Хромосомные патологии плода

Хромосомные заболевания классифицируются по типам аберраций и вовлеченным хромосомам. Изменение модального числа хромосом проявляется отсутствием какой-либо хромосомы (моносомия) или появлением добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия). Примером таких аномалий являются трисомия 21 (болезнь Дауна), трисомия 18 (синдром Эдварса), трисомия 13 (синдром Патау) и т. д.

Термин «синдром» используется для обозначения устойчивых сочетаний патологических симптомов как уточненной этиологии, так и этиологически неясных. В клинической генетике и тератологии термин «синдром» имеет несколько значений. Он часто применяется как синоним «болезни», когда речь идет о единой нозологической форме с определенной этиологией. При этом синдром чаще называют — врожденные нарушения.

Синдром Дауна — трисомия 21 является самой частой хромосомной патологией у человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1: 650, среди больных умственной отсталостью болезнь Дауна — самая частая нозологическая форма, она составляет около 10%.

Синдром Эдварса — частота среди новорожденных в среднем составляет 1: 7000; девочки поражаются в 3 с лишним раза чаще, чем мальчики.

Синдром Патау — частота синдрома среди новорожденных в среднем составляет 1:7000. Оба пола поражаются с равной частотой. Масса тела при рождении значительно ниже нормы. Клиническая картина весьма типична.

Протокол "Хромосомные аномалии"

Код по МКБ-10: Q 90; Q 91

Q 90 Синдром Дауна

Q 90.0 Трисомия 21, мейтоническое нерасхождение

Q 90.1 Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 90.9 Синдром Дауна неуточненный

Q 91.0 Трисомия 18,мейтоническое

Q 91.1 Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 91.2 Трисомия 18, транслокация

Q 91.3 Синдром Эдварса неуточненный

Q 91.4 Трисомия 13, мейтоническое нерасхождение

Q 91.5 Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 91.6 Трисомия 13, транслокация

Q 91.7 Синдром Патау

Хромосомные патологии плода

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

— 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

Хромосомные патологии плода

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Мейтоническое нерасхождение.

4. Неуточненная форма.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.

Физикальное обследование

Синдром Дауна (фенотипические проявления) — брахицефальный череп со скошенным затылком и уплощенным лицом, косой разрез глаз (наружный угол выше внутреннего), эпикант, гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье. Маленькие недоразвитые ушные раковины расположены низко, верхняя челюсть недоразвита. Увеличенный "складчатый язык", высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. В психоневрологическом статусе — мышечная гипотония, недостаточная моторика, интеллектуальная недостаточность.

Синдром Эдварса (фенотипические проявления) — череп долихоцефальный, сдавленный с боков, с низким лбом и широко выступающим затылком; иногда встречается микроцефалия и гидроцефалия. Надглазничные валики сглажены, глазные щели узкие, наблюдается эпикант, гипертелоризм, птоз, часто встречается глазная патология: микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносье вдавлено, но спинка носа тонкая, выступающая. Ушные раковины расположены очень низко, почти на уровне углов рта, часто отсутствуют мочка и козелок. Нижняя челюсть маленькая, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с расщелиной, шея короткая. Почти всегда можно обнаружить различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограничена подвижность в тазобедренных суставах, косолапость, стопы в виде «качалок. Во всех случаях интеллект снижен.

Синдром Патау (фенотипические проявления) — микроцефальный череп с низким скошенным лбом, вдавленными височными областями. Глазные щели узкие, расположены горизонтально, гипотелоризм, почти всегда встречается глазная патология: чаще микрофтальмия или анофтальмия, реже колобомы, помутнение роговицы, циклопия. Нос плоский, широкий, с запавшим переносьем и тупым втянутым кончиком. Ушные раковины расположены очень низко, иногда на уровне рта, маленькие мочки прижаты к голове, завитки неправильной формы, козелок гипоплазирован. Неправильное развитие кортиева органа нередко обусловливает глухоту. Одним из самых частых и демонстративных признаков синдрома являются расщелина мягкого и твердого неба, как двухсторонняя, так и односторонняя, почти всегда расщепление верхней губы сопровождается расщелиной неба. Почти у всех детей имеются аномалии костно-мышечной системы, чаще полидактилия и своеобразное положение кистей. У всех детей отмечается глубокая умственная отсталость.

Лабораторные исследования: кариотип, общий анализ крови и мочи.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.

