Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития – это нарушение внутриутробного развития плода (эмбриона) с нарушениями в их строении, с поражением их функций, а иногда и исключением этих функций.

Как синонимы термина «пороки развития» применяются также термины – врожденные пороки развития плода и врожденные аномалии. Но врожденные аномалии предполагают пороки развития, не сопровождающиеся нарушением функции органов.

Врожденные пороки развития разных органов и систем чаще наблюдаются у недоношенных детей и встречаются с частотой 20-25 на 1000 рождений. К сожалению, в современном мире происходит тенденция увеличения этих цифр. Летальность от пороков развития очень высока и у детей с малой массой веса встречается в 10 раз выше, чем у детей с массой, превышающей 2500 г. Обычно к летальному исходу приводят пороки развития сердца и черепа. Чаще всего пороки развития плода проявляются сразу после рождения и диагностика их не вызывает затруднений.

Каковы же причины пороков развития

Причины врожденных пороков сейчас хорошо изучены. В клиниках Германии проблеме пороков развития придается большое значение. Этим вопросом занимаются генетики, эмбриологи, неонатологи. На ранних стадиях образования эмбриона (особенно в первые недели беременности), во время формирования органов и систем многие воздействия будут вредные и будут нарушать процесс эмбриогенеза. Возникающие эмбриопатии проявляются в дальнейшем как пороки развития. Они могут развиваться в любых органах и системах и быть несовместимыми с жизнью. Факторы, которые вызывают пороки развития плода, называют тератогенными.

Какие факторы могут явиться причиной пороков развития плода?

Факторы, способствующие развитию врожденных пороков:

А. Внутренние факторы – генетические (наследственность). Обычно генетические дефекты обусловлены родственными браками. К таким врожденным порокам относят гемофилию, дальтонизм, болезнь Дауна, птоз.

Б. Внешние факторы. Внешние факторы в современное время выступают на первое место и часто являются причиной пороков развития. К ним относятся следующие факторы:

1. Инфекционные факторы. Если болезнь пришлась на первые 2-3 месяца беременности, то может быть нарушена закладка хрусталика, зубов, сердечно-сосудистой системы, органа слуха. Они могут быть:

  • вирусной этиологии (герпес, корь, краснуха, ветряная оспа, грипп, вирусный гепатит, эпидемический паротит);
  • протозойной этиологии (цитомегаловирус, токсоплазмоз, листериоз).

2. Химические факторы все чаще влияют на эмбриогенез и становятся причиной врожденных пороков развития плода. К ним относятся :

  • дезинфектанты;
  • стиральные порошки;
  • лекарственные средства (считается, что практически все препараты могут являться тератогенными для плода, но особенно это касается антибиотиков, транквилизаторов, психотропных и седативных средств);
  • курение (даже пассивное);
  • алкоголь;
  • наркотики.

3. Физические факторы, как причина врожденных пороков развития, возникают при:

  • вибрации;
  • перегревании;
  • злоупотреблении солярием;
  • облучении;
  • переохлаждении;
  • механических травмах;
  • неправильном положении плода.

Когда стоит обратиться в генетическую консультацию?

Помимо всех этих причин есть еще один существенный фактор риска. Он становится значимым для следующих семей, которые входят в группу риска в случае:

  • Если у родственников есть какое-либо наследственное заболевание.
  • Если в семье уже есть ребенок с врожденным пороком развития.
  • Если супруги находятся в родственных связях (двоюродные или троюродные братья-сестры).
  • Если в семье кто-либо (или вдвоем) работает на вредном производстве (химическая промышленность, вибрации, рентгеновское излучение).
  • Если женщина старше 35, а мужчина старше 50 лет.
  • Если предыдущие беременности заканчивались выкидышами.

Причины, вызывающие врожденные пороки развития у плода, разнообразные. Но большинство причин можно избежать, если будущие родители ответственно отнесутся к зачатию, в случае необходимости (если семья из группа риска) обратятся в генетическую консультацию и будут аккуратны во время беременности.

Врожденные пороки развития

О множественных врожденных пороках развития (МВПР) говорят тогда, когда отмечается нарушение структуры и функционирования минимум двух органов или систем. Обычно такие изменения сильно отражаются на жизнедеятельности, нередко становятся причиной внутриутробной гибели плода или неонатальной смерти. Некоторые множественные врожденные пороки развития (МВПР) не сокращают продолжительность жизни, но снижают ее качество, требуют постоянного контроля со стороны специалистов или определенных условий содержания.

