Синдром жильбера

Стоимость анализа

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 4 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Где и когда можно сдать

  • Бунинская аллея
  • Войковская
  • Дубровка
  • Марьино
  • Новокузнецкая
  • Подольск
  • Будни: с 7.45 до 21.00
  • Выходные: с 8.45 до 17.00

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется.

Забор биоматериала

Методы выполнения и тесты

ДНК-диагностика. Ген UGT1A1. Вариант UGT1A1*28; 7-TA insertion. Генотип, риск, заключение.

Файлы

Для чего это нужно

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое проявляется эпизодами желтухи и развивается вследствие повышения неконъюгированного (непрямого) билирубина в сыворотке крови (неконъюгированная гипербилирубинемия). В основе синдрома Жильбера лежит снижение активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ, UDPGT), кодируемого геном UGT1A1. Дефицит фермента нарушает метаболизм билирубина, в частности его глюкуронирование, что делает невозможным выведение билирубина в желчные канальцы и приводит к возникновению желтухи. Однако у большинства людей, имеющих генетическую аномалию по типу синдрома Жильбера, желтуха не выражена или минимальна и диагноз остается нераспознанным. Провоцирующими факторами проявления заболевания могут являться: перенесенные инфекции, прием алкоголя, длительное обезвоживание, голодание, эмоциональная и физическая нагрузка. Доброкачественность синдрома, состоящая в отсутствии фиброзирования и исхода в цирроз печени, не исключает таких неблагоприятных последствий, как заболевания билиарного тракта вплоть до желчнокаменной болезни.

Распространенность заболевания в мире неодинакова: от 2–5% в европейской популяции до 36% в африканской. В большинстве случаев клиническая симптоматика синдрома Жильбера развивается у пациентов в возрасте 12-30 лет. Мужчины болеют чаще, чем женщины.

Показания к сдаче анализа:

  1. Подтверждение диагноза синдром Жильбера
  2. При заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов
  3. При повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболеваний
  4. При наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера

Единственным достоверным неинвазивным методом диагностики синдрома Жильбера является молекулярно-генетическое исследование.

Активность фермента печени УДФГТ связана с генетической перестройкой в области промоторного участка гена UGT1A1. Ген UGT1A1 локализован на 2q37 хромосоме. Наиболее распространенным генетическим дефектом является изменение на промоторном участке гена в области тимин-аденина (ТА). В этой области, ответственной за синтез UDPGT обнаруживается вставка дополнительного динуклеотида с различным числом повторов — ТА(n). В результате этой мутации в зависимости от количества повторов возникает большое число аллелей, из которых наиболее известен UGT1А1*28.

Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Наличие варианта UGT1A1*28 в гомозиготном состоянии ((7/7); *28/*28)) резко снижает экспрессию гена, что приводит к дефициту УДФГТ (UDPGT), и является подтверждением диагноза «Синдром Жильбера».

Наличие варианта UGT1A1*6 в гомозиготном состоянии (*6/*6) резко снижает экспрессию гена, что приводит к дефициту УДФГТ (UDPGT), и является подтверждением диагноза «Синдром Жильбера» в азиатской популяции, поскольку данная мутация является основной причиной патологии у монголоидной расы.

Наличие генотипа Т/Т полиморфизма rs 6742078 гена UGT1A1 объясняет до 18% случаев повышения уровня билирубина в крови. У носителей генотипа Т/Т уровень билирубина повышен на 95% по сравнению с носителями генотипа G/G, вследствие снижения активности фермента UDPGT.

Условия сдачи анализа

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Синдром Жильбера или негемолитическая желтуха, является наследственной патологией, характеризующейся чрезмерной выработкой билирубина.

Причины развития синдрома Жильбера

В качестве причины развития патологии рассматривают мутацию гена UGT1A1, отвечающего за кодирование фермента уридиндифосфата-глюкуронилтрансферазу. Данное вещество напрямую влияет на обменные процессы с участием билирубина. Его недостаточность приводит к остановке процесса вывода билирубина и его накоплению в крови. Несмотря на генетическую природу, синдром Жильбера проявляется лишь в 50% случаев, и только при условии регулярного воздействия определенных негативных факторов, к которым относятся:

• жесткие диеты. Например, голодание;

• прием медикаментозных препаратов: гормональных, антибактериальных, противовоспалительных;

• травмы или оперативное вмешательство;

• физические и эмоциональные нагрузки;

• вирусные или простудные заболевания, часто повторяющиеся или протекающие в сложной форме.