Хромосомные патологии плода

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Р ебенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

  • У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
  • В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
  • Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию . Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию . Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

    Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

    1. Синдром ломкой Х-хромосомы . Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
    2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

    При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

    В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

    Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

    Диагностика, которая выполняется во время беременности:

    1. Скрининговые тесты , в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
    2. Диагностические тесты , включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

    Каковы преимущества и риски тестирования?

    Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

    1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
    2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
    3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.
    1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
    2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
    3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

    Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

    Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

    Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

    Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

    Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

    Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

    Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

    Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

    Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

    Возможность точной оценки кариотипа/генотипа развивающегося плода — достоверное подтверждение или опровеждение хромосомных аномалий на максимально ранних сроках — имеет критическое значение при планировании дальнейшей тактики ведения беременности.

    К методам и алгоритмам обследования предъявляется ряд требований, среди которых основными являются следующие:

    • Высокая точность — любой вариант анализа на хромосомные патологии должен обладать высокой степенью достоверности, иначе он сам по себе просто теряет смысл. Нижний предел точности для скрининга 85-90%, и свыше 99% точность для остальных.
    • Низкая цена — чем меньше уровень затрат на проведение исследования, тем лучше. При минимальном уровне расходов есть возможность полного охвата беременных. При более высокой стоимости — важно, чтобы исследование могли себе позволить как можно большее число людей.
    • Техническая простота и уровень медицинского обеспечения — для проведения любого исследования необходимо определенные техническое обеспечение и врачи. Методы, в которых чрезвычайно дорогое оборудование или необходимы специалисты исключительного уровня, даже при отличной достоверности результатов будут недоступны по объективным причинам.
    • Максимальная безопасность для здоровья беременной женщины, развивающегося плода и нормального течения самой беременности.

    Основываясь на этих базовых принципах в сегодняшней медицинской практике применяют следующие варианты анализов на хромосомные патологии плода.

    Традиционный скрининг беременных — маркёры крови+УЗИ

    Относительная доступность, отсутствие специальных требований к медицинскому оснащению и специалистам (возможность проведения практически в любом медицинском учреждении соответствующего профиля), низкий уровень затрат. Это позволяет обеспечить массовость по типу скрининга, то есть всеохватывающего обследования.

    Фактический недостаток — низкий уровень достоверности, который находится в пределах от 85%. Именно по этой причине скрининг во время беременности выполняется повторно — трижды, в определённые сроки. Получение результатов относительно возможных хромосомных аномалий плода при этом является оценочным значением с необходимостью уточнения другими, более точными методами.

    Дополнительно — скрининг имеет массу ограничений, которые сводят его достоверность ниже границы минимума в случае: многоплодной беременности, ЭКО-беременности, донорстве репродуктивного материала и проч.

    Инвазивные процедуры забора биоматериала плода на анализ

    Основные — это биопсия ворсин хориона, амниоцентез с забором околоплодных вод, забор крови из сосудов пуповины. Генетический материал плода забирается при помощи инвазии, то есть проникновения сквозь плодные оболочки. Метод на 99,9% достоверен, однако и у него есть свои недостатки.

    Достаточно высокая стоимость, техническая сложность и необходимость специального оборудования — со временем актуальность этих факторов будет постепенно снижаться, методы станут доступнее и дешевле. Единственным значимым фактором был и остаётся некоторый риск для матери, плода и течения беременности, вплоть до её прерывания. Именно поэтому инвазивные методы исследования применялись и применяются ограниченно при наличии веских показаний, когда других возможностей верифицировать кариотип плода просто нет.

    Неинвазивный тест на хромосомные патологии плода — «Пренетикс»

    Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже зарекомендовал себя как скрининг на наиболее распространённые хромосомные патологии. Вот его основные особенности:

    Образец крови на исследование берётся из периферической вены матери

    Метод точен, так как исследуются фрагменты ДНК плода

    Технически доступен — доставка биоматериала возможна по всей территории страны, а непосредственно генетическое исследование проводится в лаборатории куда доставляется кровь

    Стоимость теста достаточно невысока и зафиксирована

    Информативен при двуплодной беременности, после ЭКО, суррогатном материнстве и репродуктивном донорстве.

    Первый скрининг экспертного уровня

    Первый скрининг экспертного уровня — это современный уровень скрининга генетического здоровья будущего малыша с высокой степенью достоверности, не доступной ранее. Скрининг включает в себя:

    • УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре
    • Определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина)
    • Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

    Данный метод дает возможность уже на самых ранних сроках беременности получить точную и развернутую информацию о здоровье будущего малыша.

    Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

    • Двуплодной беременности,
    • Беременности после ЭКО,
    • Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).

    Вы можете пройти НИПТ Пренетикс в нашей лаборатории или заказать тест онлайн, а УЗИ и анализ сывороточных маркеров сделать в своей клинике или женской консультации.

    Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность

    Работа в праздничные дни:
    Лаборатория на ул. Губкина работает по графику:
    1.05 не работает
    2.05 с 10 до 18
    3.05 с 10 до 16
    4,5,6,7 мая с 8 до 20
    8.05 с 10 до 18
    9.05 не работает
    10.05 с 10 до 16—> Оплата услуг лаборатории временно осуществляется только через сайт genetico.ru. Мы готовы помочь — позвоните, и мы всё расскажем.

    Контактный центр принимает ваши звонки:
    с 08-00 до 20-00

    Приём в лаборатории — по предварительной записи

    Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
    разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
    по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
    Узнать цены

    Автор статьи доступно и подробно объясняет читателям, что представляет собой современная пренатальная диагностика. Дана классификация видов диагностики, в том числе описаны инвазивные и неинвазивные методы. Проанализированы положительные моменты, которые дает диагностика, а также возможные риски для матери и ребенка. Особый акцент сделан на том, что применение методов пренатальной диагностики для выявления у плода хромосомных аномалий имеет не только медицинский, но и социально-этический аспект, на который необходимо обратить пристальное внимание.

    Источник:

    Автор:

    Правообладатель:

    В самом общем понимании термин «пренатальная диагностика» (от лат. пре – до, натал – относящийся к рождению) означает диагностику заболеваний у эмбриона или плода в период внутриутробного развития ребенка. Полученная информация помогает семье принять оправданное решение о дальнейшей судьбе текущей беременности, в том числе о ее прерывании либо сохранении. В последнем случае результаты пренатальной диагностики (ПД) помогают врачам правильно определить характер и направление медикаментозного сопровождения беременности, лечения ребенка, сделать выбор наиболее эффективных методов психологической поддержки и подготовки родителей к появлению на свет больного ребенка.

    В случае принятия решения о прерывании беременности результаты ПД могут сыграть важную роль в оценке риска повторного рождения больного ребенка.

    Методы ПД подразделяются на прямые, когда исследованию подвергается непосредственно плод или его провизорные органы (клетки плодных оболочек, плаценты), и непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина. Прямые методы, в свою очередь, могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными.

    Основное назначение непрямых методов – выявление женщин из групп высокого риска для дальнейшего тщательного обследования инвазивными методами.

    К непрямым методам относится определение в сыворотке крови беременной женщины уровня сывороточных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), несвязанного эстриола и ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РААР-А). В последнее время разработан и находится на стадии клинических испытаний метод выделения из крови матери клеток или фрагментов ДНК плода для диагностики хромосомных аномалий – так называемый сортинг.

    Прямые неинвазивные методы включают ультразвуковое исследование плода, магнитно-резонансную томографию, рентгеновское исследование (редко), позволяющие визуально оценить состояние плода и выявить различные внешние и внутренние аномалии развития.

    К прямым инвазивным методам относят биопсию хориона (срок проведения – 8–11-я неделя беременности), амниоцентез (15–22-я неделя), кордоцентез (16–22-я неделя), плацентоцентез и другие. С помощью этих методов стало возможным проведение исследования непосредственно клеток плода или плодных оболочек и, таким образом, постановка диагноза еще до рождения ребенка. Амниоцентез и анализ ворсин хориона являются достаточно точными, но при их проведении риск гибели здорового ребенка составляет 1–1,5 %. Однако даже эти процедуры могут иметь ложноположительные результаты, приводя к прерыванию беременности, плод которой не имел хромосомной аномалии.

    Число заболеваний, для которых возможна ПД, постоянно увеличивается. Среди них немалую долю составляют хромосомные болезни. Частота хромосомных нарушений среди новорожденных составляет примерно 1 %, при этом самой частой хромосомной болезнью является трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Синдром Дауна диагностируется примерно с равной частотой (1 на 600–700 новорожденных) в различных странах, это не зависит ни от расовой, этнической или конфессиональной принадлежности, ни от социально-экономических характеристик семьи. Выявлена зависимость от возраста матери: чем старше женщина, тем выше вероятность рождения больного ребенка. Так, для женщин в возрасте 22 лет частота рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1500, а в возрасте 45 лет – 1 на 30 новорожденных.