Причины множественных врожденных пороков развития

Все этиологические факторы МВПР можно разделить на две группы:

  • эндогенные — включают в себя генные, геномные и хромосомные мутации, заболевания эндокринной системы, метаболические нарушения, возраст родителей;
  • экзогенные — физические (травмы), химические (лекарственные препараты, промышленная и бытовая химия) и биологические (вирусы, бактерии) агенты.

Эти причины приводят к хромосомным, генным и геномным нарушениям, влияют на процессы клеточного и тканевого развития. Большое число множественных врожденных пороков (МВПР) отличаются типом наследования, патогенезом, клиническими проявлениями, прогнозом для пациента.

Примеры множественных врожденных пороков развития (МВПР)

  • Синдром Дауна. Развивается в результате трисомии по 21-й хромосоме. Пациенты имеют характерные черты лица, страдают задержкой умственного и речевого развития, у них нередко выявляется мышечная гипотония, катаракта, пороки сердца. Средняя продолжительность жизни составляет около 50 лет.
  • Синдром Эдвардса. Данная разновидность множественных врожденных пороков развития (МВПР) обусловлена трисомией по 18-й хромосоме. У пациентов выявляется нарушение строения черепа, отсутствие или сужение слухового прохода, широкая грудная клетка, пороки сердечно-сосудистой системы, гипоплазия мозжечка, слабый тонус мускулатуры, судороги, тяжелая умственная отсталость. Характеризуется высокой летальностью.
  • Синдром Марфана. Возникает при мутации в гене, который кодирует образование фибриллина. Данное соединение входит в состав практически всех эластичных волокон, поэтому у пациентов отмечается патология опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сосудов. При регулярном и правильном лечении продолжительность жизни не снижается.

Другие виды множественных врожденных пороков развития (МВПР) оказывают существенное влияние на жизнедеятельность человека. При этом лечение возможно только симптоматическое, так как изменить дефекты в генах или хромосомах невозможно.

Диагностика множественных врожденных пороков развития (МВПР) может осуществляться дородовыми и послеродовыми способами. В первом случае проводятся скрининговые исследования, которые включают в себя УЗИ плода и анализ крови на специфические белки. Такое сочетание позволяет выявить большое количество множественных врожденных пороков развития (МВПР). Врач также может назначать дополнительные методы диагностики: биопсию ворсин хориона и амниоцентез. В этом случае получают не кровь матери, а материал плода, который затем отправляют на генетическое исследование.

Послеродовые методики также подразумевают генетические тесты, которые позволяют выявлять мутации в генах или определять кариотип. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Пороки развития имеют множество причин. Хромосомные нарушения составляют приблизительно 25% всех причин, из которых наиболее часто встречаются аутосомные трисомии хромосом 21, 18 и 13.

Еще 20% вызываются моногенными мутациями. Некоторые пороки развития наследуются как аутосомно-доминантные признаки, например ахондроплазия или синдром Ваарденбурга.

Тем не менее большинство гетерозигот с врожденными дефектами представляют новые генетические летальные мутации и, следовательно, часто обнаруживаются как изолированные случаи в семье.

Врожденные пороки развития

Другие синдромы пороков развития наследуются по аутосомному или Х-сцепленному рецессивному типу, например синдром Смита-Лемли-Опитца или синдром Лоу соответственно. Причины приблизительно 50% больших врожденных пороков неизвестны, но они повторяются в семьях с более высокой частотой, чем можно было бы ожидать на основе популяционной частоты, и их считают многофакторными болезнями.

Эта категория включает хорошо выявляемые врожденные пороки типа расщелины губы с или без расщелины нёба и врожденных пороков сердца.

Остальные 5% пороков развития считают вызванными действием определенных агентов окружающей среды — лекарств, инфекций, химических веществ или излучения, называемых тератогенами (от греч. терато — чудовище и ген — причина) из-за их способности вызывать врожденные пороки.