Симптомы синдрома Жильбера

Заболевание протекает с характерных проявлением специфических признаков:

• постоянное ощущение дискомфорта под ребрами с правой стороны;

• желтушное окрашивание склер;

• слабое окрашивание кожных покровов, которое выявляется в процессе биохимического обследования;

В некоторых случаях, синдром Жильбера может протекать совершенно бес симптомов и выявляться только по клиническим анализам, с увеличенным показателем билирубина и недостаточностью глюкуронилтрансферазы, с отклонением на 30% от нормальных показателей. При этом изменения функционального или морфологического характера в печени не отмечаются.

Диагностика синдрома Жильбера в Германии

Диагностика данного заболевания начинается со сбора информации, при котором проводится анализ жалоб, жизненных условий, семейный анамнез. Одновременно с этим, врач проводит осмотр. Для уточнения диагноза назначается ряд дополнительных методов диагностики:

• Лабораторное обследование с включением ПЦР, коагулограммы, биохимического и общего анализа крови.

• Молекулярное обследование ДНК, на наличие мутации гена.

• Специфические диагностические пробы: с голоданием, внутривенным введением никотиновой кислоты или приемом феноборбитала.

• УЗИ. Применяется для исследования внутренних органов, патологии которых, могут быть причиной повышения билирубина.

• КТ. Назначается для детального обследования печени.

• Эластография. Предназначена для выявления фиброза печени или его исключения.

Для уточнения диагноза может понадобиться консультация генетика и терапевта.

Как лечат синдром Жильбера в Германии

Так как патология развивается вследствие генетических аномалий, то синдром считается не заболеванием, а состоянием, не требующего обязательного лечения. В период обострения назначается специальная диета, соблюдение режима, отказ от вредных привычек. При ярко выраженной симптоматике, могут быть назначены препараты желчегонного действия, барбитураты, гепатопротекторы, энтеросорбенты. Также, показана фототерапия, разрушающая свободный билирубин.

Чем может помочь наш медицинский центр Behandlung Deutschland

В медицинском центре Behandlung Deutschland всегда найдут подходящую клинику для диагностики и лечения синдрома Жильбера и других патологий. Специалисты центра организуют консультацию у лучших специалистов Германии. Сотрудники Behandlung Deutschland предварительно забронируют номер в отеле для сопровождающего лица и палату для пациента.

Синдром жильбера

Заболевание относится к наследственным патологиям, провоцирующим нарушение обмена билирубина, входит в класс ферментопатий. Ферментная недостаточность и нарушения при захвате элемента провоцируют повышение его уровня в крови, активное скопление в тканях. Результатом болезни Жильбера становится периодическое окрашивание кожного покрова, слизистых ротовой полости и склер в желтушный оттенок.

Причины развития патологии

Хроническое заболевание переходит в фазу обострения под влиянием определенных факторов. Появление умеренной желтухи связано:

с инфекционно-вирусными патологиями;

травмами, инсоляцией, менструацией;

погрешностями в диете, голоданием, обезвоживанием;

недостатком сна, чрезмерными физическими нагрузками;

стрессами, злоупотреблением алкогольными напитками, операциями.

Обострение синдрома Жильбера может провоцироваться приемом гормональных лекарств, кофеина, Парацетамола, сульфаниламидов, Левомицетина, анаболиков и пр.

Клинические симптомы

Физиологическая желтуха новорожденных мешает правильно определить диагноз в первые дни жизни. У трети пациентов болезнь Жильбера проходит без выраженных признаков, у остальных (преимущественно у мужчин) регистрируется во время профилактических осмотров в периоде от 20 до 30 лет.

Главным симптомом заболевания считается изменение естественного оттенка кожи на желтоватый, окрашивание склер. Патологическое состояние временное, возникает периодически и не сильно выражено. У 30% больных присутствуют дополнительные клинические признаки, проявляющиеся:

дискомфорт в районе правого подреберья;

изжогой, привкусом металла во рту;

потерей аппетита, приступами тошноты со рвотой при употреблении сладостей;

активным газообразованием, ощущением полного живота;

Параллельно может присутствовать иная симптоматика:

с общей слабостью, усталостью;

проблемами с концентрацией внимания;

нарушениями сна, болями в мышцах;

ознобом на фоне нормальной температуры.