    Постепенное улучшение качества и увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна, возможности социальной и экономической самостоятельности больных порождают новые проблемы этического и социально-экономического характера. В этой связи высказываются опасения, что применение пренатальной диагностики может привести к сокращению социальных программ для людей с синдромом Дауна.

    В ряде стран Западной Европы проведены исследования, подтверждающие существование социального неравенства при прохождении пренатальной диагностики, а также связанных с ним различий в принятии решений о прерывании или сохранении беременности после установления неблагоприятного диагноза. Показательны в этом смысле результаты исследований, которые проводились во Франции среди женщин с разным социальным и профессиональным статусом. Они представлены в статье «Социальное неравенство и пренатальная диагностика: опыт Франции», опубликованной в данном номере журнала.

    Основными задачами пренатального скрининга являются определение вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна у конкретной женщины и помощь родителям в принятии решения о необходимости и допустимости дополнительных диагностических обследований, которые сами по себе сопряжены с некоторым риском для еще не родившегося ребенка.

    Практика скрининга в Англии ежегодно предотвращает появление на свет примерно 660 детей с синдромом Дауна, но в то же время приводит к потере 400 детей, у которых нет этого синдрома. Хотя пренатальный диагноз стали ставить чаще, он не дает полной гарантии безопасности и по-прежнему рождается немало детей с синдромом Дауна. Эта тема подробно рассматривается на страницах нашего журнала в статье известных английских специалистов Сью и Фрэнка Бакли.

    В целом мировая медицинская практика свидетельствует о том, что необходимо развивать неинвазивные методы исследования хромосомных аномалий для уменьшения потерь здоровых детей и облегчения выбора, стоящего перед будущими родителями в случае неблагоприятного диагноза.

    Один из таких методов недавно представлен учеными Стэнфордского университета (США)[*]. [Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood / H. C. Fan, Y. J. Blumenfeld, U. Chitkara, L. Hudgins, S. R Quake // The Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 2008. Vol. 105, № 42. P. 16266-16271. URL: http://www.pnas.org/content/105/42/16266.full]

    Метод, который в настоящее время находится на стадии клинических испытаний, построен на исследовании множества сегментов ДНК плода из материнской крови и статистическом анализе полученных результатов. Это позволяет оценить представительство каждой хромосомы в образцах ДНК. Если у плода имеется лишняя хромосома, как в случае синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) или синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), то генетический материал этих хромосом будет представлен в избытке, что позволит диагностировать соответствующее генетическое нарушение. Кроме того, поскольку метод построен на статистической обработке большого количества фрагментов, он поможет избежать ошибок, связанных с мозаичностью. Правда, для внедрения метода в широкую практику необходимо добиться существенного снижения стоимости его применения. Тем не менее, ученые считают, что за данным методом будущее, так как он дает возможность уверенно диагностировать анеуплоидию (аномалии числа хромосом) на ранних сроках беременности без применения инвазивных процедур.

    Если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность. Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа.

    Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

    Как проводится хорионбиопсия

    Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует.

    Каковы риски проведения хорионбиопсии

    Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура.

    На сегодняшний день в мире не разработано другого метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. В то же самое время, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве.

    Когда проводится хорионбиопсия

    Хорионбиопсия выполняется до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентобиопсия. Техника выполнения и риск при плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии.

    Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках.

    В нашем центре вы можете пройти инвазивную диагностику хромосомных болезней плода и получить полный ответ уже через 3-4 дня (в некоторых случаях – через 24 часа).

    Группа хромосомных патологий, называемых «синдромы микроделеции 22q11.2», – одна из причин возникновения умственной отсталости у детей. Такие нарушения не всегда удается зафиксировать методами цитогенетической диагностики, но можно выявить с помощью ультразвукового исследования.

    Хромосомные патологии плода

    Сергей Адольфович, что представляют собой микроделеционные синдромы?