Врожденные пороки развитияВрожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины. Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов. Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

  • Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
  • Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
  • Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Врожденные пороки развитияВсемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

  • Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
  • Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
  • Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
  • Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
  • Другие врожденные пороки развития.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

  • Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
  • Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
  • Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
  • Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
  • Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока. Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование. Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Видео с YouTube по теме статьи:

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности в перинатальный период. Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

  • легко-корригируемые;
  • несовместимые с жизнью;
  • совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

Врожденные пороки развития плода диагностируются при ультразвуковом исследовании. При беременности женщина проходит УЗИ не позднее срока 17-ти недель. Если беременная женщина находится в группе риска, то ультразвуковые исследования проводят с особой тщательностью. При выявлении врожденных пороков развития плода рекомендуется прерывание беременности.

ВПР – следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности.

Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.

Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны. Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей. Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты.

Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

Также повлиять на развитие плода могут следующие факторы:

  • Нехватка кислорода. Это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, инфаркту и кровоизлиянию плаценты, тяжелой анемии и раннему прерыванию беременности.
  • Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр.
  • Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода. Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол и отдельные лекарственные препараты.
  • Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки.
  • Травмы матери в процессе беременности.
  • Эндокринные заболевания.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными.

Классификация врожденных пороков развития

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

  1. Гаметопатии.
  2. Бластопатии.
  3. Эмбриопатии.
  4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
  2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
  3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
  4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
  5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
  6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
  7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
  8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
  9. Эктопия – смещение одного из органов.
  10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
  11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
  12. Слияние или сращение органов.
  13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
  14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.

По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  • изолированные;
  • множественные;
  • системные.

Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.

Врожденные пороки ЦНС

К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.

Врожденные пороки развития нервной системы:

  • агенезия мозолистого тела;
  • анэнцефалия;
  • голопрозэнцефалия;
  • цефалоцеле;
  • гидроцефалия и вентрикуломегалия;
  • кисты сосудистого сплетения,
  • микроцефалия;
  • spina bifida.

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Методы лечения ВПР

Врожденные пороки развитияМетодика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни. Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем. При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития плода – одно из самых опасных осложнений беременности

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема — одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Врожденные пороки развития

Беременность — важное событие в жизни женщины, которое приносит не только восторг, но и беспокойство. Мама чутко следит за развитием малыша, проходя различные обследования и сдавая анализы, желая получить подтверждение тому, что ребенок здоров. К сожалению, так бывает не всегда. Существует множество серьезных внутриутробных патологий, которые ставят мать перед тяжелым выбором — появиться ли на свет ее малышу или нет.

Патологии разделяются на врожденные и приобретенные. Главное различие — первые можно диагностировать в самом начале беременности, вторые же показывают себя на любом сроке.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Профилактика патологий помогает исключить из жизнедеятельности молодой мамы возможные факторы риска, которые способны повлиять на развитие ребенка. Самые распространенные причины развития аномалий:

  1. Наследственность. Если известно о наличии генетических заболеваний в роду, необходимо пройти полноценное обследование еще перед зачатием ребенка.
  2. Неблагоприятные условия окружающей среды. Проживание матери ребенка вблизи заводов и иных предприятий, выпускающих обильные выхлопные газы или же работа с химическими, токсическими веществами могут привести к пагубным последствиям.
  3. Неправильный образ жизни. Наличие в жизни матери алкоголя, табачных изделий, психотропных веществ во время беременности может привести к неправильному развитию малыша. Поспособствовать может и скудное питание.
  4. Заболевания. Вирусные заболевания могут негативно сказаться на развитии плода (грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит, цитомегалия). Не менее страшны для ребенка венерические заболевания (герпес, сифилис, гонорея и так далее).

ВАЖНО! Необходимо сделать все возможное, чтобы обезопасить плод и позволить ему гармонично развиваться. Рекомендуется бросить вредные привычки, уйти с опасной работы и уехать с неблагоприятного места, защищая своего малыша.

Узнать о патологии можно уже через 12 недель после зачатия, когда проводится первичное обследование.