Эмоциональное состояние также изменяется, развивается депрессия, приступы паники, страха, наблюдается повышенная раздражительность, склонность к нестандартным поступкам. Специалисты считают, что данные проблемы провоцируются необходимостью постоянного посещения медучреждений, сдачей анализов и пр.

Особенности терапии

Специального лечения для болезни Жильбера нет. Больной ставится на учет к гастроэнтерологу, а при отсутствии специалиста – к терапевту. Пациентам прописывается пожизненное соблюдение диетического стола с исключением:

пищи с консервантами.

В диете используются:

овсяная и гречневая каша;

куриные яйца – не больше одного в сутки;

твердые сорта сыра, сгущенное молоко;

мясная, рыбная продукция и птица с минимальным содержанием жиров.

В качестве питья используется зеленый чай, клюквенный, брусничный, вишневый морс без сахара. Пища принимается до 5 раз в день, небольшими порциями. Голодание или переедание находится под запретом, они могут стать причиной обострения синдрома Жильбера.

Лекарственная терапия

Медикаментозные средства назначаются после прохождения больным полного лабораторно-диагностического обследования и выявления содержания билирубина в крови в объеме больше 50 мкмоль/л. Терапевтические процедуры проводятся:

Фенобарбиталом – назначается по 3-5 мг на каждый килограмм веса, длится на два приема в день. Лечение проходит в течение 2 недель.

Лактулозой – препарат стимулирует перистальтику кишечника, абсорбирует билирубин, ускоряет его выведение из организма. Лекарство прописывается по 5-20 мл дважды в сутки, на протяжении 2 недель.

Производными урзодезоксихолевой кислоты (Урсосаном, Урсором, Урсодезом, Урсоливом) – используются для предупреждения развития желчнокаменной болезни и поражения билиарного тракта. Профилактика производится в весенне-осенний период, по 250 мг медикамента в вечернее время в течение 3 месяцев.

Медикаментозная терапия включает прием поливитаминных комплексов или отдельных витаминов. Назначение зависит от результатов лабораторно-диагностического обследования, решение остается за лечащим врачом. В лечении болезни Жильбера большую роль играют витамины В, Е, А. Купить отдельные медикаментозные средства в нашей аптеке можно только по рецепту врача, БАДы находятся в свободной продаже.

При патологии новорожденных предпочтение отдается фототерапии. Лечебные процедуры позволяют разрушить непрямой билирубин в течение одних суток. В процессе происходит активизация рецепторов, связывающих новые порции элемента.

Профилактика обострения

Для снижения риска перехода синдрома Жильбера в острую фазу больным рекомендуется выполнение следующих правил:

соблюдение норм правильного питания;

отказ от всех видов вредных привычек;

посещение психолога для борьбы со стрессами;

нормализация иммунитета – повышением двигательной активности, сезонным приемом поливитаминов, закаливающими процедурами;

снижение контактов с прямыми солнечными лучами и ультрафиолетом.

При точном соблюдении диетического стола и прогноз при патологии благоприятный, со стандартной продолжительностью жизни. В отдельных случаях у пациентов наблюдается развитие цирроза печени и гепатита, возникающее на фоне злоупотребления алкогольными напитками, излишнего увлечение тяжелой пищей.

Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения. Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.

Авторизуйтесьчтобы оставлять комментарии

Возрастные ограничения 18+

Лицензия на осуществление фармацевтической деятельности ЛО-77-02-011246 от 17.11.2020 Скачать.

Синдром Жильбера — хроническая печеночная патология доброкачественного характера, вызывающая нарушение обмена билирубина. Возникает из-за генетической мутации. Для лечения синдрома Жильбера обратитесь к терапевту.

Синдром жильбера

Причины синдрома Жильбера

Основная причина заболевания — дефект второй хромосомы в локации, отвечающей за образование одного из ферментов печени. В результате он не справляется со своей задачей — преобразованием токсичного билирубина в связанную фракцию. Толчком к появлению яркой клинической картины патологии могут стать разные причины. В их числе:

  • хирургические вмешательства в организм по любому поводу, в любых органах и тканях;
  • алкоголизм или употребление наркотических веществ;
  • регулярный или неправильный приём лекарственных препаратов определенных групп — например, аспирина;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание, в том числе вынужденное лечебное;
  • депрессии, нервозы, стрессы и переутомление;
  • инфекционные заболевания — гепатиты, ОРВИ, кишечные инфекции и другие.