    Микроделеционные синдромы (МДС) – это особый вид хромосомных заболеваний, при которых происходит потеря микроскопического участка хромосомного материала. Стоит особо остановиться на микроделеции участка q11.2 хромосомы 22, которая является одной из самых распространенных у человека. Задача выявления данной группы синдромов достаточно сложна из-за различных форм проявления заболевания. Клинически синдром может проявляться судорогами, возможны затруднения при вскармливании, новорожденные имеют повышенный риск внезапной смерти. Наиболее же частыми причинами смерти детей с этим синдромом в раннем возрасте являются тяжелые врожденные пороки сердца и инфекции, а выжившие дети часто отстают в физическом и умственном развитии.

    Какова частота возникновения таких патологий?

    Эта аномалия встречается с относительно высокой частотой – 1 случай на 4000–7000 живорожденных. Это второй по частоте синдром после синдрома Дауна. Но если для последнего фактором риска рождения больного ребенка является возраст матери, то МДС 22q11.2 не зависит от возраста женщины. И совсем молодые женщины (до 30 лет) могут быть подвержены риску рождения детей с подобными отклонениями, при этом очень большое количество случаев остается не диагностированным ни во время беременности, ни даже после рождения ребенка.

    Чем опасны микроделеционные синдромы?

    Подобные хромосомные нарушения могут развиваться с минимальными проявлениями. К примеру, если во время скринингового исследования обнаруживается изолированный порок сердца (кстати, такие патологии диагностируются с помощью УЗИ уже в первом триместре – со срока 11 недель и 2 дня), беременную женщину в дальнейшем, как правило, направляют к специалисту-кардиологу для определения хирургической тактики. Другие же проявления микроделеционных синдромов, которые поражают не только сердечно-сосудистую, но и дыхательную, иммунную системы и влияют на умственное развитие ребенка, могут остаться незамеченными. Причем некоторые симптомы начинают проявляться в возрасте около 5 лет, когда выясняется, что ребенок, которого нужно готовить к школе, необучаемый и страдает умственной отсталостью. А между тем, чем позже ставится точный диагноз, тем тяжелее последствия МДС для ребенка, так как могут формироваться физические отклонения, опасные для жизни, задержка развития и проблемы в школе.

    Хромосомные патологии плода

    Как этого избежать?

    Врач-диагност, выявляя определенные пороки развития сердца плода, обязательно должен рассматривать все признаки и прежде всего обратить внимание на развитие тимуса (вилочковой железы). Здесь важны не только знания, но и большой опыт вместе с мануальными навыками и качеством ультразвукового оборудования. Возможности, предоставляемые клиникой, позволяют мне совершенствоваться в этом направлении.

    Есть ли другие маркеры МДС?

    Опасность микроделеций состоит еще и в том, что только 75–80% развивающихся синдромов сопровождаются ярко выраженными пороками сердца. Остальные имеют менее заметные проявления, которые также обязательно нужно отслеживать и учитывать уже в первом триместре, и тут важную роль играют лицевые аномалии. В условиях нашей клиники мне удалось получить патент на изобретение способа ранней диагностики лицевых аномалий и связанных с ними синдромов.

    Что нужно делать будущей матери во время беременности, чтобы родить здорового ребенка?

    Для начала необходимо исключить все возможные осложнения. Нужно провести подробную и качественную диагностику первого триместра, оценить принадлежность к группе риска, особенно если предыдущие беременности окончились неудачно, так как более 1/4 случаев заболевания являются семейными. МДС 22q11.2 не является исключительной редкостью, и долю больных с этим синдромом можно оценить как 5–10% среди всех детей, нуждающихся в оперативном лечении врожденного порока сердца, и 5% среди детей, имеющих расщелину нёба, не сочетающуюся с расщелиной губы. Огромную роль играет грамотная консультация семьи генетиком с использованием новейших знаний и возможностей лабораторной диагностики.

    Диагноз «замершая беременность» или врожденный порок развития у плода звучит, как гром среди ясного неба. Все в один миг перечеркивается черной полосой. Почему так случилось? Кто виновен?

    Причины, вызывающие замершую беременность.

    Замершая беременность является частой акушерской проблемой. Считается, что каждая шестая беременность замирает в сроки до 13 недель. Причин возникновения этого может быть много, поэтому каждый такой случай требует индивидуального внимательного подхода и изучения для выяснения причин. Например, остановке развития плода могут способствовать инфекционные заболевания, эндокринные причины, нарушения в системе свертываемости крови (в том числе и вызванные мутациями генов). Одной из самых распространенных причин гибели плода являются хромосомные нарушения (в 60% случаев) – при их наличии срабатывает закон естественного отбора, и сама природа не допускает появления на свет больного ребенка. Хромосомные отклонения могут впервые возникнуть при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, а могут и передаваться от отца или матери, которые страдали ими в «скрытой» форме. Считается, что наиболее вероятной причиной замирания второй, третьей и последующих беременностей подряд является генетика.

