

Ключевые слова:

Врожденные пороки сердца; непосредственные неонатальные исходы; роды; акушерские факторы риска

The factors associated with mode of delivery in fetuses with congenital heart defects.

Ссылка на основную публикацию