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Содержание статьи

Симптомы синдрома Жильбера

  • Появление желтых участков на коже или пожелтение белков глаз;
  • образование желтых бляшек в области век;
  • нарушения сна — чаще всего сон становится прерывистым и неглубоким;
  • высокая утомляемость и общая слабость, снижение работоспособности;
  • уменьшение аппетита.

Чаще всего клиническая картина развивается у детей в возрасте 12 лет и старше. Также желтушность кожных покровов и склер глаз может проявляться у новорожденных.

Методы диагностики

Чаще всего заболевание диагностируют на первом приёме, при физикальном осмотре пациента. Чтобы уточнить причину прогрессирования симптомов, врач может направить пациента на дополнительное исследование — к примеру, на общий анализ крови. В сети клиник ЦМРТ используют следующие методы диагностики:

Синдром жильбераЖелтушность кожи, повышение уровня билирубина в крови — все это признаки синдрома Жильбера, наследственного заболевания печени. Рассказываем, опасно ли это состояние, и что делать при появлении симптомов.

Причины

В норме одна из основных функций нашей печени — переработка ненужных веществ и придание им особой формы, в которой они могут выделится из нашего организма.

Эритроциты живут в среднем 120 дней. Потом они вместе с гемоглобином разрушаются в селезенке. Основные компоненты — это железо и белковая часть. Железо всасывается обратно и отправляется в хранилище. Остальное распадается до конечного продукта — билирубина.

Чтобы билирубин вывести из организма, он вначале должен пройти обработку в печени. В норме весь билирубин, который образуется в результате гибели эритроцитов, поступает с током крови в печень. Там особые ферменты доставляют его непосредственно к клеткам печени, которые обрабатывают его. Только в таком виде он может покинуть организм.
Синдром жильбераПри синдроме Жильбера у людей врожденная неполноценность этого фермента. То есть нарушается его транспорт к клеткам печени. Часть непрямого, токсичного билирубина отправляется назад в кровоток. Избыток билирубина откладывается в органах и тканях, прежде всего в склерах глаз и коже. Согласно описанию самого Жильбера, классический синдром проявляется триадой: телеангиэктазии на лице (сосудистые звездочки), ксантелазмы век (отложения холестерина в виде желтых бляшек на веках), жёлтый цвет кожи.

Симптомы

Первые признаки нарушения обмена билирубина появляются обычно в юношеском возрасте, продолжаются в течение всей жизни, с возрастом снижаясь.: Характерные жалобы: астения (быстрая утомляемость), дискомфорт в правом подреберье.

Диагностика

Минимальный объем исследований должен включать:

  1. общий анализ крови;
  2. общий анализ мочи;
  3. уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции;
  4. ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.
  5. маркеры вирусов гепатита А, В, С — отсутствие маркеров;
  6. УЗИ Печени

Синдром жильбераЛечение

Как правило, легкие формы болезни в специфическом лечении не нуждаются. Обычно симптомы заболевания полностью прекращаются после 45 лет. Что же нельзя людям с синдромом Жильбера? Ограничить алкоголь и жир, потому что все это разрушает клетки печени. Это провоцирует повышение уровня билирубина.

Питание должно быть здоровое и сбалансированное. Необходимо избегать долгих перерывов между приемами пищи.

Синдром Жильбера – это болезнь печени, характеризующаяся дефектом гена, который участвует в обменных процессах билирубина в человеческом организме, в результате чего повышается уровень непрямого билирубина в сыворотке крови в связи с воздействием гена аномальной формы на факторы его преобразования.

Причины возникновения

Генетический синдром Жильбера — именно так его называют некоторые врачи, поскольку это заболевание носит наследственный характер. Данный синдром имеет рецессивный тип наследования — здоровый ген компенсирует аномалию своего гена — двойника и влияет подавляющим образом на его активность.

Считается, что ген синдрома Жильбера можно унаследовать тогда, когда оба родители были обладателями аномального гена (так называемый гомозиготный синдром Жильбера, при котором проявляется клиническая симптоматика). Если же только один из родителей был здоров, а другой имел аномальный ген, тогда ребенок будет практически здоров, но будет являться носителем аномального гена (гетерозиготный тип унаследования).

Симптомы

Клиника данного заболевания чаще всего имеет слабовыраженный характер. Заболевание носит хронический характер с периодическими обострениями, которые у всех проявляются по-разному и в разное время года, под влиянием разных факторов (курение, употребление алкогольных напитков, стрессы, сопутствующие заболевания, прием лекарственных препаратов).