    Причины, вызывающие врожденные пороки развития (ВПР) у плода

    К сожалению, рождение ребенка с ВПР стало в наши дни обычным явлением, безусловно, многие из ВПР успешно лечатся, но значительная часть ВПР по-прежнему приводит к инвалидности или к гибели ребенка. Частота ВПР доходит до 5%, т.е. у каждого двадцатого ребенка находится какие-то отклонения. Часть патологии, как правило наиболее грубой, обнаруживают внутриутробно, и обычно родители принимают решение прервать такую патологическую беременность. Но дальше встает вопрос: «В чем была причина возникновения ВПР?» А таких причин может быть три: воздействие терратогенных факторов в ранние сроки беременности, наличие тяжелого генного заболевания и хромосомные отклонения у плода. Считается, что среди множественных врожденных пороков развития (МВПР) хромосомная патология может быть причиной до 60%, а при изолированных пороках до 6% патологии. Поэтому многие родители хотят знать, была ли у прерванного плода хромосомная патология или причина ВПР была в воздействии вредных факторов. Знание причины возникновения очень важно для прогноза следующих беременностей, ведь большинство родителей планируют еще беременности и рождение здорового малыша.

    В настоящее время только проведение цитогенетические исследования тканей плода (хориона, плаценты, крови из пуповины) открывает единственную возможность выяснить – являлась ли аномалия хромосом у плода причиной замершей беременности.

    Виды исследований хромосом

    Классическое цитогенетическое исследование – проводится в том случае, когда клетки плода хорошо делятся, оцениваются все 23 пары хромосом, наиболее информативно. Как правило оно проводится до 15 недель беременности и при недавнем замирании беременности или прерывании беременности в связи с выявленным ВПР.

    FISH-диагностика – проводится, если в доставленном материале не удается получить делящиеся клетки в нужном количестве (бывает в одном случае из десяти), прошло достаточно большое время после замирания беременности или срок беременности не позволяет исследовать клетки ворсин хориона. Исследуются наиболее частые хромосомные отклонения у плода – трисомии по 13, 18, 21 паре и половым хромосомам (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера)

    Что делать если это случилось с Вами? При поступлении в роддом необходимо проинформировать своего врача акушера-гинеколога о намерении сделать исследование хромосом абортного материала. Предупредить доктора о желании провести анализ необходимо, поскольку требуется специальный забор плодного материала (хориальная ткань должна быть помещена в емкость с физиологическим раствором, кровь из пуповины плода в стерильную пробирку или шприц с гепарином). Желательно также проинформировать лабораторию КМГК (тел.: (423)242-06-90) о планируемой доставке материала.
    Следующим этапом является доставка емкости с материалом в цитогенетическую лабораторию. Сделать это необходимо как можно быстрее, т.к. вне организма клетки хориона начинают терять свою способность к делению и становятся непригодными для исследования. Если забор материала (выскабливание) проводилось ночью, то его до утра следует поставить в холодильник, соблюдая температуру +2+8°С (не в морозильную камеру).

    Беременность после «замершей беременности» или ВПР плода.
    Индивидуальный план обследования назначается врачом акушером-гинекологом. В обязательном порядке необходима консультация врача-генетика, который проинтерпретирует результаты исследования хромосом плода, при необходимости назначит необходимое обследование, выяснит наследственную предрасположенность данной проблемы, а также оценит риск неблагоприятного течения и исхода последующей беременности.

    Счастливой Вам беременности и легких родов!

    Адрес лаборатории г. Владивосток, ул. Уборевича 30/37, ГБУЗ «ККЦСВМП», КМГК, кабинет 926.
    Так же Вы можете записаться на консультацию к врачу-генетику. Тел. регистратуры: (423)242-84-57, 242-98-83.

    Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) представляет собой метод диагностики ЭКО-эмбрионов с целью обнаружения у них хромосомной патологии. Возможны сбои как в количестве хромосом эмбриона, так и в их распределении. Необходимо помнить, что ПГС не предназначен для выявления носительства конкретных генетических болезней, в отличие от ПГД.​

    В последнее время активно применяется новейший метод исследования хромосомных нарушений плода – неинвазивная пренатальная диагностика (НПД / NIPT). Данный метод позволяет выявить анеуплодии у плода лишь с использованием венозной крови матери, т.е. без какого-либо воздействия на плод. Эффективность НПД очень высока, составляя 90-99%, и его применение возможно уже с 10 недели беременности.