Классификации врожденных пороков развития плода

Врожденные аномалии в медицине классифицируются при помощи разных методов, наиболее распространенным из которых является зависимость от времени воздействия на плод вредных факторов:

  1. Гаметопатия. Изменения в половых клетках произошли еще до зачатия малыша, связано с наследственными отклонениями от нормы.
  2. Бластопатия. Изменения произошли в первые 2 недели после зачатия.
  3. Эмбриопатия. Изменения произошли еще до момента присоединения плода к стенке матки. Если воздействие произошло через 4-6 недель после зачатия, возможны нарушения в сердечно-сосудистой системе; если же через 12-14, то в развитии половых органов.
  4. Фетопатия. Изменения происходят с 14 недели и до рождения ребенка. Могут привести к асфиксии, преждевременным родам, нарушением адаптации малыша к внешнему миру.

По степени распространенности пороки делят на:

  • изолированные (поврежден один орган);
  • системные (повреждено несколько органов в одной системе);

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития бывают очень разные и могут возникнуть по отношению к любому органу или системе ребенка. Сразу стоит оговориться, что дети с такими проблемами равносильно могут появиться как в нормальной семье, так и в той, которая ведет неприемлемый обществом образ жизни.

Классификация врожденных пороков развития состоит из двух огромных групп, таких как наследственные и врожденные пороки. Однако такое деление чрезвычайно относительно, поскольку существует внушительное количество случаев, когда на появление аномалий влияет совокупность наследственной предрасположенности и неблагоприятного влияния окружающей нас среды. Ввиду того что врожденные болезни могут носить самый непредвиденный характер, рассмотрим те, которые чаще всего встречаются в акушерской практике.

Это наиболее распространенная патология, которая заключается в неправильном положении головы ребенка. Она может быть несколько наклонена вбок или повернута. Причиной может стать:

  • недоразвитость грудино-ключично-сосцевидной мышцы;
  • неправильное положение плода в утробе;
  • аномалии строения таза матери, когда роды затруднены;
  • дополнительно образовавшееся у ребенка шейное ребро;
  • недоразвитость шеи плода и многое другое.

Врожденная гидроцефалия

Эта патология представляет собой излишнее попадание и скопление спинномозговой жидкости в мозгу плода, которое начинается еще при его нахождении в утробе. Данное явление вполне способно спровоцировать излишнее давление на мозг, повредить его и стать причиной умственных и физических недостатков.

Лечение должно начинаться как можно раньше. Как правило, врожденная гидроцефалия может лечиться несколькими способами:

  • шунтированием головного мозга малыша;
  • медикаментами;
  • поясничной пункцией;
  • оперативными методами.

Аномалии развития сердца

Таким термином принято называть патологические процессы, которые нарушают структуру сердца, его сосудов и артерий, влияют на их неправильное расположение или функционирование. Причинами таких явлений могут быть:

  • хромосомные аномалии плода;
  • мутация генов;
  • аморальное поведение во время беременности и врожденные пороки сердца стали неразрывными понятиями;
  • наследственность.

Аномалии развития головного мозга

Это, пожалуй, самые страшные виды пороков, которые практически не поддаются коррекции или лечению. Вот лишь некоторые из них:

  • микроцефалия, когда размер черепа из-за недоразвитости мозга чрезвычайно маленький;
  • черепно-мозговые грыжи;
  • водянка головного мозга или, как ее еще называют, гидроцефалия;
  • краниостеноз, при котором черепные швы закрываются раньше срока и не дают мозгу расти.

Врожденное слабоумие

К сожалению, такой диагноз невозможно очень рано установить. Он сопровождается различным уровнем умственной отсталости и недоразвитостью психики. Как правило, причинами такого явления есть различные нарушения протекания беременности.

Перинатальная патология ЦНС

Детям, не достигшим одного года, довольно часто ставят такой диагноз. Он говорит о том, что в процессе развития плода внутри материнской утробы, родов или послеродового периода было оказано негативное влияние на головной мозг ребенка.

Врожденные пороки развития

Причинами пренатальной патологии ЦНС могут быть:

  • гипоксия плода;
  • недоношенность;
  • токсикоз;
  • родовые травмы ребенка;
  • затянувшаяся желтуха и многое другое.

К сожалению, учитывая ухудшающуюся экологическую обстановку, аморальное поведение будущих матерей и низкий уровень жизни, врожденная патология стала довольно частым явлением в стенах родильных домов.

Врожденные пороки развития – это аномалии развития, связанные с нарушениями течения этапов внутриутробного развития плода, приводящими к отклонениям в строении тканей и/или органов и изменению или исключению их функций.