Печень синдром Жильбера поражает, создавая условия, приводящие к повышению уровня билирубина и, как следствие – к возникновению клинической симптоматики.

Основным признаком заболевания является появление слабо определяемой желтухи. У одних людей проявления этим и ограничиваются, а у других эта желтуха присутствует всю жизнь. Чаще всего ее легко заметить на глазных яблоках, так называемая желтушность склер, реже – желтушность кожных покровов.

  • общая слабость организма;
  • обмороки;
  • частое сердцебиение;
  • выделение в ночное время холодного пота;
  • болевые ощущения в мышечных тканевых соединениях.

Отмечаются также расстройства пищеварительной системы:

  • болевые ощущения и спазмы в правом подреберье;
  • привкус металла или горечи в ротовой полости;
  • изжога;
  • потеря аппетита, что нередко приводит к анорексии;
  • запоры, диарея;
  • вздутие живота с последующей отрыжкой или метеоризмом;
  • тошнота и рвотные рефлексы при виде сладкого.

Также наблюдаются депрессии, панические атаки и ассоциативные поступки, нервозность.

Диагностика

Современные технологии дают возможность проводить диагностику, однако требуется много времени для того, чтобы исключить другие заболевания печени.

Пожалуй, генетический анализ на синдром Жильбера является самим важным, так как он позволяет выявить генетические отклонения в ДНК и определить тот самый аномальный ген.

Синдром Жильбера и билирубин связаны напрямую. Для определения повышенного уровня непрямого билирубина проводят общий анализ крови, при котором обнаруживаются незрелые эритроциты, что служит указанием на повышение уровня билирубина. После этого проводят биохимический анализ крови (кровь из вены).

Также проводят ряд других, не менее важных исследований:

  • общий анализ мочи;
  • анализ на аминотрасферазу;
  • анализ на гамма – глутамилтранспептидазу;
  • тест на протромбиновое время и протромбиновый индекс;
  • маркеры гепатитов A, B, C, D, E, G, TTV;
  • ультразвуковое исследование щитовидной железы;
  • анализ на гормоны щитовидной железы;
  • ультразвуковое исследование печени;
  • анализ сыворотки крови на уровень железа, показатели трансферрина, ферритина.

Синдром Жильбера, гепатит – эти заболевания очень похожи по клинической картине, и при сборе анамнеза и проведении анализов проводят дифференциальную диагностику этих заболеваний, для того чтобы поставить правильный диагноз и назначить правильное лечение.

Лечение

Лечение комплексное: включает в себя прием лекарственных препаратов и соблюдение назначенной врачом – гепатологом диеты.

Назначают такие группы препаратов, как:

  • противоэпилептические препараты для снижения уровня билирубина в крови;
  • желчегонные средства – Аллохол, Лиобил, Риванол и много других.
  • гепатопротекторы – Карсил, Эссенциале, Гептрал;
  • энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника) – Смекта, Активированный уголь, Белый уголь, Лактофильтрум, Энтеросгель;
  • ферментные препараты – Фестал, Мезим.

Назначается также симптоматическая терапия.

Диета при синдроме Жильбера назначается лечащим врачом индивидуально для каждого пациента, исходя из результатов анализов, объективных и субъективных данных. Обычно это диета №5, но из нее могут убрать или, наоборот, добавить некоторые продукты. Диета нужна для того, чтобы назначенные лекарства дали должный терапевтический эффект, и чтобы никакие факторы не могли снизить силу их действия. Эта диета может не всем быть по вкусу, или же горькая, но ее нужно обязательно придерживаться.

Синдром Жильбера и беременность. Что следует знать?

Следует заметить, что эти понятия не являются взаимоисключающими, то есть это не является причиной для того, чтобы отказываться от возможности забеременеть. Следует лишь учитывать некоторые особенности при планировании беременности, обязательно обсудить этот вопрос с лечащим врачом и со своим гинекологом.

Синдром Жильбера – заболевание наследственного характера, при котором нарушена активность уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ) – фермента печени, ответственного за метаболизм билирубина. Вследствие этого происходит повышение уровня билирубина в крови и развитие желтухи.

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера относится к сравнительно распространенным состояниям, но его диагностика бывает осложнена тем, что его проявления неспецифичны и могут указывать на широкий спектр заболеваний.