    Что такое анеуплоидии?

    Человеческая яйцеклетка в большинстве случаев является носителем хромосомного набора с патологией, и процент таких ненормальных яйцеклеток увеличивается с возрастом женщины. В общей сложности, порядка 50% человеческих эмбрионов имеют тот или иной тип хромосомной аномалии, говоря медицинским языком – анеуплоидии.

    Анеуплоидия переводится с греческого языка как «не полностью кратный вид», т.е. это явление, при котором изменяется число хромосом в клетках организма. В норме каждый человек является носителем диплоидного (двойного) набора хромосом, состоящего из аутосом – 22 пары и половых хромосом – 2 штуки, в соматических клетках. В половых клетках (гаметах) человека содержится гаплоидный (одинарный) набор хромосом, который в момент оплодотворения превращается в диплоидный набор.

    Анеуплоидии в сторону уменьшения количества хромосом, т.е. отсутствие 1 хромосомы в любой из хромосомных пар, называются моносомией. В большинстве случаев из-за отсутствия аутосомы у плода развиваются пороки не совместимые с жизнью, приводящие либо к его внутриутробной гибели, либо к спонтанному выкидышу.

    • Моносомии по хромосомам 2, 7, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X и Y – могут влиять на отсутствие имплантации эмбриона при наличии у него хороших морфологических характеристик.
    • Моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера) – проявляется у человека в биологическом женском фенотипе с недоразвитием половых органов и сближенными сосками. Кроме того, у таких женщин отмечаются низкий рост, кожные крыловидные складки на боковой поверхности шеи с обеих сторон, деформированные локтевые суставы. В большинстве случаев, интеллект сохранен, но частота встречаемости олигофрении среди женщин с данной патологией выше, чем среди здоровых.

    Вследствие анеуплоидии хромосомный набор может также увеличиваться, приводя к явлению полисомии (полиплоидии) в виде трисомии – добавляется одна хромосома, тетрасомии – добавляются две хромосомы и пентасомии – добавляются три хромосомы. Данная патология, как правило, так же не совместима с жизнью, но есть некоторые виды этих нарушений, с которыми рождаются детки.

    • Трисомии по 2 и 7 хромосомам – риск преждевременного прерывания беременности.
    • Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) – имеет достаточно специфические проявления в виде уменьшения размеров черепа и головного мозга, низкого скошенного лба, расщелины губы и нёба, узких глазных щелей, широкого носа с запавшей переносицей, уменьшение размеров и недоразвитие глаз с окружающими их тканями, деформация ушных раковин, сращение пальцев рук и/или ног. Помимо физических недостатков синдром сопровождается тяжелыми поражениями внутренних органов и головного мозга, которые в 95% случаев приводят к смерти на первом году жизни детей.
    • Трисомии по 15, 16, 17 и 22 хромосомам – риск преждевременного прерывания беременности.
    • Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) – характеризуется тяжелыми пороками внутриутробного развития, приводящими к смерти 90% детей в течение первого года жизни от развивающихся осложнений. Проявляется синдром Эдвардса в недоразвитии скелетной мускулатуры, патологиях лицевого скелета и черепа, многочисленных деформациях кистей и стоп, различных аномалиях развития ЦНС и внутренних органов.
    • Трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна) – одна из наиболее часто встречающихся генетических патологий. Внешние признаки синдрома Дауна представляют собой достаточно специфический комплекс внешних проявлений: «луноликое» лицо (плоское как со стороны лица, так и со стороны затылка), аномально укороченный череп, приоткрытый рот с толстыми губами и широким плоским языком, короткий нос и плоская переносица, маленькие уши и приросшая мочка, невысокий рост. Кроме того, дети с данной патологией имеют множественные патологии внутренних органов и систем, которые при этом позволяют современным детям прожить до 60 лет. Умственная и физическая отсталость присущая патологии, в большинстве случаев, достаточно хорошо компенсируется благодаря систематическим развивающим занятиям.
    • Дисомия по Х хромосоме (синдром Кляйнфельтера) – характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы у мальчиков, в более тяжелых случаях может появляться 2-3 дополнительных Х-хромосом либо вторая Y-хромосома. Первыми проявляются психические нарушения различного рода, умственная отсталость в той или иной степени выраженности. Велика вероятность дисморфии лицевого скелета, асимметрии тела. Клинические признаки синдрома начинают проявляться в пубертатном возрасте (12-14 лет): слабо развиты яички, недоразвиты семенники, гипогонадизм, развитие молочных желез, на фоне высокого роста характерно евнухоидное строение тела с отсутствием растительности на лице, жировым отложениям и оволосению лобковой зоны по женскому типу. До периода полового созревания половые органы функционируют и развиваются нормально.