Тератогенные факторы – факторы, воздействие которых на плод ведет к формированию врожденных пороков развития.

Тератогенные факторы могут иметь различную природу:

Внутренние факторы (генетические дефекты).

  • инфекционные (вирусы ветряной оспы, кори, герпеса, вирусных гепатитов, полиомиелита, бактерии (дифтерия, скарлатина, сифилис и др.), некоторые простейшие (токсоплазмоз и др.));
  • химические (дефолианты, пестициды, инсектициды, лекарственные средства (психотропные, седативные, амидопирин, некоторые антибиотики и др.), никотин, наркотики, алкоголь);
  • физические (механические травмы во время беременности, вибрация, ионизирующая радиация, переохлаждение, перегревание и др.).

Готовые работы на аналогичную тему

  • Курсовая работа Врожденные пороки развития 440 руб.
  • Реферат Врожденные пороки развития 250 руб.
  • Контрольная работа Врожденные пороки развития 220 руб.

Классификация врожденных пороков развития

Классификация врожденных пороков развития в зависимости от типа изменений анатомических структур:

  1. Изменение размеров органов. Эта группа аномалий может проявляться избыточным развитием какого-либо органа или части тела (гипергенезия), неполным их развитием (гипоплазия, гипогенезия) или полным их отсутствием (аплазия, агенезия).
  2. Изменение формы органов. Например, подковообразная почка, косолапость, двурогая матка и пр.
  3. Аномалии расположения органов. К этой группе относятся эктопии и гетеротопии органов (аберрантная щитовидная железа, крипторхизм).
  4. Увеличение количества органов. Например, гермафродитизм, полидактилия, добавочные ребра.
  5. Атавизмы. Например, свищи и срединная и боковая кисты шеи.
  6. Дуплицирующие аномалии (сросшиеся близнецы).

В зависимости от анатомической области врожденные пороки развития подразделяются на следующие группы:

  1. Пороки развития органов грудной полости и грудной клетки. Сюда относятся различные врожденные деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная и др.), полное незаращение грудины, кифоз, пороки развития легких (агенезия, гипоплазия, врожденная долевая эмфизема легких, кисты легких, легочная секвестрация).
  2. Врожденные пороки сердца, они выделяются отдельно из предыдущей группы. Примерами являются: коарктация аорты, открытый боталлов (артериальный) проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, транспозиция магистральных сосудов, тетрада и триада Фалло.
  3. Пороки развития органов пищеварения и тканей живота. К этой группе относятся пупочные свищи, грыжа пупочного канатика (эмбриональная грыжа), врожденный пилоростеноз, болезнь Хиршспрунга, атрезия прямой кишки и заднего прохода.
  4. Пороки развития органов мочеполовой системы. Сюда относятся изменения формы, количества, величины и/или положения почек (например, агенезия, гипоплазия, дистопия, добавочная почка, поликистоз почек, подковообразная почка, сращение нижних или верхних полюсов почек), гипоспадия, эписпадия, экстрофия мочевого пузыря, крипторхизм.
  5. Пороки развития конечностей. Это может быть отсутствие всей конечности или какой-либо ее части (эктромелия и гемимелия), пальцев (эктродактилия), появление добавочных пальцев (полидактилия) или конечностей, макромелия (увеличение длины конечности) и макродактилия (увеличение длины отдельных пальцев), отхождение нормально развитых частей конечностей (голеней, предплечий, кистей или стоп) от туловища из-за отсутствия проксимальных частей конечности (бедра, плеча) – фокомелия. Сюда же относятся: врожденный вывих бедра, врожденная косолапость, артрогрипоз (симметричные множественные контрактуры суставов из-за недоразвитых мышц конечностей), синдактилия (наличие сращений между пальцами, кожных или костных).
  6. Пороки развития головного мозга и черепа. К ним относятся, например, грыжа головного мозга, представляющая собой грыжевое выпячивание мозга через дефект в костях по средней линии черепа, и гидроцефалия («водянка» головного мозга), возникающая в результате избыточного образования и внутричерепного скопления цереброспинальной жидкости. Краниостеноз является аномалией развития черепа, возникающей в результате преждевременного заращения швов и родничков с образованием в зонах роста черепа очагов обызвествления. Это приводит к сдавлению растущего мозга в узкой черепной коробке, следствием чего становится замедление его роста и атрофия с дальнейшим развитием микроцефалии.
  7. Пороки развития спинного мозга и позвоночника. К этой группе относится, например, Spina bifida, проявляющаяся неполным закрытием позвоночного канала. Этот термин объединяет несколько различных видов аномалий позвоночника, связанных с дефектом центрального канала. Через эти дефекты нередко выпячиваются спинной мозг, его оболочки и корешки. Таким образом формируется спинномозговая грыжа. Самой тяжёлой формой данного порока развития является полное расщепление позвоночника на значительном протяжении, что часто сочетается с другими пороками развития. Такие дети нежизнеспособны.
  8. Пороки развития лица. Примерами врожденных пороков этой группы являются: расщелина губы (незаращение губы, «заячья губа», хейлосхизиз), расщелина неба, макростомия (чрезмерно широкая ротовая щель вследствие незаращения угла рта с обеих или с одной стороны).
  9. Пороки развития шеи.
    • одним из частых пороков развития шеи является кривошея. Данная патология проявляется врожденным фиксированным наклоном головы с ее поворотом в сторону вследствие укорочения грудино-ключично-сосцевидной мышцы с соответствующей стороны или из-за аномалии шейных позвонков;
    • другим вариантом пороков развития органов и тканей шеи является наличие добавочных шейных ребер, приводящих к укорочению и деформации шеи, изменению положения головы, что в свою очередь ведет к сдавливанию нервов и сосудов;
    • срединные свищи и кисты шеи. Данные аномальные образования являются остатками ductus thyreoglossus, который в эмбриональном периоде служит источником развития перешейка щитовидной железы. Результатом нарушений эмбрионального развития становится формирование свища или кисты. Особенностью срединных кист шеи является строгое их расположение по срединной линии в проекции подъязычной кости. Определяется киста в виде плотного эластического округлого образования, спаянного с подлежащими тканями и кожей, безболезненного при пальпации. При акте глотания образование перемещается вместе с подъязычной костью. Если киста нагнаивается, образуется свищ. Срединные свищи пальпируются как плотные тяжи, идущие строго по срединной линии вверх до уровня подъязычной кости. Отделяемое свищей обычно имеет серозно-гнойный характер;
    • боковые свищи и кисты. Они также являются остатками щитовидно-глоточного протока, но имеют другое расположение (между грудино-ключично-сосцевидной мышцей и гортанью, уходя вверх по направлению к глотке).

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития детей и их причины.

  • Авторы
  • Руководители
  • Файлы работы
  • Наградные документы
Автор работы награжден дипломом победителя II степени

Здоровье человека – важнейшая ценность. Каждый должен сознательно относиться к своему здоровью. Самым главным является предупреждение заболевания. Однако есть заболевания, которые очень трудно предупредить, а еще труднее лечить – это наследственные заболевания и врожденные аномалии или врожденные пороки развития. Для обоснования мероприятий по профилактике и лечению наследственных заболеваний и врожденных пороков развития, необходимо знать закономерности и механизм передачи наследственных признаков.

Изучая вопросы генетики на уроках биологии, меня заинтересовала тема «Генетика человека», и я решила изучить вопрос о причинах генетических заболеваний более подробно, так как связываю эту тему с будущей профессией медика.

Цель работы: изучение структуры и факторов риска развития врожденных заболеваний.

изучить информационные источники по данной теме;

выявить наличие врожденных пороков развития по району и их причины;

провести исследование частоты и структуры врожденных аномалий;

отследить динамику заболеваний за 10 лет;

разработать рекомендации по предупреждению врожденных пороков развития;

подготовить общественную презентацию работы.

Гипотеза: проявления врожденных пороков развития зависят не только от наследственности, но и от факторов окружающей среды.

Объект исследования: врожденные пороки развития (аномалии).

Предмет исследования: зависимость проявления врожденных пороков развития от факторов окружающей среды.

На протяжении всего существования человечество постоянно стремится создавать более удобную среду обитания посредством организации и внедрения новейших технологических процессов и производств, развития транспортной сети, химической, нефтеперерабатывающей отрасли и др. Вместе с тем, ежегодно возрастающая техногенная нагрузка оказывает отрицательное влияние на состояние здоровья населения. В настоящее время, существуют неоспоримые доказательства негативного влияния технологического прогресса на продолжительность жизни и возникновение так называемых «экоассоциированных заболеваний». Врожденные пороки развития (ВПР), наряду с новообразованиями, бронхиальной астмой и некоторыми другими заболеваниями, признаны многими авторами индикаторами экологического неблагополучия окружающей среды.