Для подтверждения диагноза следует обратиться к врачу при появлении следующих симптомов:

  • периодической желтухи кожи, слизистых оболочек, склер (желтизна может проявляться не очень выраженно);
  • периодов беспричинной повышенной утомляемости, чувства слабости;
  • диспепсических проявлений (чувство раннего насыщения, тяжесть в верхней части живота после еды, изжога, отрыжка);
  • ощущения дискомфорта и тяжести в правом подреберье;
  • пигментных пятен на лице и на теле.

Эти симптомы могут проявляться уже в раннем детском возрасте. Синдром манифестирует обычно после перенесенного вирусного заболевания, стресса любого характера (нервное или физическое переутомление, соблюдение строгой диеты и пр.), после курса лечения лекарственными препаратами, которые метаболизируются при участии фермента УДФГТ и пр.

Лечение синдрома Жильбера

При подозрении на синдром Жильбера важно провести дифференциальную диагностику, которая исключает другие заболевания, сопровождающиеся схожими симптомами. Сегодня к наиболее информативным методам исследования относится прямой анализ ДНК, выявляющий дефекты гена, ответственного за синтез и активность УДФГТ.

После подтверждения диагноза назначается лечение. При этом синдроме предпочтение отдается коррекции рациона и образа жизни: устранению факторов, провоцирующих клинические проявления синдрома, а также регулярным курсам лечения с помощью гепатопротекторов и других препаратов, поддерживающих функции печени.

Синдром жильбера

Что такое синдром Жильбера?

Gilbert’s syndrome, врожденная негемолитическая желтуха – это наследственное нарушение работы печени по переработке и выводу билирубина, побочного продукта естественного распада эритроцитов (гемолиза). Нарушение это проявляется в периодическом повышении уровня билирубина в крови – гипербилирубинемии. Это генетически обусловленная особенность, которую ребенок наследует от родителей по аутосомно-рецессивному типу (то есть дефект должен быть у обоих родителей, хотя внешне он может не проявиться ни у одного из них). У большинства людей она не проявляется какими-либо симптомами и не относится медициной к тяжелым заболеваниям. Как правило, она вообще не требует терапии.

Семейная негемолитическая желтуха чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и затрагивает 3-7% людей в популяции. Обычно она не проявляется до подросткового возраста, но бывает, что ее диагностируют и в возрасте 3-5 лет. Примерно у 30% людей она не проявляется вообще и выявляется случайно, по анализам, сданным для каких-то других целей.

Как определить синдром Жильбера у ребенка?

Билирубин – это оранжево-желтое вещество. Его избыток откладывается в подкожной клетчатке. Поэтому у людей, у которых его уровень повышен, слегка желтеют кожа и белки глаз. При синдроме Жильбера провокаторами такого повышения могут стать стресс, физическое утомление, обезвоживание, голодание, инфекция, хирургическое вмешательство или переохлаждение. Неспецифические симптомы включают в себя усталость, слабость, тошноту, дискомфорт в животе и диарее, однако непосредственно с уровнем билирубина все это никак не связано. Существует даже мнение, что родители, напуганные цветом кожи и склер своего чада, склонны отчасти преувеличивать симптомы или приписывать желтухе то, что вызвано совершенно другими причинами.

Однако само по себе пожелтение кожи и белков глаз и повышение уровня билирубина в крови может быть симптомов самых разных состояний – физиологической желтухи новорожденных, гепатитов, еще нескольких генетических нарушений (например, синдрома Криглера-Найяра, синдрома Дабина-Джонсона, синдрома Ротора). Поэтому при малейших сомнениях необходимо записаться на прием к педиатру, который проведет осмотр и назначит необходимые анализы (как правило – анализ крови) и, при необходимости, — консультацию врача-специалиста. В данном случае для подтверждения диагноза может потребоваться консультация генетика, а для коррекции терапии и диеты – детского гастроэнтеролога.

Опасен ли синдром Жильбера для ребенка?

Нет, он считается не опасным заболеванием, а иногда даже и просто генетической особенностью: он не влияет на качество жизни и на работу печени в целом. Даже прием лекарств требуется далеко не в каждом случае: грамотный педиатр определяет эту необходимость на основании анализов, симптомов и общего состояния маленького пациента.

Проблему представляет собой скорее повышенная тревожность родителей и врачей, которые из-за недостаточной информированности «залечивают» таких детей, хотя лечение им не требуется. Достаточно поддерживать здоровый образ жизни и периодически сдавать анализ крови.