    Показания к предимплантационной генетической диагностике

    В настоящее время сфера предимплантационной генетической диагностики и скрининга является одной из самых динамично развивающихся областей репродуктивной медицины.

    Данное исследование может быть рекомендовано для выявления анеуплоидии в следующих случаях:

    • когда женщине старше 38 лет назначена процедура ЭКО и при этом у нее есть достаточное количество эмбрионов для проведения ПГС;
    • когда у женщины было две и более неудачных попыток ЭКО в прошлом, репродуктологи советуют выяснить генетическую причину неудач;
    • когда в семейной истории партнеров есть случаи хромосомных нарушений.

    В заключение хочу сказать, что даже в ситуации неблагоприятной наследственности Вы можете стать родителями малыша, который будет здоров с высокой долей вероятности. Помогут Вам в этом предимплантационный генетический скрининг ЭКО-эмбрионов и неинвазивная пренатальная диагностика материнской крови.

    Хромосомные патологии плода

    Основная проблема трудности наступления беременности в программе ЭКО или увеличения числа самопроизвольных выкидышей в ранних сроках у возрастных женщин – повышение числа хромосомных нарушений в яйцеклетках.

    Выделяют 2 основных вида хромосомных нарушений

    • Количественные, связанные с патологическим числом хромосом (анэуплодия):
      моносомия (одна хромосома отсутствует) или трисомия (одна лишняя),
      пример моносомии – синдром Тернера, трисомии – синдром Дауна
    • Структурные нарушения хромосом (транслокации, дупликации, деление части хромосомы)

    Как можно оценить риск хромосомных аномалий плода?

    Современный подход – комбинированный пренатальный скрининг в 1-ом триместре беременности:

    • данные лабораторного биохимического исследования крови беременных (РАРР-А, ВХГЧ)
    • экспертное ультразвуковое исследование маркеров хромосомных аномалий плода
    • заключение квалифицированного врача-генетика
    • при высоком риске развития хромосомных аномалий плода и врожденных пороков развития, рекомендуется пренатальное кариотипирование
    • группа пациенток с высоким риском по хромосомным аномалиям и врожденным пороком развития плода очень мала, составляет 1-2% от общей популяции
    • общая эффективность комбинированного пренатального скрининга в 1-ом триместре достаточно велика, составляет около 95-98%
    • проведение только рутинного скрининга во 2-ом триместре беременности (ХГЧ, АФП, эстрадиол, ингибин А) позволяет выявить пороки развития плода только в 71% случаев

    Записаться на прием вы можете по телефону 8 (831) 411-11-20

    Хромосомные патологии плода

    Современный уровень развития медицины позволяет женщине узнать, здоров ли ее ребенок, когда тот еще находится в утробе. Этот вопрос является главным для всех будущих родителей, а порой он стоит настолько остро, что в пренатальной диагностике появляется неотложная необходимость.

    ЧТО ЭТО ТАКОЕ?

    Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных.

    Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови (из вены) матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

    Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве.

    ГРУППЫ РИСКА

    Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

    Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

    Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

    Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

    Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

    ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ

    Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

    Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

    Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

    Женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании и в том случае, если недавно она перенесла трансплантацию костного мозга, ей проводилось переливание крови. Всем остальным анализ проведут.

    Проведение исследования и подготовка к нему

    От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно записаться на прием в ООО «Симилия» и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл).

    Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови.

    РЕЗУЛЬТАТЫ

    Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау.

    Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

    Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

    В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

    Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

    Плюсы и минусы

    Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

    Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

    Спокойствие во время беременности, уверенность в том, что с малышом все хорошо, очень нужны будущей матери. Ведь из-за переживаний могут развиться самые различные осложнения беременности. Пренатальные тесты дают такое спокойствие и уверенность.

Ссылка на основную публикацию