1. Врожденные пороки развития и их причины

Наследственность и изменчивость

Биологические виды существуют на Земле сотни тысяч и миллионы лет, несмотря но то, что каждый живой организм смертен. При размножении организмов их признаки – не только видовые, но нередко индивидуальные — передаются из поколения в поколение. Свойство передавать потомкам свои признаки называется наследственностью. Она присуща всем без исключения организмам, населяющим нашу планету. «Родила царица в ночь…не мышонка, не лягушку, а неведому зверюшку…» — этому небывалому известию мог поверить только совершенно невежественный в биологии царь Салтан. В действительности, женщина всегда рожает человеческого младенца, мыши производят на свет мышат, а матери лягушки откладывают икру, из которой развиваются лягушата.

Наследственность – присущее всем организмам свойство передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ, а, следовательно, состояния здоровья, и предрасположенности ко многим заболеваниям. По наследству могут быть переданы признаки не только нормального, но и измененного болезненного патологического состояния организма. Здоровье человека как и предрасположенность к заболеваниям, в значительной мере наследственно обусловлены. В то же время изменение конкретных наследственных свойств, закономерно происходящее за счет процесса изменчивости, обеспечивает непрерывность процесса эволюции живых существ на Земле.

Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки при изменении наследственных задатков в процессе индивидуального развития организма при взаимодействии с внешней средой. Благодаря наследственности сохраняется однородность вида, а изменчивость делает вид неоднородным. [7]

Изменения в генах называют мутациями (от латинского mutatia – “изменение», «переменная»). Мутации у всех животных, в том числе и у человека почти все вредны, а некоторые несопоставимы с жизнью. Те вещества, физические или химические, воздействие которых увеличивает частоту появления мутаций, называют мутагенами. Возникновение наследственной болезни обусловлено, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетического кода. Мутации могут вызываться как факторами окружающей среды (ионизирующая радиация, некоторые биологически активные химические соединения), так и возникать естественно под влиянием внутренних условий в клетке и организме в целом.

Сущность мутаций состоит в изменении структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), являющейся носителем генетической информации. Мутация приводит к возникновению нового признака или к изменению старого признака. [6], [7]

1.3. Мутагены и их ПДК

Самыми известными мутагенами являются излучение, рентгеновские лучи, гамма-лучи. Эти виды радиации называют проникающими излучениями (из-за их способности проходить через твердые непрозрачные тела) ил ионизирующими (из-за способности проходя через вещество, создавать ионы – заряженные частицы). Облучение организма не только повреждает его, но и приводит к появлению мутаций в половых клетках.

К химическим мутагенам относят: иприт – отравляющее вещество, которое применялось на фронтах первой мировой войны (1914-1918г.г.); формальдегид, пестициды, этанол, кофеин. Кроме того мутации могут быть вызваны различными загрязнениями в воздухе, пище, воде.

Согласно исследованиям ученых кафедры генетики КемГУ в деревне Усманка Чебулинского района Кемеровской области наблюдаются мутации хромосом («поломка») у девочек-подростков. Уровень мутаций сопоставим с тем, что наблюдался у детей ликвидаторов Чернобыльской аварии и людей, выселенных из зон радиационного заражения. Это связано с тем, что недалеко от деревни находятся старые выработки урановых руд. Дозиметры показывают нормальное радиационное состояние, но радиация, как предполагают ученые, накапливается медленно, но верно. Кроме того, рядом с Усманкой есть старые захоронения вредных химических веществ. Время и талые воды сделали свое дело. А появившиеся мутации у девочек будут иметь отрицательные последствия (г. «Томь»№45 2013) (Приложение 1) [8]

Предельно допустимая концентрация (ПДК) – это максимальное количество (масса) вещества в единице объема или массы, которое при ежедневном воздействии в течение неограниченного времени не вызывает каких-либо вредных изменений в организме человека. [1]

ПДК вредных веществ, вызывающих мутации:

Ссылка на основную публикацию