Существуют данные, что пациенты с этой генетической особенностью входят в группу повышенного риска по желчекаменной болезни. Риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета II типа для них, наоборот, понижен.

Заразен ли синдром Жильбера?

Нет, не заразен. Если пожелтение кожи и склер заметно для окружающих, они могут начать беспокоиться просто потому, что никогда о нем не слышали, – в народном сознании это может быть только «желтуха», то есть гепатит А, распространенная и заразная болезнь. Однако в реальности людям, с которым общается ребенок, ничто не угрожает, поэтому он спокойно может посещать детские учреждения, включая бассейн, и общаться с друзьями.

Какие ограничения накладывает на жизнь ребенка синдром Жильбера?

Чтобы не провоцировать повышение уровня билирубина, пациенту, как правило, составляют щадящую для печени диету, которой предстоит придерживаться, по возможности, всю жизнь. Но она запрещает продукты, которых родители и так стараются не давать подрастающему поколению (жирное, жареное, маринованное, соленое) и в целом не сложнее ограничений, с которыми сталкиваются, например, родители аллергиков. Взрослому пациенту крайне нежелательно употреблять алкоголь (что тоже, в общем, скорее хорошо, чем плохо).

Таким детям может быть противопоказан некоторых лекарств, которые дают нагрузку на печень. Личный педиатр, который ведет ребенка постоянно, поможет определить, какие лекарства можно давать ему спокойно, а какие лучше заменить.

Синдром Жильбера также накладывает ограничения на тяжелые физические нагрузки. Поэтому профессиональный спорт, скорее всего, будет противопоказан такому ребенку, однако играть во дворе и посещать любительские спортивные секции можно без ограничений.

И, конечно, с возрастом необходимо рассказать сыну или дочке о том, что это наследственное нарушение он(а) может передать своим детям, если и у второго родителя будет такое же нарушение соответствующего гена. Само по себе это знание никак не должно останавливать его от того, чтобы заводить детей от конкретного партнера, однако поможет ему не растеряться, если заболевание манифестирует и у них, и вовремя обратиться к врачу.

* Стоимость лабораторных исследований без учёта стоимости забора биоматериала.
** Срочное исполнение действительно только для московского региона.

Краткое описание

Генетический анализ на синдром Жильбера — эффективный метод диагностики пигментного гепатоза, развивающегося из-за нарушения внутриклеточного перемещения непрямого билирубина.

Причина развития болезни — уменьшение активности печеночного фермента УДФГТ, кодируемого геном UGT1A1. Для мутации типично увеличение количества ТА-повторов, которых должно быть шесть. Если их число равно семи или восьми в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, то уменьшается активность УДФГТ. При гомозиготной форме признаки более выражены. При генетических анализах на синдром Жильбера специалисты определяют генотип заболевания.

Синдром Жильбера — доброкачественное хроническое заболевание и самая распространенная форма функциональной гипербилирубинемии. Чаще встречается у мужчин-европейцев. Симптоматика появляется в юношеском возрасте. До лабораторной диагностики или клинического осмотра больной может не знать о заболевании. Внешние признаки скудны и непостоянны: желтушность склер, слизистых оболочек и кожи. Симптомы синдрома Жильбера появляются после длительного пребывания на солнце. Выраженность признаков напрямую связана с уровнем билирубина. Если анализ крови показывает концентрацию вещества менее 30 мкмоль/л, пациент может не почувствовать ухудшения. Превышение уровня в 50 мкмоль/л скажется сильной слабостью, плаксивостью, чувством тревоги.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Генетические анализы представляют собой исследования ДНК. Специалисты изучают ген УДФГТ. При обнаружении полиморфизма UGT1A1 подтверждают синдром Жильбера.

Данный тест — самый быстрый и эффективный способ дифференциальной диагностики болезни с печеночными поражениями, сопровождающимися гипербилирубинемией, а также профилактики печеночных кризов, изменения образа жизни больного. Генетические анализы на синдром Жильбера рекомендуют сдавать пациентам, которым предстоит прием препаратов с гепатотоксическим эффектом.

Если Вы не знаете, где в Москве можно сдать по низкой цене генетический анализ крови на синдром Жильбера, обращайтесь в лабораторию «Литех». Задать все интересующие вопросы Вы можете по телефону.

Ссылка на основную публикацию